Κύριος
Αγγίωμα

Μέθοδοι για γενετικές μελέτες εξετάσεων αίματος

Η γενετική ανάλυση είναι μια συλλογή διαφόρων πειραμάτων, υπολογισμών και παρατηρήσεων, σκοπός των οποίων είναι ο προσδιορισμός των κληρονομικών χαρακτηριστικών και η μελέτη των ιδιοτήτων των γονιδίων. Οι γιατροί συνιστούν στις γυναίκες να υποβάλλονται σε ανάλυση για γενετική συμβατότητα και ανάλυση για γενετικές ασθένειες στο στάδιο του οικογενειακού προγραμματισμού. Έτσι, είναι δυνατόν να προβλεφθεί εκ των προτέρων η υγεία του αγέννητου παιδιού, να εντοπιστούν πιθανές κληρονομικές ασθένειες και να βρεθούν τρόποι επίλυσης του παθολογικού προβλήματος. Κατά κανόνα, στην πράξη, οι γυναίκες πραγματοποιούν μια γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης που έχει ήδη συμβεί, λόγω της οποίας αποκαλύπτεται η αιτία της αποβολής και των συγγενών δυσπλασιών..

Ενδείξεις για γενετικούς ελέγχους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να πραγματοποιείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

  • Στην ηλικία μιας γυναίκας άνω των 35 ετών
  • Εάν η οικογένεια της μητέρας και του πατέρα του αγέννητου παιδιού είχε κληρονομικές (γενετικές) ασθένειες.
  • Το προηγούμενο παιδί γεννήθηκε με συγγενείς δυσπλασίες.
  • Όταν κατά τη διάρκεια της περιόδου σύλληψης και εγκυμοσύνης, μια γυναίκα εκτέθηκε σε επιβλαβείς παράγοντες (ακτινογραφίες, ακτινοβολία, φάρμακα, αλκοόλ, λήψη ορισμένων φαρμάκων).
  • Εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης η μέλλουσα μητέρα είχε οξεία ιογενή λοίμωξη (ARVI, γρίπη, τοξοπλάσμωση, ερυθρά).
  • Εάν στο παρελθόν μια γυναίκα είχε αποβολές ή νεκρά μωρά.
  • Όλες οι έγκυες γυναίκες σε κίνδυνο, με βάση υπερηχογράφημα και βιοχημικές εξετάσεις αίματος.

Ο γυναικολόγος που παρακολουθεί την εγκυμοσύνη σίγουρα θα συνταγογραφήσει στη γυναίκα μια ανάλυση για τη γενετική συμβατότητα και μια ανάλυση για τις γενετικές ασθένειες εάν ανήκει στη λεγόμενη ομάδα κινδύνου. Αυτή είναι η ηλικία άνω των 35 ετών, όταν ο κίνδυνος μετάλλαξης και εμβρυϊκών δυσπλασιών αυξάνεται απότομα. Για να αποφευχθούν οι δυσάρεστες συνέπειες της καθυστερημένης εγκυμοσύνης και άλλων παραγόντων κινδύνου που αναφέρονται παραπάνω, μια γυναίκα πρέπει να εξεταστεί για γενετική συμβατότητα και ανάλυση για γενετικές ασθένειες.

Γιατί γίνεται γενετική ανάλυση;

Οι κύριοι τομείς της εργαστηριακής έρευνας που βασίζονται σε μεθόδους γενετικής ανάλυσης είναι οι εξής:

1. Ανάλυση της γενετικής συμβατότητας, η οποία καθορίζει την πατρότητα, τη μητρότητα και άλλη συγγένεια ·

2. Προσδιορισμός της γενετικής προδιάθεσης για κοινές ασθένειες.

3. Αναγνώριση μολυσματικών παραγόντων.

4. Σχηματισμός του γενετικού διαβατηρίου του ατόμου.

Το τεστ γενετικής συμβατότητας ονομάζεται επίσης ανάλυση DNA ή τεστ πατρότητας. Για την εφαρμογή του, δεν απαιτούνται ιατρικές ενδείξεις και μια ανάλυση γενετικής συμβατότητας πραγματοποιείται με ιδιωτικό τρόπο, κατόπιν αιτήματος των γονέων. Συχνά αυτός ο τύπος έρευνας χρησιμοποιείται για διαζύγιο, διαίρεση περιουσιακών στοιχείων και άλλες διαφορές. Μπορείτε να προσδιορίσετε τον βαθμό συγγένειας ενός παιδιού ακόμη και πριν από τη γέννηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης..

Μια ανάλυση για γενετικές ασθένειες δίνει 100% αποτέλεσμα και μπορεί να αποκαλύψει την προδιάθεση ενός παιδιού στα ακόλουθα πιθανά προβλήματα υγείας:

  • Εμφραγμα μυοκαρδίου;
  • Αρτηριακή υπέρταση;
  • Θρόμβωση;
  • Οστεοπόρωση;
  • Ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα
  • Βρογχοπνευμονικές παθολογίες;
  • Διαβήτης;
  • Ασθένειες του θυρεοειδούς αδένα.

Έχοντας κάνει μια γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εγκαίρως και με τον εντοπισμό παραβιάσεων, μπορείτε να επηρεάσετε την ασφαλή έδρα του εμβρύου και να διορθώσετε την υγεία του αγέννητου παιδιού.

Όλοι γνωρίζουν ότι υπάρχουν λοιμώξεις που δεν μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας παραδοσιακές μορφές διάγνωσης που χρησιμοποιούνται συνήθως στη διαδικασία παρακολούθησης της εγκυμοσύνης. Οι μέθοδοι γενετικής ανάλυσης σάς επιτρέπουν να εντοπίζετε γρήγορα το DNA μολυσματικών παθογόνων στο σώμα, να τα ταξινομείτε, να ελέγχετε τη συμπεριφορά τους και να επιλέγετε τη σωστή θεραπεία. Έτσι, αφού κάνετε μια ανάλυση για γενετικές ασθένειες, είναι δυνατό να εντοπίσετε κοινές παθολογίες όπως το σύνδρομο Down, Edwards κ.λπ..

Το συμπέρασμα ενός ειδικού γενετιστή σχηματίζει το γενετικό διαβατήριο ενός ατόμου χρησιμοποιώντας τις μεθόδους γενετικής ανάλυσης. Αυτό είναι ένα είδος συνδυασμένης ανάλυσης DNA, η οποία περιέχει δεδομένα και το προφίλ του, τη μοναδικότητα ενός ατόμου. Αυτά τα δεδομένα μπορούν να παρέχουν πολύτιμη βοήθεια σε ένα άτομο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, με κάθε είδους προβλήματα υγείας..

Μέθοδοι γενετικής ανάλυσης

Οι παραδοσιακές (μη επεμβατικές) μέθοδοι γενετικής ανάλυσης είναι:

2. Βιοχημική εξέταση αίματος.

Ο υπέρηχος του εμβρύου, ως μέθοδος γενετικής ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται σε περίοδο 10-14 εβδομάδων. Αυτή τη στιγμή μπορεί να ανιχνευθεί η παθολογία του μωρού. Μια εξέταση αίματος (βιοχημεία) αρχίζει να γίνεται σε ένα πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης, βοηθά στον εντοπισμό της χρωμοσωμικής και κληρονομικής (γενετικής) παθολογίας, εάν υπάρχει. Εάν υπάρχουν υποψίες, μετά από προηγούμενη γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αργότερα, σε περίοδο 20-24 εβδομάδων, πραγματοποιείται ένας δεύτερος υπέρηχος του εμβρύου. Αυτή η μέθοδος γενετικής ανάλυσης σάς επιτρέπει να εντοπίσετε μικρά ελαττώματα στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Εάν επιβεβαιωθούν υποψίες, στη γυναίκα συνταγογραφούνται επεμβατικές μέθοδοι γενετικής ανάλυσης:

  • Αμνιοκέντηση (μελέτη αμνιακού υγρού)
  • Χοριακή βιοψία (εξέταση κυττάρων που αποτελούν τη βάση για το σχηματισμό του πλακούντα).
  • Πλακεντοκέντρωση (μια διαδικασία για τον εντοπισμό των συνεπειών μετά από μια λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).
  • Cordocentesis (εξέταση αίματος ομφάλιου λώρου).

Η έγκαιρη ανάλυση για τη γενετική συμβατότητα και η ανάλυση για γενετικές ασθένειες μπορεί να εντοπίσει περίπου 400 τύπους παθολογιών από 5.000 δυνατούς.

Πώς γίνεται η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι κύριες μέθοδοι γενετικής ανάλυσης, χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα εμβρύου και βιοχημικές εξετάσεις αίματος, είναι απολύτως ασφαλείς και ακίνδυνες μέθοδοι τόσο για τη μητέρα όσο και για το παιδί. Πραγματοποιείται σάρωση υπερήχων μέσω της κοιλιάς μιας εγκύου γυναίκας χρησιμοποιώντας ειδική συσκευή. Πολύ λιγότερο συχνά, χρησιμοποιείται διακολπικός υπέρηχος (η συσκευή εισάγεται στον κόλπο της γυναίκας). Η βιοχημική ανάλυση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας αίμα ασθενούς, το οποίο λαμβάνεται από φλέβα.

Με επεμβατικές μεθόδους γενετικής ανάλυσης, μια γυναίκα εισάγεται στο σώμα. Έτσι, κατά τη διάρκεια της αμνιοκέντησης, η μήτρα τρυπιέται με μια ειδική βελόνα και το αμνιακό υγρό (αμνιακό υγρό) λαμβάνεται από αυτήν. Ταυτόχρονα, πραγματοποιείται συνεχής παρακολούθηση με χρήση υπερήχων. Η χοριακή βιοψία νοείται ως παρακέντηση στην κοιλιακή κοιλότητα μιας γυναίκας για τη λήψη υλικού που περιέχει τα κύτταρα που είναι απαραίτητα για τη μελέτη (η βάση του πλακούντα). Μερικές φορές, για αυτήν την ανάλυση, χρησιμοποιούνται τα περιεχόμενα του τράχηλου. Ο πλακεντοκέντρωση πραγματοποιείται συνήθως κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης υπό γενική αναισθησία, καθώς αυτή η διαδικασία θεωρείται σημαντική εργασία. Το Cordocentesis είναι μια μέθοδος γενετικής ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όχι νωρίτερα από 18 εβδομάδες. Αίμα από τον ομφάλιο λώρο λαμβάνεται με διάτρηση μέσω της κοιλότητας της μήτρας της γυναίκας. Ταυτόχρονα, γίνεται επίσης αναισθησία..

Βρήκατε κάποιο λάθος στο κείμενο; Επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Ανάλυση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 για την ανίχνευση του συνδρόμου του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών

Ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους οικογενειών όγκων είναι ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού (BC), ο οποίος αντιπροσωπεύει το 5-10% όλων των περιπτώσεων κακοήθων βλαβών του μαστού. Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού συνδέεται συχνά με υψηλό κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών (OC). Κατά κανόνα, η επιστημονική και ιατρική βιβλιογραφία χρησιμοποιεί έναν μόνο όρο «σύνδρομο καρκίνου του μαστού-ωοθήκης». Επιπλέον, στις καρκινικές παθήσεις των ωοθηκών, το ποσοστό του κληρονομικού καρκίνου είναι ακόμη υψηλότερο από ό, τι στον καρκίνο του μαστού: 10-20% των περιπτώσεων OC οφείλονται στην παρουσία κληρονομικού γενετικού ελαττώματος.

Η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 σε αυτούς τους ασθενείς σχετίζεται με μια προδιάθεση για την έναρξη του συνδρόμου BC / OC. Οι μεταλλάξεις είναι κληρονομικές - δηλαδή, κυριολεκτικά σε κάθε κελί του σώματος ενός τέτοιου ατόμου υπάρχει ζημιά που κληρονομήθηκε από αυτόν. Η πιθανότητα κακοήθους νεοπλάσματος σε ασθενείς με μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2 φτάνει το 80% έως την ηλικία των 70 ετών.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 παίζουν βασικό ρόλο στη διατήρηση της ακεραιότητας του γονιδιώματος, ιδίως στις διαδικασίες επισκευής του DNA (αποκατάσταση). Οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν αυτά τα γονίδια συνήθως οδηγούν στη σύνθεση μιας κολοβωμένης, λανθασμένης πρωτεΐνης. Μια τέτοια πρωτεΐνη δεν μπορεί να εκτελέσει σωστά τις λειτουργίες της - για "παρακολούθηση" της σταθερότητας ολόκληρου του γενετικού υλικού του κυττάρου.

Ωστόσο, σε κάθε κελί υπάρχουν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου - από τη μαμά και από τον μπαμπά, οπότε το δεύτερο αντίγραφο μπορεί να αντισταθμίσει τη διακοπή των κυτταρικών συστημάτων. Αλλά η πιθανότητα αποτυχίας του είναι επίσης πολύ υψηλή. Εάν διαταραχθούν οι διαδικασίες επισκευής του DNA, αρχίζουν να συσσωρεύονται άλλες αλλαγές στα κύτταρα, τα οποία, με τη σειρά τους, μπορούν να οδηγήσουν σε κακοήθη μετασχηματισμό και ανάπτυξη όγκων..

Προσδιορισμός της γενετικής προδιάθεσης για καρκίνο:

Με βάση το εργαστήριο μοριακής ογκολογίας, Ν.Ν. Ν.Ν. Petrov, μια ανάλυση βήμα προς βήμα χρησιμοποιείται για ασθενείς:

  1. εξετάζεται πρώτα η παρουσία των πιο συχνών μεταλλάξεων (4 μεταλλάξεις)
  2. Ελλείψει τέτοιας και κλινικής ανάγκης, είναι δυνατόν να διεξαχθεί εκτεταμένη ανάλυση (8 μεταλλάξεις) ή / και ανάλυση της πλήρους αλληλουχίας των γονιδίων BRCA1 και BRCA2.

Προς το παρόν, είναι γνωστές περισσότερες από 2.000 παραλλαγές παθογόνων μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Επιπλέον, αυτά τα γονίδια είναι αρκετά μεγάλα - 24 και 27 εξόνια, αντίστοιχα. Επομένως, μια πλήρης ανάλυση αλληλουχίας των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι μια επίπονη, δαπανηρή και χρονοβόρα διαδικασία..

Ωστόσο, ορισμένες εθνικότητες έχουν περιορισμένο εύρος σημαντικών μεταλλάξεων (το λεγόμενο «φαινόμενο ιδρυτή»). Έτσι, στον πληθυσμό Ρώσων ασθενών σλαβικής προέλευσης, έως και το 90% των ανιχνευόμενων παθογόνων παραλλαγών BRCA1 αντιπροσωπεύονται από μόνο τρεις μεταλλάξεις: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Αυτό το γεγονός καθιστά δυνατή την επιτάχυνση των γενετικών δοκιμών σε ασθενείς με σημεία κληρονομικού καρκίνου του μαστού / OC..

Ανάλυση της BRCA2 γονιδιακής αλληλουχίας, αναγνώριση της μετάλλαξης c.9096_9097delAA

Πότε πρέπει να δοκιμάσετε τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2;?

Το Εθνικό Συνολικό Καρκίνο Δίκτυο (NCCN) συνιστά στους ακόλουθους ασθενείς να παραπέμπονται για γενετικούς ελέγχους:

  1. Ασθενείς κάτω των 45 ετών με διάγνωση καρκίνου του μαστού
  2. Ασθενείς κάτω των 50 ετών με καρκίνο του μαστού, εάν υπάρχει τουλάχιστον ένας στενός συγγενής αίματος στην οικογένεια με τέτοια διάγνωση
  3. Επίσης, εάν ένας ασθενής κάτω των 50 ετών με καρκίνο του μαστού δεν έχει οικογενειακό ιστορικό ογκολογίας
  4. Εάν διαγνωστούν πολλαπλές βλάβες των μαστικών αδένων πριν από την ηλικία των 50 ετών
  5. Ασθενείς με καρκίνο του μαστού κάτω των 60 ετών - εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα ιστολογικής εξέτασης, ο όγκος είναι τρεις φορές αρνητικός (δεν υπάρχει έκφραση των δεικτών ER, PR, HER2).
  6. Εάν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία - εάν υπάρχει τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα σημεία:
    • τουλάχιστον 1 στενός συγγενής με καρκίνο του μαστού κάτω των 50 ετών.
    • τουλάχιστον 2 στενοί συγγενείς με καρκίνο του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία.
    • τουλάχιστον 1 στενός συγγενής με OC ·
    • την παρουσία τουλάχιστον 2 στενών συγγενών με καρκίνο του παγκρέατος και / ή καρκίνο του προστάτη ·
    • έχοντας έναν άνδρα συγγενή με καρκίνο του μαστού.
    • ανήκει σε έναν πληθυσμό με υψηλή συχνότητα κληρονομικών μεταλλάξεων (για παράδειγμα, Ashkenazi Εβραίοι) ·
  7. Όλοι οι ασθενείς που διαγνώστηκαν με καρκίνο των ωοθηκών.
  8. Εάν ένας άντρας διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού.
  9. Εάν διαγνωστεί καρκίνος του προστάτη (με βαθμολογία Gleason> 7) με τουλάχιστον έναν συγγενή με OC ή BC κάτω των 50 ετών, ή εάν υπάρχουν τουλάχιστον δύο συγγενείς με BC, καρκίνο του παγκρέατος ή καρκίνο του προστάτη.
  10. Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του παγκρέατος εάν έχετε τουλάχιστον έναν συγγενή με OC ή BC κάτω των 50 ετών ή εάν έχετε τουλάχιστον δύο συγγενείς με καρκίνο του μαστού, καρκίνο του παγκρέατος ή καρκίνο του προστάτη.
  11. Εάν διαγνωστεί καρκίνος του παγκρέατος σε άτομο που ανήκει στην εβραϊκή εθνική ομάδα Ashkenazi.
  12. Εάν ένας συγγενής έχει μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2

Η μοριακή γενετική ανάλυση πρέπει να συνοδεύεται από γενετική συμβουλευτική, κατά τη διάρκεια της οποίας συζητείται το περιεχόμενο, το νόημα και οι επιπτώσεις των δοκιμών. τη σημασία των θετικών, αρνητικών και μη ενημερωτικών αποτελεσμάτων · τεχνικούς περιορισμούς της προτεινόμενης δοκιμής · την ανάγκη ενημέρωσης συγγενών σε περίπτωση κληρονομικής μετάλλαξης · χαρακτηριστικά διαλογής και πρόληψης όγκων σε φορείς μεταλλάξεων κ.λπ..

Πώς να δοκιμάσετε τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2?

Το υλικό για ανάλυση είναι αίμα. Για γενετικές δοκιμές, χρησιμοποιούνται σωλήνες EDTA (μωβ καπάκι). Μπορείτε να δωρίσετε αίμα στο εργαστήριο του Εθνικού Κέντρου Ιατρικής Έρευνας ή να το φέρετε από οποιοδήποτε άλλο εργαστήριο. Το αίμα αποθηκεύεται σε θερμοκρασία δωματίου για έως 7 ημέρες.

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη μελέτη, τα αποτελέσματα της μελέτης δεν επηρεάζονται από τα γεύματα, τη φαρμακευτική αγωγή, τη χορήγηση παραγόντων αντίθεσης κ.λπ..

Δεν θα χρειαστεί να επαναλάβετε το τεστ μετά από λίγο ή μετά τη θεραπεία. Μια κληρονομική μετάλλαξη δεν μπορεί να εξαφανιστεί ή να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της ζωής ή μετά τη θεραπεία.

Τι να κάνετε εάν μια γυναίκα έχει μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2?

Για φορείς παθογόνων μεταλλάξεων, έχει αναπτυχθεί ένα σύνολο μέτρων για την έγκαιρη διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία νεοπλασμάτων μαστού και καρκίνου των ωοθηκών. Εάν στις υγιείς γυναίκες είναι έγκαιρη η αναγνώριση εκείνων που έχουν γονιδιακό ελάττωμα, είναι δυνατό να διαγνωστεί η ανάπτυξη της νόσου στα αρχικά στάδια.

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τα χαρακτηριστικά ευαισθησίας στο φάρμακο των όγκων που σχετίζονται με το BRCA. Αντιδρούν καλά σε ορισμένα κυτταροτοξικά φάρμακα και η θεραπεία μπορεί να είναι πολύ επιτυχής..

Για υγιείς φορείς μεταλλάξεων BRCA, συνιστάται:

  1. Μηνιαία αυτοεξέταση από την ηλικία των 18 ετών
  2. Κλινική εξέταση των μαστικών αδένων (μαστογραφία ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) από την ηλικία των 25 ετών.
  3. Συνιστάται στους αρσενικούς φορείς της μετάλλαξης γονιδίων BRCA1 / 2 να υποβάλλονται σε ετήσια κλινική εξέταση των μαστικών αδένων από την ηλικία των 35 ετών. Από την ηλικία των 40 ετών, συνιστάται να κάνετε εξέταση διαλογής του προστάτη.
  4. Δερματολογικές και οφθαλμολογικές εξετάσεις για την έγκαιρη διάγνωση του μελανώματος.

Πώς κληρονομείται η προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών.

Συχνά, οι φορείς των μεταλλάξεων BRCA1 / BRCA2 έχουν μια ερώτηση - έχει μεταδοθεί σε όλα τα παιδιά και ποιες είναι οι γενετικές αιτίες της κληρονομικής μορφής καρκίνου του μαστού; Οι πιθανότητες μετάδοσης ενός κατεστραμμένου γονιδίου σε απογόνους είναι 50%.

Η ασθένεια κληρονομείται εξίσου από αγόρια και κορίτσια. Το γονίδιο που σχετίζεται με την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών δεν βρίσκεται στα χρωμοσώματα του φύλου, επομένως η πιθανότητα μεταφοράς της μετάλλαξης δεν εξαρτάται από το φύλο του παιδιού.

Εάν η μετάλλαξη μεταβιβάστηκε στους άνδρες σε αρκετές γενιές, είναι πολύ δύσκολο να αναλυθούν τα γενεαλογικά γενεά, καθώς οι άνδρες σπάνια πάσχουν από καρκίνο του μαστού ακόμη και με γονιδιακό ελάττωμα.

Για παράδειγμα: ο παππούς και ο πατέρας του ασθενούς ήταν οι φορείς και δεν εμφάνισαν την ασθένεια. Όταν ρωτήθηκε εάν υπήρξαν περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένεια, ένας τέτοιος ασθενής θα απαντήσει αρνητικά. Ελλείψει άλλων κλινικών συμπτωμάτων κληρονομικών όγκων (πρώιμη ηλικία / πολλαπλότητα όγκων), το κληρονομικό συστατικό της νόσου ενδέχεται να μην ληφθεί υπόψη.

Εάν βρεθεί μια μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, συνιστάται σε όλους τους συγγενείς του αίματος να εξεταστούν.

Γιατί είναι σημαντικό να ληφθούν υπόψη οι εθνοτικές ρίζες στη γενετική έρευνα;?

Πολλές εθνοτικές ομάδες έχουν το δικό τους σύνολο συχνών μεταλλάξεων. Οι εθνικές ρίζες του θέματος πρέπει να λαμβάνονται υπόψη κατά την επιλογή του βάθους της έρευνας.

Οι επιστήμονες έχουν αποδείξει ότι ορισμένες εθνικότητες χαρακτηρίζονται από ένα περιορισμένο εύρος σημαντικών μεταλλάξεων (το λεγόμενο «φαινόμενο ιδρυτή»). Έτσι, στον πληθυσμό Ρώσων ασθενών σλαβικής προέλευσης, έως και το 90% των ανιχνευόμενων παθογόνων παραλλαγών BRCA1 αντιπροσωπεύονται από μόνο τρεις μεταλλάξεις: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Αυτό το γεγονός καθιστά δυνατή την επιτάχυνση των γενετικών δοκιμών σε ασθενείς με σημεία κληρονομικού καρκίνου του μαστού / OC..

Και, εν κατακλείδι, ένα οπτικό γράφημα «Σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών». Συγγραφέας - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., Ανώτερος Ερευνητής του Επιστημονικού Εργαστηρίου Μοριακής Ογκολογίας του Ομοσπονδιακού Κρατικού Προϋπολογισμού του Ιδρύματος "Εθνικό Κέντρο Ιατρικής Έρευνας Ογκολογίας. Ν.Ν. Petrov "Υπουργείο Υγείας της Ρωσίας.

Δημοσίευση συγγραφέα:
ALEKSAKHINA SVETLANA ΝΙΚΟΛΑΕΒΝΑ,
εργαστηριακός βοηθός-ερευνητής του επιστημονικού εργαστηρίου μοριακής ογκολογίας του Ν.Ν. Ν.Ν. Petrov "Υπουργείο Υγείας της Ρωσίας

Γενετική ανάλυση 2

Κάθε γυναίκα που περιμένει τη γέννηση ενός παιδιού θέλει να είναι σίγουρη ότι το μωρό της θα είναι υγιές. Η επιδεινούμενη περιβαλλοντική κατάσταση, οι επαγγελματικοί κίνδυνοι, οι τεχνολογίες παραγωγής τροφίμων, οι κληρονομικοί παράγοντες, η ανεξέλεγκτη χρήση φαρμάκων οδηγούν σε αύξηση του αριθμού των συγγενών παθολογιών στα παιδιά. Το σύγχρονο επίπεδο ανάπτυξης της ιατρικής επιστήμης καθιστά δυνατή την ανίχνευση πολλών κληρονομικών ασθενειών και δυσπλασιών του εμβρύου ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξής του..

Είναι πολύ σημαντικό να εντοπιστούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και οι εμβρυϊκές ανωμαλίες το συντομότερο δυνατόν. Για να γίνει αυτό, συνιστάται σε έγκυες γυναίκες να υποβληθούν σε εξέταση που ονομάζεται «γενετική ελάττωση» σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή. Γενετική deuce, τι είναι αυτό; Μια ερώτηση που τίθεται τόσο συχνά από τις μέλλουσες μητέρες.

Γενετική deuce, τι είναι αυτό?

Αυτή είναι μια ανάλυση για τον προσδιορισμό του επιπέδου δύο συγκεκριμένων πρωτεϊνών (β-hCG και PAPP-A), που προσδιορίζονται στο αίμα των εγκύων στο τέλος του πρώτου τριμήνου.

Η ανάλυση πραγματοποιείται ταυτόχρονα με εξέταση υπερήχων. Αυτό ονομάζεται βιοχημικός έλεγχος για συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου. Η βέλτιστη περίοδος εξέτασης θεωρείται περίοδος που περιορίζεται από τις ακόλουθες περιόδους: 11 εβδομάδες 1 ημέρα - 13 εβδομάδες 6 ημέρες.

Πρώτον, η έγκυος γυναίκα αποστέλλεται για υπερηχογράφημα, όπου αποκλείονται ορατές εμβρυϊκές ανωμαλίες. Ο ειδικός δίνει ιδιαίτερη προσοχή στο πάχος της αυχενικής πτυχής του εμβρύου και στην παρουσία ρινικών οστών, καθώς μια απόκλιση από τον κανόνα αυτών των δεικτών μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία συνδρόμου Down.

Το δεύτερο στάδιο είναι η δωρεά αίματος από φλέβα. Οι δείκτες της πρωτεΐνης Α πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη, που συντομογραφείται ως PAPP-A και η βήτα υπομονάδα της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης, που συντομογραφείται ως β-hCG, ονομάζονται βιοχημικοί δείκτες. Οι τιμές δείκτη λαμβάνονται υπόψη κατά τη διάγνωση της παθολογίας της εγκυμοσύνης.

Genetic deuce: ερμηνεία των αποτελεσμάτων

Τα επίπεδα των δεικτών που περιλαμβάνονται στο γενετικό ζεύγος λαμβάνονται υπόψη όχι μόνο ως ανεξάρτητες τιμές, αλλά και ως ένας από τους παράγοντες που επηρεάζουν τον υπολογισμό του ατομικού κινδύνου να έχουν παιδιά με χρωμοσωμικές διαταραχές. Μείωση της ποσότητας PAPP-A στο αίμα της μέλλουσας μητέρας μπορεί να παρατηρηθεί με σύνδρομα Down και Edwards, μια κληρονομική ασθένεια που ονομάζεται σύνδρομο Cornelia de Lange. Η συγκέντρωση του β-hCG μειώνεται στο σύνδρομο Edwards, αυξάνεται στο σύνδρομο Down.

Όμως τα επίπεδα δεικτών από μόνα τους δεν αποτελούν βάση για τη διάγνωση. Για παράδειγμα, ένα χαμηλό PAPP-A συμβαίνει όταν υπάρχει απειλή αποβολής και παγωμένης εγκυμοσύνης. Μείωση της hCG παρατηρείται με απειλητική άμβλωση, ανεπτυγμένη και έκτοπη εγκυμοσύνη και αύξηση - με πολλαπλές εγκυμοσύνες και μετατόπιση της χοληδόχου κύστης.

Γενετική ελάττωση και σχηματισμός ομάδων κινδύνου

Απαιτούνται συγκεκριμένες πρωτεΐνες που αποτελούν το γενετικό ζεύγος για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος εμφάνισης εμβρύου με παθολογία σε μια συγκεκριμένη έγκυο γυναίκα. Αυτό καθορίζει τις περαιτέρω τακτικές της διαχείρισης των ασθενών, επειδή η γενετική ελάττωση είναι μια μελέτη διαλογής που σας επιτρέπει να αποφασίσετε ποιος χρειάζεται μια εις βάθος εξέταση και ποιος όχι..

Η ακριβής διάγνωση της χρωμοσωμικής παθολογίας μπορεί να γίνει μόνο με τον προσδιορισμό του καρυότυπου του εμβρύου και γι 'αυτό είναι απαραίτητο να έχουμε δείγματα εμβρυϊκών κυττάρων. Συνήθως λαμβάνονται λαμβάνοντας μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού, τρυπώντας την κύστη του εμβρύου υπό έλεγχο υπερήχων μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος της εγκύου γυναίκας. Μια δοκιμή που ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση δεν είναι δυνατή για όλες τις μέλλουσες μητέρες. Δεν είναι ασφαλές και ακριβό. Πώς να αποφασίσετε ποιος το χρειάζεται ακόμα?

Με τη βοήθεια μιας γενετικής ελάτης, καθώς και λαμβάνοντας υπόψη τα δεδομένα υπερήχων, την ηλικία και το βάρος της εγκύου, υπολογίζεται ο ατομικός κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με ελαττώματα. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπολογισμού, μπορεί να ταξινομηθεί σε μία από τις τρεις ομάδες. Εάν η μέλλουσα μητέρα πέσει σε ομάδα χαμηλού κινδύνου, τότε στο μέλλον θα χρειαστεί μόνο να κάνει σάρωση υπερήχων κατά την περίοδο από 18-21 εβδομάδες. Εάν εμπίπτει στην ομάδα του μέσου κινδύνου, τότε, εκτός από τον υπέρηχο, επαναλαμβάνεται μια μελέτη δεικτών εντός 16-20 εβδομάδων. Αλλά η συμμετοχή σε μια ομάδα υψηλού κινδύνου απαιτεί αμνιοκέντηση και προσδιορισμό του καρυότυπου του εμβρύου για να πάρει την τελική ετυμηγορία.

Μόνο ο καρυότυπος του εμβρύου θα επιτρέψει να πούμε με βεβαιότητα εάν το έμβρυο έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Όλες οι άλλες αναλύσεις υποθέτουν μόνο την παρουσία τους.

Επομένως, έχοντας λάβει τα αποτελέσματα της γενετικής ελάτης στα χέρια σας, δεν χρειάζεται να τα ερμηνεύσετε μόνοι σας. Μόνο ένας ειδικός θα μπορεί να παρέχει όλες τις διαθέσιμες πληροφορίες και να καθορίζει ένα σχέδιο για περαιτέρω μέτρα.

Τι είναι η γενετική ανάλυση και ποιος τη χρειάζεται

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μόνο αυτός θα βοηθήσει στην ανάρρωση..

Το τεστ DNA σχετίζεται κυρίως με τον έλεγχο πατρότητας. Λοιπόν, ή με τη σύλληψη εγκληματιών που άφησαν κατά λάθος το γενετικό τους υλικό στους εγκληματολόγους. Στην πραγματικότητα, το εύρος των εφαρμογών της γενετικής ανάλυσης είναι πολύ ευρύτερο..

Τι είναι η γενετική ανάλυση

Για να το καταλάβουμε, ας ξεκινήσουμε με το DNA. Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (αυτό είναι το πλήρες όνομα) είναι ένα μακρομόριο με πληροφορίες για το πώς, πότε και σε ποια ποσότητα θα παράγονται οι πρωτεΐνες από τις οποίες δημιουργείται ένας συγκεκριμένος οργανισμός. Μοιάζει με διπλή σπείρα, σαν σπειροειδή σκάλα.

Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA στα οποία κρυπτογραφούνται δεδομένα σχετικά με ορισμένα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Σε γενικές γραμμές, καταγράφουν πόσες και ποιες πρωτεΐνες θα χρησιμοποιηθούν για να δημιουργήσουν ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Είναι τα γονίδια που καθορίζουν το ύψος, το σχήμα των αυτιών και της μύτης, το χρώμα του δέρματος, των ματιών, των μαλλιών και άλλων εξωτερικών σημείων, καθώς και την προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες και ακόμη και χαρακτηριστικά γνωρίσματα λόγω της δομής του εγκεφάλου.

Πιστεύεται ότι η γενετική ανάλυση (τεστ DNA) είναι η αποκωδικοποίηση του DNA ενός συγκεκριμένου ατόμου. Αλλά αυτό είναι λίγο διαφορετικό. Ο κύριος στόχος δεν είναι τόσο αποκωδικοποίηση όσο η ερμηνεία των αποτελεσμάτων των γενετικών δοκιμών. Δηλαδή, το DNA σας είναι απομονωμένο, σε σύγκριση με την αναφορά και ψάχνετε για αποκλίσεις - μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια.

Οι μεταλλάξεις σας λένε πώς διαφέρει η υγεία σας (ή θα διαφέρει ανάλογα με την ηλικία) από την αναφορά και χρησιμεύει επίσης ως αναγνωριστικό προσωπικότητας.

Κανένας άλλος στον πλανήτη δεν έχει τέτοιο συνδυασμό φυσιολογικών και μεταλλαγμένων γονιδίων όπως το δικό σας. Είναι σαν δακτυλικό αποτύπωμα, πολύ πιο δροσερό και πιο ακριβές.

Αυτή είναι η θεωρία. Στην πράξη, ωστόσο, η γενετική ανάλυση επιτρέπει τον προσδιορισμό περισσότερων από 2000 παραμέτρων και συνθηκών. Αλλά τις περισσότερες φορές η ανάλυση χρησιμοποιείται σε πολλές περιπτώσεις Γενετικός έλεγχος: Πώς χρησιμοποιείται για υγειονομική περίθαλψη.

Πώς μπορεί να βοηθήσει ένα τεστ DNA εάν είστε άρρωστοι ή φοβάστε να αρρωστήσετε

Επιλογή των πιο αποτελεσματικών φαρμάκων

Αυτή η ανάλυση ονομάζεται φαρμακογενετική δοκιμή. Σας επιτρέπει να μάθετε ποια φάρμακα θα λειτουργούν καλύτερα με το DNA σας..

Μπορεί να αποδειχθεί ότι ένα κοινό φάρμακο δεν έχει σχεδόν καμία επίδραση σε εσάς και ένα σπάνιο φάρμακο, που χρησιμοποιείται σε 5-10% των περιπτώσεων, αποδεικνύεται πανάκεια. Ή, ας υποθέσουμε ότι υπάρχει ένα πολύ αποτελεσματικό φάρμακο, αλλά με σοβαρές παρενέργειες. Σε αυτήν την περίπτωση, η γενετική ανάλυση θα σας βοηθήσει να διαπιστώσετε πόσο έντονη θα είναι η παρενέργεια σε εσάς και εάν μπορείτε να πάρετε το φάρμακο..

Η φαρμακογενετική δοκιμή χρησιμοποιείται ήδη σήμερα στη θεραπεία ορισμένων τύπων καρκίνου.

Προσδιορισμός των αιτίων των υπαρχόντων ασθενειών

Για παράδειγμα, έχετε μια χρόνια ασθένεια, αλλά οι γιατροί δεν μπορούν να προσδιορίσουν τη σκανδάλη της με κανέναν τρόπο και επομένως δεν καταλαβαίνουν πώς να σας θεραπεύσουν. Το γενετικό τεστ καθιστά δυνατή την αναζήτηση των αιτίων της νόσου στα γονίδια. Εάν αποδειχθεί ότι το ζήτημα είναι πραγματικά στο DNA, ο γιατρός θα είναι σε θέση να διευκρινίσει τη διάγνωση και να προσαρμόσει τη θεραπεία..

Πρόληψη ασθενειών στις οποίες υπάρχει προδιάθεση

Υπάρχουν οικογενειακές ασθένειες όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, η στεφανιαία νόσος και πολλοί τύποι καρκίνου. Εάν μεταξύ των στενών ή απομακρυσμένων συγγενών σας υπάρχουν τουλάχιστον αρκετά άτομα με παρόμοιες κληρονομικές εκδηλώσεις, χρειάζεστε ένα γενετικό τεστ.

Θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε πόσο μεγάλος είναι ο κίνδυνος να αρρωστήσετε. Εάν βρεθεί μια προδιάθεση, εσείς, με τη βοήθεια ενός γιατρού, μπορείτε να προσαρμόσετε τον τρόπο ζωής σας προκειμένου να καθυστερήσετε ή να αποτρέψετε την εμφάνιση συμπτωμάτων όσο το δυνατόν περισσότερο..

Πώς μπορεί να βοηθήσει ο γενετικός έλεγχος εάν ανησυχείτε για την υγεία των μελλοντικών παιδιών

Έλεγχος της συμβατότητας των γονιδίων της μητέρας και του μπαμπά ακόμη και πριν από τη σύλληψη

Μια τέτοια μελέτη είναι απαραίτητη εάν υπήρξαν ήδη περιπτώσεις κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια μιας γυναίκας ή ενός άνδρα. Το τεστ συμβάλλει στον εντοπισμό των γονιδιακών μεταλλάξεων, καθώς και στην πρόβλεψη του υψηλού κινδύνου για συγγενείς παθολογίες σε ένα παιδί.

Προγεννητική διάγνωση για ύποπτες συγγενείς παθολογίες

Το ίδιο τεστ σας επιτρέπει να αποσαφηνίσετε το φύλο του αγέννητου μωρού και να διαπιστώσετε την πατρότητα. Προηγουμένως, μια παρόμοια ανάλυση έγινε με τη λήψη κάποιου αμνιακού υγρού ή ενός κομματιού εμβρυϊκού ιστού. Ήταν επικίνδυνος επειδή μπορούσε να προκαλέσει αποβολή. Σήμερα, το DNA του εμβρύου έχει μάθει να απομονώνει από το αίμα της μητέρας..

Δοκιμή IVF

Βοηθά να ανακαλυφθεί εάν το έμβρυο φέρει γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν ορισμένες σοβαρές ασθένειες στο αγέννητο μωρό. Η γονιμοποίηση in vitro πραγματοποιείται μόνο με υγιή έμβρυα.

Διαλογή νεογνών

Γίνεται μία έως δύο ημέρες μετά τη γέννηση για να διαπιστωθεί εάν το μωρό έχει συγγενείς διαταραχές που μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα υγείας και ανάπτυξης. Αυτή είναι μια υποχρεωτική διαδικασία γενετικού ελέγχου σε νοσοκομεία μητρότητας των ΗΠΑ..

Πώς μπορεί να βοηθήσει μια δοκιμή DNA αν θέλετε να μάθετε το δικό σας υπόβαθρο και να βρείτε συγγενείς

Με τη βοήθεια μιας δοκιμής DNA, μπορείτε να αποσαφηνίσετε τη λεγόμενη προγονική ομάδα - μάθετε από ποιο μέρος του κόσμου προήλθε η οικογένειά σας.

Επιπλέον, υπάρχουν ήδη γενετικές βάσεις δεδομένων που ειδικεύονται σε εμπορικές αναλύσεις DNA. Στέλνετε το γενετικό σας υλικό (κατά κανόνα, μιλάμε για το σάλιο) και σε αντάλλαγμα λαμβάνετε λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με την προέλευση του γένους σας.

Ένα μπόνους, κατά κανόνα, πηγαίνει σε επαφές με άτομα των οποίων τα προφίλ DNA είναι πολύ παρόμοια με τα δικά σας. Αυτό σημαίνει ότι τέτοιοι άνθρωποι μπορεί να αποδειχθούν συγγενείς σας - αδελφοί και αδελφές στην ένατη φυλή. Εναπόκειται σε εσάς να επικοινωνήσετε μαζί τους ή όχι. Το κύριο πράγμα είναι ότι θα έχετε μια τέτοια ευκαιρία..

Τι πρέπει να κάνετε μια γενετική ανάλυση

Προηγουμένως, οι δοκιμές DNA απαιτούσαν μεγάλη ποσότητα φρέσκου γενετικού υλικού - αίματος ή ιστού. Αλλά σήμερα η διαδικασία απλοποιείται πολύ..

Οι επιστήμονες έχουν μάθει να απομονώνουν δείγματα σάλιου ως πηγή DNA για γονοτυπία υψηλής απόδοσης: ένα αποδεκτό και επαρκές μέσο για τη βελτίωση της εκτίμησης κινδύνου σε όλη τη μαστογραφική διάγνωση του DNA, το οποίο είναι αρκετό για πλήρη έλεγχο, ακόμη και από το σάλιο. Επομένως, αρκεί συχνά να φτύνουμε στο κουτί που προτείνουν οι γενετιστές.

Και, φυσικά, χρειάζεστε χρήματα. Το κόστος της εμπορικής γενετικής ανάλυσης στη Ρωσική Ομοσπονδία ξεκινά από 200 $. Αλλά αν το τεστ είναι απαραίτητο για ιατρικούς λόγους, μπορείτε να ζητήσετε από τον θεράποντα ιατρό να παραπέμψει στο δωρεάν ψήφισμα της κυβέρνησης της Ρωσικής Ομοσπονδίας της 19ης Δεκεμβρίου 2016 N 1403 "Σχετικά με το πρόγραμμα κρατικών εγγυήσεων δωρεάν παροχής ιατρικής βοήθειας στους πολίτες για το 2017 και για την προγραμματισμένη περίοδο 2018 και 2019" ανάλυση σύμφωνα με το υποχρεωτικό ιατρικό ασφαλιστήριο συμβόλαιο.