Κύριος
Πρόληψη

Γενετική εξέταση αίματος για έγκαιρη ανίχνευση γενετικών παθολογιών

Επί του παρόντος, η γενετική παίζει σημαντικό ρόλο στη θεραπεία διαφόρων ειδών ασθενειών. Χάρη στη σύγχρονη γενετική ανάλυση, είναι δυνατόν να εντοπιστεί η παρουσία ορισμένων παθολογικών διεργασιών σε ασθενείς. Επιπλέον, αυτή η μελέτη θα αποκαλύψει την τάση ενός ατόμου για μια συγκεκριμένη ασθένεια. Επίσης, οι γενετικές πληροφορίες χρησιμοποιούνται ευρέως στην εγκληματολογία, για τον προσδιορισμό των οικογενειακών δεσμών κ.λπ. Τώρα υπάρχουν διάφορες μέθοδοι γενετικής ανάλυσης με τους εγγενείς στόχους και στόχους τους. Τις περισσότερες φορές βασίζεται στην κληρονομικότητα και τη μεταβλητότητα..

Τι είναι αυτή η ανάλυση?

Στον πυρήνα της, η έρευνα είναι μια συλλογή πολλών υπολογισμών, πειραμάτων και παρατηρήσεων, η αποστολή των οποίων είναι ο προσδιορισμός των κληρονομικών χαρακτηριστικών και η μελέτη των ιδιοτήτων των γονιδίων. Οι γιατροί συνιστούν στις γυναίκες να πραγματοποιούν γενετική διάγνωση ακόμη και κατά τον προγραμματισμό των παιδιών. Χάρη σε αυτό, μπορείτε να υπολογίσετε εκ των προτέρων την πρόγνωση της υγείας του αγέννητου παιδιού σας, να προσδιορίσετε πιθανές κληρονομικές παθολογίες και να βρείτε τρόπους επίλυσης προβλημάτων, εάν υπάρχουν. Τις περισσότερες φορές, οι γυναίκες πραγματοποιούν μια παρόμοια ανάλυση ήδη με την έναρξη της εγκυμοσύνης, και χάρη σε αυτήν, διαπιστώνεται η αιτία των αποβολών και των συγγενών δυσπλασιών του μωρού.

Πότε γίνεται γενετική εξέταση αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης?

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πρέπει απαραίτητα να πραγματοποιείται σε τέτοιες καταστάσεις:

  • όταν η γυναίκα είναι άνω των τριάντα πέντε ετών.
  • εάν ένας από τους γονείς του αγέννητου παιδιού έχει γενετικές ασθένειες στην οικογένεια ·
  • όταν το προηγούμενο μωρό γεννήθηκε με συγγενή ελαττώματα.
  • υπάρχει επίδραση επιβλαβών παραγόντων σε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της σύλληψης ή της γέννησης ενός παιδιού (ακτινοβολία, λήψη ορισμένων φαρμάκων, ακτινογραφίες, αλκοόλ, φάρμακα κ.λπ.).
  • εάν η μέλλουσα μητέρα είχε οξεία ιογενή λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ερυθρά, τοξοπλάσμωση, γρίπη, SARS)
  • εάν μια γυναίκα έχει στο παρελθόν νεκρά μωρά ή αποβολές ·
  • η διαδικασία υποτίθεται ότι περνά από όλες τις έγκυες γυναίκες που περιλαμβάνονται στην ομάδα κινδύνου, σύμφωνα με τον υπέρηχο, καθώς και μια βιοχημική εξέταση αίματος. Δηλαδή, η γυναίκα έχει γενετικές προθέσεις.

Η γυναικολόγος που παρατηρεί την εγκυμοσύνη θα συνταγογραφήσει απαραίτητα στην μέλλουσα μητέρα μια ανάλυση για συμβατότητα και κληρονομικές ασθένειες εάν ανήκει στην ίδια ομάδα κινδύνου. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την ηλικία των τριάντα πέντε ετών, καθώς αυτή τη στιγμή ο κίνδυνος εμφάνισης ελαττωμάτων και μεταλλάξεων στο έμβρυο αυξάνεται σημαντικά. Για να αποφευχθούν οι αρνητικές συνέπειες της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα πρέπει να ελεγχθεί για γενετικές ασθένειες και για συμβατότητα..

Σκοπός έρευνας

Υπάρχουν οι ακόλουθες κύριες οδηγίες για την εφαρμογή εργαστηριακών εξετάσεων με βάση τη γενετική ανάλυση του αίματος:

  • ανάλυση γενετικής συμβατότητας, η οποία καθορίζει τη μητρότητα, την πατρότητα και άλλες συγγενείς ·
  • την καθιέρωση μιας γενετικής προδιάθεσης για διαδεδομένες ασθένειες ·
  • αναγνώριση μολυσματικών παραγόντων ·
  • δημιουργία γενετικού διαβατηρίου ενός ατόμου.

Γενετική σχέση

Ονομάζεται επίσης τεστ πατρότητας ή τεστ DNA. Δεν απαιτεί ιατρική ένδειξη, πραγματοποιείται ιδιωτικά, εάν το επιθυμούν οι γονείς. Συχνά αυτός ο τύπος χρησιμοποιείται στη διαίρεση περιουσίας, στο διαζύγιο και σε άλλες διαφορές στο δικαστήριο. Ο βαθμός συγγένειας του μωρού μπορεί να αποδειχθεί ακόμη και πριν από τη γέννησή του, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αλλά συχνά πραγματοποιούν μια γενετική εξέταση αίματος σε νεογέννητα..

Παιδική προδιάθεση

Χάρη στην ανάλυση για κληρονομικές ασθένειες, μπορείτε να έχετε εκατό τοις εκατό αποτέλεσμα και να καθορίσετε την προδιάθεση του παιδιού σε τέτοιες πιθανές ασθένειες και καταστάσεις:

  • έμφραγμα μυοκαρδίου;
  • θρόμβωση;
  • αρτηριακή υπέρταση
  • γαστρεντερικές παθήσεις
  • οστεοπόρωση;
  • νόσο του θυρεοειδούς;
  • Διαβήτης;
  • βρογχοπνευμονικές παθολογικές διεργασίες.

Εάν πραγματοποιήσετε την έγκαιρη έρευνα και ανιχνεύσετε γενετικές ασθένειες σε παιδιά ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορείτε να παραδώσετε με ασφάλεια το έμβρυο και να διορθώσετε την υγεία του. Με τη βοήθεια παραδοσιακών διαγνωστικών μεθόδων, είναι δυνατόν να βρεθεί το DNA των μολυσματικών παραγόντων στο σώμα όσο το δυνατόν γρηγορότερα, να ταξινομηθούν και να ελεγχθεί η συμπεριφορά και να επιλεγεί η σωστή θεραπευτική πορεία.

Ποιες παθολογίες μπορούν να ανιχνευθούν?

Με τη διεξαγωγή, για παράδειγμα, μιας ανάλυσης για την κληρονομικότητα και τη μεταβλητότητα, μπορεί κανείς να εντοπίσει τόσο διαδεδομένες παθολογικές διεργασίες όπως το Edwards, το σύνδρομο Down κ.λπ. Είναι μια ειδική μορφή συνδυασμένης ανάλυσης DNA με το περιεχόμενο των δεδομένων σε ένα προφίλ σχετικά με την ανθρώπινη μοναδικότητα. Τέτοιες πληροφορίες μπορεί να είναι πολύ χρήσιμες καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, εάν υπάρχουν προβλήματα υγείας και γενετικές προθέσεις..

Ερευνητικές μέθοδοι

Οι παραδοσιακές ή μη επεμβατικές μέθοδοι γενετικού ελέγχου περιλαμβάνουν:

Μια υπερηχογραφική σάρωση του εμβρύου, καθώς και η διεξαγωγή γενετικής ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, γίνεται για περίοδο δέκα έως δεκατεσσάρων εβδομάδων. Αυτή τη στιγμή, είναι δυνατόν να εντοπιστούν γενετικές ασθένειες στα παιδιά..

Μια εξέταση αίματος διενεργείται νωρίτερα, σας επιτρέπει να προσδιορίσετε κληρονομική και χρωμοσωμική παθολογία, εάν έχει.

Εάν υπάρχουν υποψίες, μετά από μια προκαταρκτική γενετική ανάλυση, το αργότερο την εικοστή τέταρτη εβδομάδα του όρου, επαναλαμβάνεται ο υπέρηχος. Αυτή η μέθοδος επιτρέπει τον εντοπισμό μικρών ελαττωμάτων στην ανάπτυξη του μωρού. Η γενετική εξέταση αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πολύ σημαντική.

Επεμβατικές μέθοδοι

Κατά την επιβεβαίωση υποψιών, μια γυναίκα απαιτεί τον διορισμό επεμβατικών μεθόδων κληρονομικής ανάλυσης:

  • χοριακή βιοψία, δηλαδή, η μελέτη των κυττάρων που λειτουργούν ως βάση για τον σχηματισμό του πλακούντα.
  • αμνιοπαρακέντηση (μελέτη αμνιακού υγρού)
  • πλακούντας, δηλαδή, μια διαδικασία που προσδιορίζει τις συνέπειες μιας λοίμωξης που υπέστη μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • cordocentesis - εξέταση αίματος του ομφάλιου λώρου.

Εάν πραγματοποιηθεί έγκαιρη ανάλυση της γενετικής συμβατότητας, καθώς και ανάλυση για κληρονομικές ασθένειες, τότε είναι δυνατόν να εντοπιστούν και να καθοριστούν περίπου τετρακόσιες παθολογικές ποικιλίες από πιθανές πέντε χιλιάδες.

Γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι κύριες μέθοδοι γενετικής ανάλυσης του αίματος είναι ακίνδυνες και ασφαλείς για τη μητέρα και το μωρό. Ο υπέρηχος πραγματοποιείται μέσω της κοιλιάς της γυναίκας χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή. Ο υπερηχογράφημα του τραχήλου χρησιμοποιείται πολύ λιγότερο συχνά (σε αυτήν την περίπτωση, η συσκευή εισάγεται στον κόλπο).

Η βιοχημική ανάλυση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας το αίμα του ασθενούς. Λαμβάνεται από φλέβα.

Αλλά οι επεμβατικές μέθοδοι απαιτούν την εφαρμογή απευθείας στο γυναικείο σώμα. Για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια της αμνιοκέντησης, η μήτρα τρυπιέται με μια ειδική βελόνα και το αμνιακό υγρό λαμβάνεται από αυτήν. Με τη βοήθεια υπερήχων, πραγματοποιείται συνεχής παρακολούθηση.

Η χοριακή βιοψία σημαίνει παρακέντηση της γυναικείας κοιλιακής κοιλότητας για να πάρει το υλικό που περιέχει τα κύτταρα που απαιτούνται για τη μελέτη, δηλαδή τη βάση του πλακούντα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το περιεχόμενο της μήτρας χρησιμοποιείται για αυτήν την ανάλυση..

Ο πλακεντοκέντρωση πραγματοποιείται συχνότερα στο δεύτερο τρίμηνο υπό γενική αναισθησία, καθώς αυτή η διαδικασία θεωρείται σοβαρή.

Το Cordocentesis είναι μια μέθοδος γενετικής ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όχι νωρίτερα από δεκαοκτώ εβδομάδες. Μέσω παρακέντησης, το αίμα λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο μέσω της κοιλότητας της μήτρας. Σε αυτήν την περίπτωση, η γυναίκα λαμβάνει επίσης ανακούφιση από τον πόνο..

Γενετική εξέταση αίματος - τιμή

Το κόστος της γενετικής ανάλυσης κυμαίνεται από 2.500 έως 85.000 ρούβλια. Μια τόσο υψηλή τιμή συνεπάγεται μια πλήρη γενετική εξέταση ενός ενήλικα ή ενός παιδιού. Δοκιμή DNA - 9.990 ρούβλια. Εξαρτάται από την πολυπλοκότητα της μελέτης, της περιοχής και του εργαστηρίου.

Εξετάσαμε μια γενετική εξέταση αίματος. Ελπίζουμε ότι οι πληροφορίες ήταν χρήσιμες για εσάς..

Γενετική ανάλυση

Η γενετική ανάλυση είναι μια συλλογή διαφόρων πειραμάτων, υπολογισμών και παρατηρήσεων, σκοπός των οποίων είναι ο προσδιορισμός των κληρονομικών χαρακτηριστικών και η μελέτη των ιδιοτήτων των γονιδίων. Οι γιατροί συνιστούν στις γυναίκες να υποβάλλονται σε ανάλυση για γενετική συμβατότητα και ανάλυση για γενετικές ασθένειες στο στάδιο του οικογενειακού προγραμματισμού. Έτσι, είναι δυνατόν να προβλεφθεί εκ των προτέρων η υγεία του αγέννητου παιδιού, να εντοπιστούν πιθανές κληρονομικές ασθένειες και να βρεθούν τρόποι επίλυσης του παθολογικού προβλήματος. Κατά κανόνα, στην πράξη, οι γυναίκες πραγματοποιούν μια γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης που έχει ήδη συμβεί, λόγω της οποίας αποκαλύπτεται η αιτία της αποβολής και των συγγενών δυσπλασιών..

Ενδείξεις για γενετικούς ελέγχους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να πραγματοποιείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

  • Στην ηλικία μιας γυναίκας άνω των 35 ετών
  • Εάν η οικογένεια της μητέρας και του πατέρα του αγέννητου παιδιού είχε κληρονομικές (γενετικές) ασθένειες.
  • Το προηγούμενο παιδί γεννήθηκε με συγγενείς δυσπλασίες.
  • Όταν κατά τη διάρκεια της περιόδου σύλληψης και εγκυμοσύνης, μια γυναίκα εκτέθηκε σε επιβλαβείς παράγοντες (ακτινογραφίες, ακτινοβολία, φάρμακα, αλκοόλ, λήψη ορισμένων φαρμάκων).
  • Εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης η μέλλουσα μητέρα είχε οξεία ιογενή λοίμωξη (ARVI, γρίπη, τοξοπλάσμωση, ερυθρά).
  • Εάν στο παρελθόν μια γυναίκα είχε αποβολές ή νεκρά μωρά.
  • Όλες οι έγκυες γυναίκες σε κίνδυνο, με βάση υπερηχογράφημα και βιοχημικές εξετάσεις αίματος.

Ο γυναικολόγος που παρακολουθεί την εγκυμοσύνη σίγουρα θα συνταγογραφήσει στη γυναίκα μια ανάλυση για τη γενετική συμβατότητα και μια ανάλυση για τις γενετικές ασθένειες εάν ανήκει στη λεγόμενη ομάδα κινδύνου. Αυτή είναι η ηλικία άνω των 35 ετών, όταν ο κίνδυνος μετάλλαξης και εμβρυϊκών δυσπλασιών αυξάνεται απότομα. Για να αποφευχθούν οι δυσάρεστες συνέπειες της καθυστερημένης εγκυμοσύνης και άλλων παραγόντων κινδύνου που αναφέρονται παραπάνω, μια γυναίκα πρέπει να εξεταστεί για γενετική συμβατότητα και ανάλυση για γενετικές ασθένειες.

Γιατί γίνεται γενετική ανάλυση;

Οι κύριοι τομείς της εργαστηριακής έρευνας που βασίζονται σε μεθόδους γενετικής ανάλυσης είναι οι εξής:

1. Ανάλυση της γενετικής συμβατότητας, η οποία καθορίζει την πατρότητα, τη μητρότητα και άλλη συγγένεια ·

2. Προσδιορισμός της γενετικής προδιάθεσης για κοινές ασθένειες.

3. Αναγνώριση μολυσματικών παραγόντων.

4. Σχηματισμός του γενετικού διαβατηρίου του ατόμου.

Το τεστ γενετικής συμβατότητας ονομάζεται επίσης ανάλυση DNA ή τεστ πατρότητας. Για την εφαρμογή του, δεν απαιτούνται ιατρικές ενδείξεις και μια ανάλυση γενετικής συμβατότητας πραγματοποιείται με ιδιωτικό τρόπο, κατόπιν αιτήματος των γονέων. Συχνά αυτός ο τύπος έρευνας χρησιμοποιείται για διαζύγιο, διαίρεση περιουσιακών στοιχείων και άλλες διαφορές. Μπορείτε να προσδιορίσετε τον βαθμό συγγένειας ενός παιδιού ακόμη και πριν από τη γέννηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης..

Μια ανάλυση για γενετικές ασθένειες δίνει 100% αποτέλεσμα και μπορεί να αποκαλύψει την προδιάθεση ενός παιδιού στα ακόλουθα πιθανά προβλήματα υγείας:

  • Εμφραγμα μυοκαρδίου;
  • Αρτηριακή υπέρταση;
  • Θρόμβωση;
  • Οστεοπόρωση;
  • Ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα
  • Βρογχοπνευμονικές παθολογίες;
  • Διαβήτης;
  • Ασθένειες του θυρεοειδούς αδένα.

Έχοντας κάνει μια γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εγκαίρως και με τον εντοπισμό παραβιάσεων, μπορείτε να επηρεάσετε την ασφαλή έδρα του εμβρύου και να διορθώσετε την υγεία του αγέννητου παιδιού.

Όλοι γνωρίζουν ότι υπάρχουν λοιμώξεις που δεν μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας παραδοσιακές μορφές διάγνωσης που χρησιμοποιούνται συνήθως στη διαδικασία παρακολούθησης της εγκυμοσύνης. Οι μέθοδοι γενετικής ανάλυσης σάς επιτρέπουν να εντοπίζετε γρήγορα το DNA μολυσματικών παθογόνων στο σώμα, να τα ταξινομείτε, να ελέγχετε τη συμπεριφορά τους και να επιλέγετε τη σωστή θεραπεία. Έτσι, αφού κάνετε μια ανάλυση για γενετικές ασθένειες, είναι δυνατό να εντοπίσετε κοινές παθολογίες όπως το σύνδρομο Down, Edwards κ.λπ..

Το συμπέρασμα ενός ειδικού γενετιστή σχηματίζει το γενετικό διαβατήριο ενός ατόμου χρησιμοποιώντας τις μεθόδους γενετικής ανάλυσης. Αυτό είναι ένα είδος συνδυασμένης ανάλυσης DNA, η οποία περιέχει δεδομένα και το προφίλ του, τη μοναδικότητα ενός ατόμου. Αυτά τα δεδομένα μπορούν να παρέχουν πολύτιμη βοήθεια σε ένα άτομο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, με κάθε είδους προβλήματα υγείας..

Μέθοδοι γενετικής ανάλυσης

Οι παραδοσιακές (μη επεμβατικές) μέθοδοι γενετικής ανάλυσης είναι:

2. Βιοχημική εξέταση αίματος.

Ο υπέρηχος του εμβρύου, ως μέθοδος γενετικής ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται σε περίοδο 10-14 εβδομάδων. Αυτή τη στιγμή μπορεί να ανιχνευθεί η παθολογία του μωρού. Μια εξέταση αίματος (βιοχημεία) αρχίζει να γίνεται σε ένα πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης, βοηθά στον εντοπισμό της χρωμοσωμικής και κληρονομικής (γενετικής) παθολογίας, εάν υπάρχει. Εάν υπάρχουν υποψίες, μετά από προηγούμενη γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αργότερα, σε περίοδο 20-24 εβδομάδων, πραγματοποιείται ένας δεύτερος υπέρηχος του εμβρύου. Αυτή η μέθοδος γενετικής ανάλυσης σάς επιτρέπει να εντοπίσετε μικρά ελαττώματα στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Εάν επιβεβαιωθούν υποψίες, στη γυναίκα συνταγογραφούνται επεμβατικές μέθοδοι γενετικής ανάλυσης:

  • Αμνιοκέντηση (μελέτη αμνιακού υγρού)
  • Χοριακή βιοψία (εξέταση κυττάρων που αποτελούν τη βάση για το σχηματισμό του πλακούντα).
  • Πλακεντοκέντρωση (μια διαδικασία για τον εντοπισμό των συνεπειών μετά από μια λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).
  • Cordocentesis (εξέταση αίματος ομφάλιου λώρου).

Η έγκαιρη ανάλυση για τη γενετική συμβατότητα και η ανάλυση για γενετικές ασθένειες μπορεί να εντοπίσει περίπου 400 τύπους παθολογιών από 5.000 δυνατούς.

Πώς γίνεται η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι κύριες μέθοδοι γενετικής ανάλυσης, χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα εμβρύου και βιοχημικές εξετάσεις αίματος, είναι απολύτως ασφαλείς και ακίνδυνες μέθοδοι τόσο για τη μητέρα όσο και για το παιδί. Πραγματοποιείται σάρωση υπερήχων μέσω της κοιλιάς μιας εγκύου γυναίκας χρησιμοποιώντας ειδική συσκευή. Πολύ λιγότερο συχνά, χρησιμοποιείται διακολπικός υπέρηχος (η συσκευή εισάγεται στον κόλπο της γυναίκας). Η βιοχημική ανάλυση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας αίμα ασθενούς, το οποίο λαμβάνεται από φλέβα.

Με επεμβατικές μεθόδους γενετικής ανάλυσης, μια γυναίκα εισάγεται στο σώμα. Έτσι, κατά τη διάρκεια της αμνιοκέντησης, η μήτρα τρυπιέται με μια ειδική βελόνα και το αμνιακό υγρό (αμνιακό υγρό) λαμβάνεται από αυτήν. Ταυτόχρονα, πραγματοποιείται συνεχής παρακολούθηση με χρήση υπερήχων. Η χοριακή βιοψία νοείται ως παρακέντηση στην κοιλιακή κοιλότητα μιας γυναίκας για τη λήψη υλικού που περιέχει τα κύτταρα που είναι απαραίτητα για τη μελέτη (η βάση του πλακούντα). Μερικές φορές, για αυτήν την ανάλυση, χρησιμοποιούνται τα περιεχόμενα του τράχηλου. Ο πλακεντοκέντρωση πραγματοποιείται συνήθως κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης υπό γενική αναισθησία, καθώς αυτή η διαδικασία θεωρείται σημαντική εργασία. Το Cordocentesis είναι μια μέθοδος γενετικής ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όχι νωρίτερα από 18 εβδομάδες. Αίμα από τον ομφάλιο λώρο λαμβάνεται με διάτρηση μέσω της κοιλότητας της μήτρας της γυναίκας. Ταυτόχρονα, γίνεται επίσης αναισθησία..

Βρήκατε κάποιο λάθος στο κείμενο; Επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Μέθοδοι για γενετικές μελέτες εξετάσεων αίματος

Πώς να κάνετε έρευνα

Ο έλεγχος DNA για ιατρικούς λόγους απαιτεί έναν συγκεκριμένο τύπο κυτταρικού υλικού. Αυτό το δείγμα μπορεί να προέλθει από αίμα, ούρα, σάλιο, ιστούς σώματος, μυελό των οστών, μαλλιά. Το υλικό συλλέγεται σε δοκιμαστικό σωλήνα, στυλεό, δοχείο ή μπορεί να καταψυχθεί. Μετά την παραλαβή στο εργαστήριο, τα κύτταρα εξάγονται από την ουσία στην οποία βρίσκονται, χωρίζονται σε κομμάτια και το DNA στους πυρήνες απελευθερώνεται. Οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα που πραγματοποιούν και ερευνούν αυτές τις εξετάσεις είναι παθολόγοι και επιστήμονες..

Παραδείγματα κοινών χειρισμών DNA περιλαμβάνουν ενίσχυση, αλληλούχιση ή μια ειδική διαδικασία που ονομάζεται υβριδισμός. Μια άλλη, πιο παραδοσιακή μελέτη περιλαμβάνει την κοπή DNA σε μικρά κομμάτια χρησιμοποιώντας ειδικά ένζυμα. Αυτά τα μικρά κομμάτια είναι ευκολότερα στη δοκιμή από τα μακρά σκέλη του άκοπου DNA και περιέχουν γονίδια ενδιαφέροντος. Όταν οι εξετάσεις εξετάζονται και συγκρίνονται με εκείνες ενός φυσιολογικού ατόμου, παρατηρούνται διαφορές στα γονίδια που προκαλούν την ασθένεια. Ανάλογα με τον τύπο της εξέτασης, ένα δείγμα αίματος, δέρματος, αμνιακού υγρού ή άλλου ιστού θα συλλεχθεί και θα σταλεί σε εργαστήριο για ανάλυση.

Μέθοδοι δοκιμής:

  1. Δειγμα ΑΙΜΑΤΟΣ. Ο επαγγελματίας υγείας αφαιρεί το δείγμα εισάγοντας μια βελόνα σε μια φλέβα στο χέρι σας. Για τον έλεγχο των νεογέννητων, λαμβάνεται ένα δείγμα με το τρύπημα της φτέρνας του μωρού.
  2. Μάγουλο μάγουλο. Η διαδικασία είναι απλή και δεν χρειάζεται πολύ χρόνο: ο ασθενής ανοίγει το στόμα του, ο γιατρός σκουπίζει το μάγουλό του με ένα βαμβάκι και στέλνει το δείγμα στο εργαστήριο δοκιμών. Αυτή η μέθοδος μερικές φορές δεν παράγει αρκετό DNA, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε τυχαίες ανακρίβειες..
  3. Έρευνα για το σάλιο. Για να λειτουργήσει αυτή η μέθοδος, ο ασθενής πρέπει να ρίξει περίπου 2 ml σιέλου στον δοκιμαστικό σωλήνα. Η συλλογή υλικού μπορεί να είναι δύσκολη για τα παιδιά, καθιστώντας το λιγότερο χρήσιμο για τα τεστ πατρότητας.
  4. Αμνιοκέντηση. Ο γιατρός εισάγει μια λεπτή κοίλη βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος στη μήτρα για να συλλέξει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού για εξέταση.
  5. Χοριακή βιοψία. Ο ειδικός παίρνει ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα. Το δείγμα λαμβάνεται με καθετήρα μέσω του τραχήλου ή μέσω του κοιλιακού τοιχώματος με λεπτή βελόνα.

Η γενετική είναι προσβάσιμη στους ανθρώπους

Οι γενετικές μελέτες είναι εκείνοι οι τύποι σύγχρονων εργαστηριακών διαγνωστικών που σχετίζονται πλήρως με την έννοια της «μεσαίας τάξης». Οι άνθρωποι που ανήκουν σε αυτήν την τάξη προσπαθούν να είναι υγιείς, να αποτρέψουν ασθένειες, όχι να τις θεραπεύσουν, δεσμευμένοι στις αρχές ενός υγιούς τρόπου ζωής, και τείνουν να επιδιώκουν επιτυχία στη ζωή, ακολουθώντας κοινές ευρωπαϊκές αξίες. Επομένως, όσο πιο ισχυρές είναι οι μικρές και μεσαίες επιχειρήσεις, τόσο πιο διαδεδομένη είναι η σύγχρονη γενετική έρευνα..

Η γενετική έρευνα, ειδικά στον τομέα της φαρμακογενετικής, των θρεπτικών ουσιών, των εκτιμήσεων των πολυπαραγοντικών και των μεμονωμένων κινδύνων για την ανάπτυξη διαφόρων ασθενειών, είναι εντελώς η ίδια σε τιμές με τη μεσαία τάξη: είναι καλύτερο να αποφευχθεί παρά να θεραπευτεί. Ταυτόχρονα, η δειγματοληψία του βιοϋλικού πραγματοποιείται πολύ γρήγορα, πράγμα που εξοικονομεί χρόνο: τελικά, δεν χρειάζεται καν να πάρετε αίμα, αρκεί να κάνετε ξύσιμο με ένα ραβδί από το στοματικό βλεννογόνο και έτσι να αποκτήσετε κληρονομικό υλικό για ανάλυση.

Οι γενετικές δοκιμές έχουν δύο μικρά «μειονεκτήματα»: το κόστος και τη διάρκεια της ανάλυσης.

Έτσι, το μέσο κόστος της χρωμοσωμικής μικροσυστοιχίας ανάλυσης και προσδιορισμού της κληρονομικότητας είναι περίπου 500 δολάρια ΗΠΑ και η μελέτη του γονιδιώματος ή του εξώματος κυμαίνεται από 70 έως 80 χιλιάδες ρούβλια ανά ασθενή. Μία από τις φθηνότερες μεθόδους γενετικής ανάλυσης είναι η μελέτη του καρυότυπου και, κατά μέσο όρο, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ιδιωτικά εργαστήρια για 6.000 ρούβλια. Η διάρκεια της μελέτης είναι επίσης πολύ μεγαλύτερη από ό, τι με τη συμβατική βιοχημική δειγματοληψία αίματος, ούρα, κόπρανα ή ορμονικά επίπεδα του ασθενούς. Σε τελική ανάλυση, μερικές φορές πρέπει να αποκρυπτογραφήσετε την ακολουθία εκατομμυρίων νουκλεοτιδικών ζευγών και δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι η ανάλυση διαρκεί μερικές φορές δύο εβδομάδες και μερικές φορές ακόμη και ένα μήνα..

Γιατί να δοκιμάσετε

Η κληρονομικότητα είναι σαν λαχειοφόρος αγορά. Οι υγιείς γονείς έχουν συχνά ένα σοβαρά άρρωστο παιδί. Η πιθανότητα κινδύνου, αν και πολύ μικρή, είναι για όλους. Ο λόγος είναι πάντα ο ίδιος - μια μετάλλαξη στα χρωμοσώματα ή τα γονίδια.

Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο. Τα σφάλματα στο σύνολο χρωμοσωμάτων είναι συχνά ασύμβατα με τη ζωή του αγέννητου παιδιού. Δεδομένου ότι από καιρό η αμνημονευτική φύση αφήνει το ισχυρότερο, μια γυναίκα έχει αποβολές, μερικές φορές επαναλαμβανόμενες, συχνά τη γέννηση ενός ακόμα παιδιού. Αλλά μερικές φορές τέτοια «σφάλματα» γονιδίων οδηγούν στη γέννηση ενός μωρού με σοβαρές παθολογίες. Το πιο διάσημο στον κόσμο είναι το σύνδρομο Down.

Οι γενετικές ανωμαλίες σχετίζονται με αλλαγές στη δομή των μορίων DNA. Είναι αδύνατο να προσδιοριστεί με μια γρήγορη ματιά ότι ένα παιδί γεννήθηκε με μεταλλαγμένο γονίδιο. Αυτό θα εκδηλωθεί αναγκαστικά με την πάροδο του χρόνου, ειδικά εάν το μωρό δεν είναι απλώς φορέας μιας τέτοιας κληρονομικής ασθένειας..

Συνολικά, υπάρχουν περίπου 3500 τέτοιες ασθένειες. Αντιπροσωπεύουν το 2% της ανθρωπότητας. Για παράδειγμα, μόνο 1 στα 1200 μωρά γεννιούνται με κυστική ίνωση

Επομένως, είναι τόσο σημαντικό να υποβληθείτε σε ιατρική εξέταση. Η περαιτέρω λήψη αποφάσεων είναι δυνατή μόνο με βάση τα αποτελέσματα του ελέγχου.

Ομάδα υψηλού κινδύνου

Μια ανάλυση για τη γενετική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συνταγογραφείται απαραίτητα σε γυναίκες που έχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με αναπτυξιακή ανωμαλία λόγω ορισμένων περιστάσεων:

  • γυναίκες μετά από 35 και άνδρες μετά από 40. Ο κίνδυνος των χρωμοσωμικών και γονιδιακών μεταλλάξεων αυξάνεται σημαντικά με την ηλικία.
  • υπήρχαν ήδη γενετικές ασθένειες στην οικογένεια.
  • γάμος με στενό συγγενή.
  • ένα από τα παιδιά της οικογένειας έχει ήδη γεννηθεί με γενετική παθολογία.
  • προηγούμενες εγκυμοσύνες κατέληξαν σε αποβολές, εξασθένιση εμβρύου ή θνησιγένεια.
  • γυναίκες που κάνουν κατάχρηση αλκοόλ, ναρκωτικά πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • μια πραγματική εγκυμοσύνη επιβαρύνεται από μια σοβαρή μολυσματική ασθένεια.

Γιατί και για πόσο καιρό θα γίνει η ανάλυση

Μετά την εμφάνιση μιας χρωμοσωμικής μετάλλαξης, η δομή του μορίου DNA αλλάζει και σχηματίζεται ένα έμβρυο με σοβαρές ανωμαλίες. Για να αποφευχθεί η παθολογία, οι γιατροί προτείνουν να προγραμματίσουν μια εγκυμοσύνη με γενετικές εξετάσεις που δείχνουν σχεδόν 100% ακρίβεια στην επιβεβαίωση των διαταραχών της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Για την αξιολόγηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, οι ειδικοί πραγματοποιούν διαγνωστικά υπερήχων και βιοχημικό τεστ. Δεν αποτελούν απειλή για την υγεία ή τη ζωή του μωρού. Ο πρώτος υπέρηχος μιας εγκύου γυναίκας πραγματοποιείται σε περίοδο 10-14 εβδομάδων, η δεύτερη - 20-24 εβδομάδων. Ο γιατρός ανιχνεύει ακόμη και μικρά ελαττώματα των ψίχουλων. Στις 10-13 και 16-20 εβδομάδες, οι μέλλουσες μητέρες παίρνουν μια γενετική ελάττωση: αυτό είναι το όνομα μιας εξέτασης αίματος για hCG και PAPP-A.

Εάν, μετά την εφαρμογή των αναφερόμενων μεθόδων, ένας ειδικός εντοπίσει μια αναπτυξιακή παθολογία, συνταγογραφούνται επεμβατικές δοκιμές.

Εκτελούνται κατά τις ακόλουθες περιόδους κύησης:

  1. Χοριακή βιοψία: στις 10-12 εβδομάδες.
  2. Αμνιοπαρακέντηση: 15-18 εβδομάδες.
  3. Πλακεντοκέντηση: 16-20 εβδομάδες.
  4. Cordocentesis: στο τέλος των 18 εβδομάδων.

Περιγραφή και στόχοι των ερευνητικών μεθόδων

Κληρονομικές πληροφορίες μπορούν να βρεθούν σε χρωμοσώματα μέσα στον πυρήνα των κυττάρων που αποτελούν το σώμα. Αυτά τα χρωμοσώματα αποτελούνται από ελικοειδείς κλώνους του DNA. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η γενετική εξέταση είναι επίσης γνωστή ως δοκιμή DNA. Τα γονίδια είναι ξεχωριστά τμήματα της αλυσίδας DNA. Ένα τυπικό δείγμα αίματος είναι το μόνο που χρειάζεται για τον προσδιορισμό των κληρονομικών πληροφοριών. Μερικές φορές, εξετάζονται επίσης τα μαλλιά του σώματος ή τα κύτταρα στην επένδυση του στόματος. Το τελευταίο μπορεί να ληφθεί από το μάγουλο με μπατονέτα.

Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για τους οποίους διενεργείται κληρονομική δοκιμή:

  • διάγνωση της νόσου?
  • ταυτοποίηση των γονιδιακών αλλαγών που είναι υπεύθυνες για την υπάρχουσα ασθένεια ·
  • προσδιορίστε τη σοβαρότητα της κατάστασης της υγείας ·
  • καθοδήγηση των γιατρών στην επιλογή ενός φαρμάκου ή θεραπείας ·
  • Υπολογίστε τις γονιδιακές αλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου
  • εντοπισμός γονιδιακών αλλαγών που μπορούν να μεταδοθούν στα παιδιά.
  • ανίχνευση νεογνών για ορισμένες θεραπευτικές καταστάσεις.

Το τεστ χρησιμοποιείται σε ορισμένους τύπους καρκίνου για να δείξει ποιες γενετικές μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για τον όγκο. Εάν είναι γνωστό, τα καρκινικά κύτταρα αντιμετωπίζονται πιο συγκεκριμένα. Μέχρι στιγμής, αυτή η θεραπεία είναι διαθέσιμη για καρκίνο του μαστού, του πνεύμονα, του εντέρου και του δέρματος, αλλά μόνο για ένα μικρό ποσοστό ασθενών..

Σε μολυσματικές ασθένειες όπως η ηπατίτιδα C, το τεστ προσδιορίζει το μικρόβιο που το προκάλεσε. Ορισμένοι τύποι ιών της ηπατίτιδας C μπορούν να αντιμετωπιστούν πιο αποτελεσματικά · οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να δείξουν πόσο καλά είναι ανεκτό ένα φάρμακο και πόσο αποτελεσματικό είναι.

Το τεστ μπορεί να γίνει πριν από τη γέννηση του μωρού. Αλλά αυτό επιτρέπεται μόνο για τον εντοπισμό γενετικών αλλαγών που επηρεάζουν την υγεία του μωρού πριν ή μετά τη γέννηση..

Πώς γίνεται η γενετική ανάλυση ερευνητικές μέθοδοι

Ο γενετιστής μελετά λεπτομερώς το γενεαλογικό των μελλοντικών γονέων, αξιολογεί τον κίνδυνο κληρονομικών ασθενειών. Ο ειδικός λαμβάνει υπόψη την επαγγελματική σφαίρα, τις περιβαλλοντικές συνθήκες, την επίδραση των φαρμάκων που ελήφθησαν λίγο πριν από μια επίσκεψη στον γιατρό.

Ο γιατρός διεξάγει μια μελέτη του καρυότυπου, η οποία είναι απαραίτητη για μια μελλοντική μητέρα με επιβαρυντικό ιστορικό. Επιτρέπει την ανάλυση της ποιοτικής και ποσοτικής σύνθεσης χρωμοσωμάτων μιας γυναίκας. Εάν οι γονείς είναι στενοί συγγενείς του αίματος ή έχει συμβεί αποβολή, είναι απαραίτητη η πληκτρολόγηση HLA.

Ο γενετιστής διεξάγει μη επεμβατικές μεθόδους για τη διάγνωση συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου - υπέρηχος και εξετάσεις για βιοχημικούς δείκτες.

Τα τελευταία περιλαμβάνουν:

  • προσδιορισμός του περιεχομένου της hCG ·
  • εξέταση αίματος για PAPP-A.

Εάν οι μη επεμβατικές εξετάσεις αποκαλύπτουν ανωμαλίες, ένας ειδικός πραγματοποιεί επεμβατική εξέταση. Με τη βοήθειά τους, λαμβάνεται υλικό, ο καρυότυπος του μωρού προσδιορίζεται με υψηλή ακρίβεια για να αποκλείσει την κληρονομική παθολογία - σύνδρομο Down, Edward.

Αυτές οι μέθοδοι περιλαμβάνουν:

  1. Χοριακή βιοψία. Ο γιατρός τρυπά το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα και στη συνέχεια παίρνει τα κύτταρα του πλακούντα που σχηματίζει.
  2. Αμνιοκέντηση. Πάρτε μια διάτρηση του αμνιακού υγρού, αξιολογήστε το χρώμα, τη διαφάνεια, την κυτταρική και βιοχημική σύνθεση, τον όγκο, τα επίπεδα ορμονών. Η διαδικασία θεωρείται η ασφαλέστερη από τις επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους, αλλά χρειάζεται πολύς χρόνος για να καταλήξουμε σε ένα συμπέρασμα. Η εξέταση αποκαλύπτει ανωμαλίες που εμφανίστηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αξιολογεί το επίπεδο ανάπτυξης του εμβρύου.
  3. Cordocentesis. Η μελέτη συνίσταται στη διενέργεια παρακέντησης του ομφάλιου λώρου με δειγματοληψία αίματος του παιδιού. Η μέθοδος είναι ακριβής και τα αποτελέσματα είναι γνωστά μετά από μερικές ημέρες.
  4. Πλακεντροκέντηση. Αναλύονται τα πλακούντα κύτταρα.

Ως αποτέλεσμα των δοκιμών που πραγματοποιήθηκαν, ο ειδικός κάνει μια γενετική πρόγνωση για τους γονείς. Στη βάση του, είναι δυνατόν να προβλεφθεί η πιθανότητα εμφάνισης συγγενών παθολογιών σε ένα μωρό, κληρονομικών ασθενειών. Ο γιατρός αναπτύσσει συστάσεις για να βοηθήσει στον προγραμματισμό μιας φυσιολογικής εγκυμοσύνης και εάν έχει ήδη συμβεί σύλληψη, καθορίζει εάν αξίζει να το διατηρήσετε.

Μέθοδοι γενετικού ελέγχου

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο προγεννητικός έλεγχος, ο οποίος πραγματοποιείται δύο φορές, επιτρέπει τη σύλληψη του κινδύνου γενετικών παθολογιών. Το έμβρυο και ο πλακούντας παράγουν συγκεκριμένες πρωτεΐνες. Εάν υπάρχει γενετική ή χρωμοσωμική παθολογία στο σώμα, το επίπεδο αυτών των πρωτεϊνών αλλάζει.

Από 11 έως 13 εβδομάδες εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται ο πρώτος έλεγχος. Μια τέτοια γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αποκαλύπτει το σύνδρομο Down και Edwards - ασθένειες που εκδηλώνονται με νοητική καθυστέρηση, ανωμαλίες στην ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων και προσδιορίζει τις σοβαρές δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Διεξάγεται σε δύο στάδια:

  • Υπέρηχος. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός μπορεί να δει μια παχιά περιοχή γιακά ή να μην δει το ρινικό οστό.
  • Γενετική εξέταση αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Λαμβάνεται από μια φλέβα και ονομάζεται «διπλή δοκιμή», καθώς ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών καθορίζεται από δύο δείκτες: βήτα - hCG, η πρωτεΐνη παράγεται από την εμβρυϊκή μεμβράνη και το PAPP-A - μια πρωτεΐνη πλάσματος αίματος. Με αυξημένα ποσοστά των πρώτων και υποτιμημένων δεδομένων του δεύτερου, μπορούμε να μιλήσουμε για την παρουσία γενετικής παθολογίας εκ μέρους του εμβρύου.

Από 15 έως 18 εβδομάδες, η έγκυος γυναίκα υποβάλλεται σε δεύτερο έλεγχο. Μια εξέταση αίματος προσδιορίζει την παρουσία γονιδιακών μεταλλάξεων με τρεις δείκτες - hCG, AFP και οιστριόλη. Δείκτες ορισμένης συγκέντρωσης αυτών των ουσιών στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας υποδηλώνουν τον κίνδυνο σχηματισμού ελαττώματος του νευρικού σωλήνα - δυσπλασία του νωτιαίου σωλήνα ή του εγκεφάλου.

Με αυτόν τον τύπο μελέτης, ο γιατρός βασίζεται καταρχάς στον δείκτη AFP - μια πρωτεΐνη που παράγεται από τα όργανα του γαστρεντερικού σωλήνα και το ήπαρ του εμβρύου.

Οι δείκτες αυξήθηκανΟι δείκτες μειώθηκαν
  • πολλαπλή εγκυμοσύνη
  • ομφαλοκήλη;
  • κήλη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του εμβρύου
  • την απειλή τερματισμού της εγκυμοσύνης ·
  • παθολογία νεφρού εμβρύου
  • υδροκεφαλος του εμβρυου
  • σακχαρώδης διαβήτης στη μητέρα
  • υψηλή πίεση του αίματος;
  • κύηση
  • Σύνδρομο Down;
  • εμβρυϊκή καθυστέρηση στην ανάπτυξη
  • ο χρόνος εγκυμοσύνης υπολογίζεται εσφαλμένα.
  • ενδομήτριας εμβρυϊκός θάνατος
  • παχυσαρκία της μελλοντικής γυναίκας στην εργασία

Ο γιατρός καθορίζει το τελικό αποτέλεσμα διαλογής με συνδυασμό υπερήχων και εξετάσεων αίματος.

Πολλές μέλλουσες μητέρες, έχοντας λάβει τα αποτελέσματα στα χέρια τους, βιώνουν άγχος, βλέποντας αποκλίσεις από τον κανόνα. Αυτό μπορεί να μην έχει καμία σχέση με τις παραμορφώσεις του αγέννητου παιδιού. Έτσι τα αποτελέσματα είναι συχνά αναξιόπιστα εάν η εγκυμοσύνη είναι πολλαπλή, η μητέρα είναι υπέρβαρη ή, αντίθετα, έλλειψη βάρους, η παρουσία σακχαρώδους διαβήτη και άλλων χρόνιων παθήσεων. Ακόμη και μια εσφαλμένα υπολογισμένη ηλικία κύησης μπορεί να προκαλέσει σύγχυση στα αποτελέσματα..

Πρόσθετη εμπειρία

Όταν ο γιατρός έχει σημαντικούς λόγους για υποψίες παθολογίας εκ μέρους της γενετικής, στέλνει τη μέλλουσα μητέρα για επιπλέον εξετάσεις. Θα επιβεβαιώσουν ή θα αρνηθούν την έγκαιρη διάγνωση. Αλλά ακόμη και εδώ δεν αξίζει να μιλήσουμε για ακρίβεια 90%..

Χοριακή βιοψία. Διεξάγεται για περίοδο από 11 έως 13 εβδομάδες. Ένα δείγμα λαμβάνεται από τη μεμβράνη του ωαρίου με μια ειδική σύριγγα με μακρά βελόνα. Το δείγμα λαμβάνεται μέσω του τραχήλου της μήτρας.

  • Αμνιοκέντηση. Συνιστάται μετά από 15 εβδομάδες. Ένα δείγμα αμνιακού υγρού λαμβάνεται υπό τον έλεγχο ενός ανιχνευτή υπερήχων.
  • Λήψη τρυπήματος του ομφάλιου λώρου του εμβρύου. Η γυναίκα εξετάζεται από 22 έως 25 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Το μεγάλο μειονέκτημα τέτοιων μελετών είναι ότι μπορούν να προκαλέσουν αποβολή ή αιμορραγία, καθώς για να τις πραγματοποιήσουν, οι γιατροί πρέπει να εισβάλουν στην εύθραυστη ένωση του πλακούντα και του εμβρύου..

Διάγνωση παθολογιών από το αίμα της μητέρας. Το εμβρυϊκό DNA απομονώνεται από το αίμα και εξετάζεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μια τέτοια ανάλυση για γενετικές ασθένειες σε έγκυες γυναίκες μπορεί να ξεκινήσει από 6 εβδομάδες. Το αποτέλεσμα είναι έτοιμο εντός δύο εβδομάδων. Σήμερα είναι η πιο ακριβής και έγκαιρη μέθοδος εξέτασης..

Η αποκρυπτογράφηση όλων των αναλύσεων είναι θέμα ειδικού. Αλλά κανείς δεν μπορεί να σας δώσει συγκεκριμένες συστάσεις εάν, μετά από πολλούς ελέγχους και επανεξετάσεις, ο κίνδυνος να αποκτήσετε ένα μωρό με μη αναστρέψιμες αλλαγές στο σώμα εξακολουθεί να είναι υψηλός. Αυτή η προσωπική και μάλλον δύσκολη απόφαση πρέπει να ληφθεί από εσάς, τον σύζυγό σας και από αυτούς που βρίσκονται κοντά σας. Προτού το αποδεχτείτε, θα πρέπει να ζυγίσετε πολύ και να επανεξετάσετε ολόκληρη τη ζωή σας. Δεν έχετε κανένα δικαίωμα να κάνετε λάθος με τη λάθος επιλογή σας..

Αποκρυπτογράφηση

Για να αποκρυπτογραφήσουμε τα αποτελέσματα μιας γενετικής εξέτασης, πρέπει να ξεπεραστούν διάφορα στάδια. Κατά την αποκωδικοποίηση του τεστ, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης λαμβάνουν υπόψη το ιατρικό ιστορικό του ατόμου, το οικογενειακό ιστορικό και τον τύπο του τεστ DNA που πραγματοποιήθηκε. Μερικές φορές το αποτέλεσμα δεν παρέχει χρήσιμες πληροφορίες. Αυτός ο τύπος ονομάζεται μη ενημερωτικός, αόριστος, ασαφής ή διφορούμενος. Τα μη ενημερωτικά αποτελέσματα των δοκιμών συμβαίνουν μερικές φορές επειδή όλοι έχουν κοινές, φυσικές αλλαγές στο DNA τους που ονομάζονται πολυμορφισμοί που δεν επηρεάζουν την υγεία. Ένα μη ενημερωτικό αποτέλεσμα δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει μια συγκεκριμένη διάγνωση, ούτε μπορεί να δείξει εάν ένα άτομο έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της διαταραχής.

Ένα θετικό τεστ σημαίνει ότι το εργαστήριο έχει εντοπίσει μια αλλαγή σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, χρωμόσωμα ή πρωτεΐνη που ενδιαφέρει. Ανάλογα με το σκοπό της εξέτασης, αυτό το αποτέλεσμα μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, να δείξει ότι ένα άτομο είναι φορέας συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης. Προσδιορίστε έναν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης μιας ασθένειας (όπως ο καρκίνος) στο μέλλον ή υποδείξτε την ανάγκη για περαιτέρω δοκιμές. Επειδή τα μέλη της οικογένειας μοιράζονται κάποιο κοινό γενετικό υλικό, ένα θετικό τεστ έχει επιπτώσεις σε ορισμένους συγγενείς αίματος του ατόμου που υποβάλλεται σε δοκιμή..

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι το εργαστήριο δεν βρήκε αλλαγές στο εν λόγω γονίδιο, χρωμόσωμα ή πρωτεΐνη. Αυτό το αποτέλεσμα μπορεί να υποδεικνύει ότι το άτομο δεν επηρεάζεται από τη συγκεκριμένη ασθένεια. Δεν είναι φορέας της γενετικής μετάλλαξης ή δεν έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης συγκεκριμένης ασθένειας. Είναι πιθανό ότι το τεστ έχασε μια γενετική αλλαγή που προκαλεί ασθένειες επειδή πολλές δοκιμές δεν μπορούν να ανιχνεύσουν όλες τις κληρονομικές καταστάσεις που θα μπορούσαν να προκαλέσουν μια συγκεκριμένη διαταραχή. Μπορεί να απαιτηθούν περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί ένα αρνητικό αποτέλεσμα.

Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα του φύλου (XX ή XY) εντοπίζονται κατά τη διάρκεια της μελέτης, αυτή η δοκιμή μπορεί επίσης να προσδιορίσει το φύλο του εμβρύου..

Η δοκιμή γενετικής έχει πιθανά οφέλη, είτε τα αποτελέσματα είναι θετικά είτε αρνητικά για μια γονιδιακή μετάλλαξη. Η έρευνα θα απαλλάξει τους ανθρώπους από την αβεβαιότητα σχετικά με τη λήψη ενημερωμένων αποφάσεων σχετικά με τη διαχείριση της υγείας τους. Για παράδειγμα, ένα αρνητικό αποτέλεσμα μπορεί να εξαλείψει πρόσθετους ελέγχους σε ορισμένες περιπτώσεις. Ένα θετικό τεστ μπορεί να καθοδηγήσει ένα άτομο σε προσιτές επιλογές πρόληψης, παρακολούθησης και θεραπείας. Ορισμένες εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε εάν θα έχετε παιδιά. Ο νεογέννητος έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει γενετικές ανωμαλίες σε νεαρή ηλικία, οπότε η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό.

Δοκιμή γενεαλογίας DNA

Άνθρωποι από αιώνες πριν ενδιαφερόταν για το παρελθόν και την καταγωγή τους. Η γνώση της απλοομάδας σας και η ανίχνευση του μονοπατιού των προγόνων σας είναι παρόμοια με μια περιπέτεια, ένα ταξίδι στο χρόνο. Επιπλέον, σήμερα η γενετική γενεαλογία σάς επιτρέπει να το κάνετε αυτό..

Στο Εργαστήριο Γενετικής Γενετικής DNA, η μελέτη Origins παρέχει πληροφορίες σχετικά με το πού ζούσαν οι πρόγονοί σας πριν από χιλιάδες χρόνια και πώς μετακόμισαν μέχρι τώρα.

Όλα αυτά είναι δυνατά χάρη στον ορισμό μιας απλοομάδας, δηλαδή μιας ομάδας παρόμοιων απλότυπων που έχουν έναν κοινό πρόγονο, ο οποίος είχε την ίδια μετάλλαξη και στους δύο απλότυπους.

Νωρίτερα, η γενετική γενεαλογία χρησιμοποίησε παραδοσιακές μεθόδους - αρχεία σε παλιά βιβλία σπιτιών, πιστοποιητικά γέννησης, τώρα οι εξετάσεις DNA απλοποιούν αυτό το έργο. Ένας άντρας ή μια γυναίκα μπορεί να ανακαλύψει την εθνικότητά του και να πάρει δεδομένα σχετικά με το είδος του και στις δύο γραμμές περνώντας μια δοκιμή DNA. Για να μάθετε την απλοομάδα σας, δεν είναι απαραίτητο να δωρίσετε αίμα, μπορείτε να κάνετε μια ανάλυση με σάλιο.

Για τις γυναίκες, η μελέτη διεξάγεται στις πατρικές και μητρικές γραμμές, οπότε είναι απαραίτητο να παρέχεται το βιοϋλικό του πατέρα ή ενός συγγενή του πατέρα ή μόνο στη μητρική πλευρά.

Σύμφωνα με το βιολογικό υλικό μιας γυναίκας, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η εθνική καταγωγή μόνο στη μητρική γραμμή. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η γυναίκα δεν έχει χρωμόσωμα Υ.

Το εργαστήριο γενεαλογίας DNA μας διαθέτει όλο τον απαραίτητο εξοπλισμό για αυτήν τη μελέτη και οι ειδικοί μας έχουν εκτεταμένη εμπειρία στη διεξαγωγή τέτοιων δοκιμών.

Βιολογική σχέση

Η γενετική γενεαλογία σας δίνει τη δυνατότητα να προσδιορίσετε ποια διασημότητα ήταν ο πρόγονος σας. Μάθετε αν είστε απόγονος του αυτοκράτορα Ναπολέοντα, του Αϊνστάιν ή του Λεονάρντο ντα Βίντσι.

Γενετικές ασθένειες

Η δοκιμή DNA "Origins" σάς επιτρέπει να εντοπίζετε προδιάθεση για κληρονομικές ασθένειες, καθώς και να προσδιορίζετε πώς μπορείτε να μειώσετε τους κινδύνους που σχετίζονται με την υγεία και να τη διατηρήσετε. Για να μάθετε περισσότερα για την κληρονομικότητά σας, κλείστε ραντεβού με έναν γενετιστή στο Genetico DNA Genealogy Laboratory.

2017 "Genetico". Αριθμός άδειας LO-77-01-013305

Ενδείξεις για έρευνα

Με βάση την περιγραφή των ερευνητικών μεθόδων, μπορεί ήδη να υποτεθεί ότι οι γενετικές ασθένειες δεν είναι τόσο σπάνιες. Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία της ΠΟΥ, διάφορες δυσπλασίες εμφανίζονται σε περίπου 3% των παιδιών και το ποσοστό ανίχνευσής τους έως την ηλικία των επτά αυξάνεται με συχνότητα ποσοστού ανά έτος, έως και 7%. Φυσικά, μιλάμε για μεγάλες πόλεις με πληθυσμό ενός εκατομμυρίου, όπου υπάρχουν ειδικοί - γενετική και εργαστήρια υψηλής τεχνολογίας. Πρέπει να σημειωθεί ότι κανένα από τα σύγχρονα sequencer νέας γενιάς δεν παράγεται στη Ρωσική Ομοσπονδία, ο εξοπλισμός είναι πολύ ακριβός.

Προγεννητικός έλεγχος και έγκυες γυναίκες

Η κύρια ένδειξη για τη γενετική έρευνα είναι παραβιάσεις και υποψίες στον τομέα της αναπαραγωγικής ιατρικής. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • διάφορες επιλογές για τη στειρότητα, ιδιαίτερα επαναλαμβανόμενες ·
  • περιπτώσεις ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου.
  • επαναλαμβανόμενες αποβολές στην ίδια γυναίκα.
  • η παρουσία κληρονομικών ασθενειών ή σημαντικών σημείων σε αδέλφια.
  • ανεξήγητη αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Εκτός από την προγεννητική διάγνωση, γενετικές μελέτες διεξάγονται αναγκαστικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ο λόγος για τον διορισμό μιας ανάλυσης είναι συνήθως το λεγόμενο τριπλό τεστ, στο οποίο ανιχνεύονται τα επίπεδα της hCG, της οιστριόλης και της άλφα-φετοπρωτεΐνης. Με βάση τα δεδομένα αυτής της ανάλυσης, πραγματοποιείται μια γενετική μελέτη, η οποία επιτρέπει τον εντοπισμό επικίνδυνων ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, των συνδρόμων Edwards, Patau, μυοπάθειας Duchenne και άλλων ασθενειών.

Προσδιορισμός της σχέσης

Επίσης, ο ορισμός της κληρονομικής εξέτασης αίματος της πατρότητας και της μητρότητας θα είναι πολύ σημαντικός και νομικά σημαντικός, αυτή η ανάλυση εμφανίζεται συχνά σε διάφορες δικαστικές υποθέσεις σχετικά με τη μη καταβολή διατροφής και τον καταμερισμό της κληρονομιάς, καθώς και στην αναζήτηση κληρονόμων. Το μέσο κόστος μιας τέτοιας ανάλυσης είναι περίπου 25 χιλιάδες ρούβλια..

Προσδιορισμός συμπτωμάτων σε ενήλικες

Μερικές φορές συμβαίνει ότι ένας γιατρός υποψιάζεται ότι ένα άτομο έχει γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με κάποια αναπτυξιακή ή λειτουργική ανωμαλία. Έτσι, η στειρότητα, η ανώμαλη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, το υπερβολικά μικρό ή ψηλό ανάστημα, η διανοητική καθυστέρηση, μια παθολογική τάση για σκληρότητα μπορεί επίσης να ωθήσει τον γιατρό στην ανάγκη για γενετική μελέτη..

Οδηγίες μόδας

Η σύγχρονη έννοια ενός υγιούς τρόπου ζωής, η αλληλεπίδραση με τη φύση, μια στρατηγική για την πρόβλεψη των κινδύνων, αντί της θεραπείας των ήδη σχηματισμένων ασθενειών, οδήγησε στο γεγονός ότι οι προληπτικές κατευθύνσεις άρχισαν να επικρατούν στη γενετική έρευνα. Αυτό, πρώτα απ 'όλα, είναι η γενετική των προδιαθέσεων. Σε αυτήν την περίπτωση, αποκαλύπτονται αυτά τα χαρακτηριστικά της κληρονομικής κατάστασης του ασθενούς που μπορούν να γίνουν καθοριστικά όταν εκτίθενται σε ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Δεν είναι η ασθένεια που αποκαλύπτεται, αλλά η παρουσία μιας προδιάθεσης για αυτούς, η οποία έχει αυξημένο κίνδυνο πραγματοποίησης. Αυτά είναι ο διαβήτης, οι ογκολογικές παθήσεις, το βρογχικό άσθμα..

Είναι δύσκολο ακόμη και να φανταστεί κανείς ποια ποικιλία γενετικών αναλύσεων μπορεί να πραγματοποιηθεί όταν πρόκειται για προδιάθεση. Αυτοί είναι, για παράδειγμα, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου κατά το κάπνισμα, ο κίνδυνος καρκίνου του τραχήλου της μήτρας, η ομάδα κινδύνου για διαταραχές του συστήματος αιμόστασης (πήξη του αίματος), η οποία προσδιορίζει 30 δείκτες κινδύνου ταυτόχρονα, το πάνελ «υψηλή αρτηριακή πίεση» και την επιλογή φαρμάκων.

Παρεμπιπτόντως, η φαρμακογενετική είναι ένας από τους ταχέως αναπτυσσόμενους τύπους διαγνωστικών γονιδίων. Σας επιτρέπει να διαπιστώσετε εάν υπάρχουν κληρονομικά χαρακτηριστικά που καθιστούν αναποτελεσματικό οποιοδήποτε φάρμακο που συνταγογραφείται στον ασθενή (λόγω της χαμηλής έκφρασης γονιδίων ηπατικών ενζύμων, για παράδειγμα, τροποποιώντας τη δομή του προφαρμάκου).

Υπάρχουν επίσης τέτοιες αναλύσεις (nutrigenetics) που λένε στον ασθενή, με βάση μια γενετική εξέταση αίματος, ποια δίαιτα θα είναι η βέλτιστη για απώλεια βάρους: χαμηλά λιπαρά, χαμηλά υδατάνθρακες ή Μεσόγειος. Αυτή η μελέτη βασίζεται στην ανάλυση διαφόρων γονιδίων που κωδικοποιούν τη σύνθεση της ινσουλίνης, ενός φορέα λιπαρών οξέων, γονιδίων για πρωτεΐνες που σχετίζονται με την παχυσαρκία και την ταχεία αύξηση βάρους. Μετά την ανάλυση του βαθμού έκφρασης καθενός από αυτά τα γονίδια, συνάγεται ένα συμπέρασμα σχετικά με το ποιο από αυτά είναι ισχυρότερο και ποιο γονίδιο δεν εκφράζεται και σε ποια δίαιτα ο ασθενής θα χάσει περισσότερο βάρος. Η Nutrigenetics εξετάζει επίσης ποιες βιταμίνες μπορούν να απορροφηθούν λιγότερο, ποια εκπαίδευση απαιτείται για έναν δεδομένο τύπο γονιδίων - έντονο, "σπριντ" ή "παραμονή" για βέλτιστο κέρδος μυών.

Το γονιδίωμά μου. Πώς να μάθετε την αλήθεια για την εθνικότητά σας, την υγεία και τους συγγενείς σας

Ο ανταποκριτής του "PP" υποβλήθηκε σε γενετικούς ελέγχους, χωρίς να φοβάται να ακούσει την αλήθεια σχετικά με τον κίνδυνο φαλάκρα και τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Τι άλλο μπορείτε να μάθετε από αυτή τη νέα διαδικασία, πόσο προσιτή είναι και ποιοι είναι οι κίνδυνοι?

Τον περασμένο αιώνα, οι ψυχολογικές δοκιμές ήταν στη μόδα, στο παρόν - γενετικές δοκιμές. Εάν μπορείτε να διαβάσετε πληροφορίες από το DNA, μπορείτε να μάθετε πολλά ενδιαφέροντα πράγματα για τους προγόνους σας, φυσιολογικά χαρακτηριστικά και ακόμη και χαρακτηριστικά χαρακτήρων. Γνωρίζοντας τα γενετικά σας χαρακτηριστικά, είναι πιο εύκολο να εντοπίσετε την ασθένεια σε πρώιμο στάδιο ή να προστατευτείτε από αυτήν.

Για να το κάνετε αυτό, δεν χρειάζεται να αποκωδικοποιήσετε ολόκληρο το γονιδίωμα, ειδικά επειδή είναι 99% το ίδιο για όλους. Χρειαζόμαστε μόνο αποσπάσματα - σπάνια τμήματα DNA που μπορούν να διαφέρουν, κάνοντας, για παράδειγμα, μερικά ξανθά, άλλα μελαχρινά και άλλα καστανά μαλλιά.

Οι γενετιστές γνωρίζουν περίπου 10 εκατομμύρια αποσπάσματα, δηλαδή 10 εκατομμύρια μέρη στο DNA όπου εντοπίζονται σημειακές μεταλλάξεις - διαφορές στα γενετικά προγράμματα διαφορετικών ανθρώπων από ένα νουκλεοτίδιο, με ένα γράμμα του γενετικού κώδικα.

Οι γιατροί σήμερα μπορεί να ενδιαφέρονται μόνο για μερικές εκατοντάδες αποσπάσματα - όσοι αφορούν τον αντίκτυπο στην υγεία, υπάρχουν λίγο πολύ επαληθευμένες πληροφορίες.

Κάθε μέρα υπάρχει περισσότερη γνώση, η γονιδιωματική βιώνει εκρηκτική ανάπτυξη, οι επιστήμονες δεν έχουν χρόνο να κατανοήσουν νέες πληροφορίες.

Αλλά είναι ήδη σαφές ότι οι γενετικοί έλεγχοι θα γίνουν σύντομα μια ρουτίνα μαζικής διαδικασίας, ο πιο σημαντικός κρίκος στην εξατομικευμένη ιατρική στο εγγύς μέλλον..

Κοιτάζοντας τον γενετικό χάρτη του ασθενούς, ο γιατρός θα σας συνταγογραφήσει θεραπεία, λαμβάνοντας υπόψη τα χαρακτηριστικά του σώματός του, συμπεριλαμβανομένης μιας ατομικής ανταπόκρισης σε διαφορετικά φάρμακα.

Για παράδειγμα, πάρτε ένα παράδειγμα από τον Αμερικανό γενετιστή Michael Snyder, ο οποίος, αφού ανακάλυψε μια προδιάθεση για διαβήτη στο γονιδίωμά του, άρχισε να παρακολουθεί τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα, άλλαξε τη διατροφή και τον τρόπο ζωής του.

Ή από έναν γνωστό δημοσιογράφο της Μόσχας που αποφάσισε να υποβληθεί σε εγχείρηση αφαίρεσης μαστού, έχοντας μάθει από γενετικό τεστ ότι με πιθανότητα 87% θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού, από τον οποίο πέθανε η μητέρα και η γιαγιά της.

Χρειάζομαι μια γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υπέρ και κατά

Υπάρχουν πολλές απόψεις για το αν θα κάνετε ή όχι ένα γενετικό τεστ. Πολλοί γυναικολόγοι υποστηρίζουν ότι η έρευνα είναι απαραίτητη όταν κινδυνεύει η μέλλουσα μητέρα. Το αν θα υποβληθείτε σε γενετική εξέταση ή όχι εξαρτάται από την έγκυο γυναίκα να αποφασίσει.

Οι τιμές των τεστ είναι αρκετά υψηλές, και έτσι πολλοί γονείς προσπαθούν να εξοικονομήσουν χρήματα. Ωστόσο, για όσους ενδιαφέρονται περισσότερο να μάθουν για την ανάπτυξη των παιδιών, οι τιμές δεν είναι τόσο σημαντικές. Με το σχηματισμό μιας συγγενούς παθολογίας ή της κληρονομιάς ορισμένων ασθενειών, το ζευγάρι θα είναι έτοιμο για τη γέννηση ενός μωρού με αναπηρία ή θα αποφασίσει να κάνει μια άμβλωση.

Πώς είναι οι εξετάσεις γενετικής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Τι αποκλίσεις βοηθά να αποκαλύψει η ανάλυση

Δεν υπάρχει καμία δοκιμή που να καθορίζει την παρουσία ή την απουσία όλων των τύπων γενετικών ασθενειών. Οι κύριες επεμβατικές και μη επεμβατικές τεχνικές δοκιμών προσδιορίζουν τις πιο συχνές αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές:

  • κυστική ίνωση: μια ασθένεια που προσβάλλει τους πνεύμονες, το πάγκρεας.
  • δρεπανοκυτταρική αναιμία
  • Νόσος Tay-Sachs: προοδευτικός εκφυλισμός του κεντρικού νευρικού συστήματος.
  • θαλασσαιμίες.

Η ανάλυση της γενετικής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα αποκαλύψει ανωμαλίες στο έμβρυο

Δεδομένου ότι οι περισσότερες ασθένειες είναι κληρονομικές, ο γενετικός έλεγχος συνιστάται για όλους όσους μόλις άρχισαν να σχεδιάζουν εγκυμοσύνη..

Δειγματοληψία χοριακών λαχνών

Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών είναι ένα διαγνωστικό τεστ στο οποίο ένας ειδικός παίρνει ένα δείγμα του πλακούντα τρυπώντας την κοιλιά ή μέσω του κόλπου. Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών πραγματοποιείται σε δώδεκα εβδομάδες.

Η εξέταση αποκαλύπτει χρωμοσωμικές και γενετικές ανωμαλίες, όπως:

  • κυστική ίνωση
  • Σύνδρομο Down;
  • συγγενής μυϊκή δυστροφία.
  • ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.
  • spina bifida.

Η εξέταση συνιστάται επίσης για παγωμένη εγκυμοσύνη..

Ανάλυση αμνιακού υγρού

Η αμνιοκέντηση είναι ένα επεμβατικό διαγνωστικό τεστ που πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα. Ο ειδικός θα συλλέξει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού που περιέχει το DNA του εμβρύου. Μην φοβάστε τη διαδικασία. Δεδομένου ότι λαμβάνουν ένα δείγμα υγρού υπό τον έλεγχο μιας μηχανής υπερήχων, το τραύμα στο μωρό αποκλείεται εντελώς.

Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ανιχνεύσει σχεδόν όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες με ακρίβεια 99%. Από την άλλη πλευρά, η εξέταση του αμνιακού υγρού δεν θα αποκαλύψει ένα σχιστό χείλος ή ουρανίσκο. Ο έλεγχος γίνεται μεταξύ της 16ης και της 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Συνιστάται να υποβληθείτε σε δοκιμασία αμνιακού υγρού για γυναίκες άνω των 35 ετών, καθώς και εάν το δείγμα χοριακής λαιμού έδειξε αβέβαια αποτελέσματα.

Εξέταση αίματος για την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών

Πολλές γυναίκες αρνούνται να κάνουν δειγματοληψία αμνιοπαρακέντησης και χοριακών λαχνών λόγω του κινδύνου αποβολής. Για να ελέγξετε την πιθανή ανάπτυξη ανωμαλιών χωρίς τον κίνδυνο τερματισμού της εγκυμοσύνης, συνιστάται η δωρεά αίματος. Ο έλεγχος γίνεται και για τους δύο συνεργάτες. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να κάνετε μια ανάλυση μετά από παγωμένη εγκυμοσύνη..

Για τον εντοπισμό των κύριων γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου, το αίμα δωρίζεται

Με βάση τα αποτελέσματα της εξέτασης, θα είναι δυνατό να μάθετε το ποσοστό της πιθανότητας να αποκτήσετε μωρό με μία από τις αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές. Οι άνδρες εξετάζονται μόνο εάν ο αρχικός έλεγχος δείχνει ότι η μητέρα μπορεί να είναι φορέας της νόσου.

Τις περισσότερες φορές, γίνεται τετραπλή δοκιμή: μια ανάλυση που καθορίζει εάν το μελλοντικό μωρό διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα. Κατά τη διάρκεια της ανάλυσης, τέσσερα συστατικά απομονώνονται από το αίμα:

  • άλφα-φετοπρωτεΐνη;
  • μη συζευγμένη οιστριόλη;
  • ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη;
  • αναστολίνη Α.

Τα αποτελέσματα της μελέτης θα βοηθήσουν τη γυναίκα να αποφασίσει εάν θα υποβληθεί σε αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Δεδομένου ότι είναι απαραίτητη η ανάλυση με άδειο στομάχι, συνιστάται μια έγκυος γυναίκα να έρθει στο εργαστήριο το πρωί.

Τι να κάνετε αν λάβετε ένα κακό αποτέλεσμα ανάλυσης

Για να λάβετε πραγματικά επαγγελματικές συμβουλές, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή για μια ερμηνεία της ανάλυσης. Δεν πρέπει να αναζητάτε απαντήσεις στα γυναικεία φόρουμ ή στο Διαδίκτυο, καθώς κάθε περίπτωση είναι ατομική. Μόνο ένας ικανός ειδικός θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε σχετικά με τη σκοπιμότητα διατήρησης της εγκυμοσύνης. Επίσης, ο γιατρός θα σας πει λεπτομερώς τι απειλεί κάθε απόκλιση για τη ζωή του αγέννητου παιδιού..

Δυστυχώς, τα συγγενή γενετικά ελαττώματα δεν μπορούν να θεραπευτούν. Ωστόσο, οι περισσότεροι γενετιστές συμβουλεύουν να πραγματοποιήσουν πολλές ακόμη εξετάσεις DNA για να βεβαιωθούν ότι το έμβρυο έχει πραγματικά παθολογικές ανωμαλίες. Στα μεταγενέστερα στάδια, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία για να εντοπιστούν πραγματικές φυσικές παραμορφώσεις: ένα σχιστόλιθο, ένα σχιστόλιθο ή μια σπονδυλική στήλη.

Οι κληρονομικές γενετικές ασθένειες και γενετικές ανωμαλίες είναι εξαιρετικά σπάνιες. Αξίζει να εξεταστεί η γενετική προκειμένου να διασφαλιστεί η υγεία του αγέννητου μωρού. Ακόμα και αν η εξέταση αποκαλύψει ανωμαλίες, είναι πιθανό να αρνηθεί να τερματίσει την εγκυμοσύνη.

Ανάλυση γενετικής για ένα παιδί: γιατί χρειάζεται και τι μπορούν να μάθουν οι γονείς

Κάθε γονέας θέλει το παιδί του να είναι υγιές και ευτυχισμένο. Και αυτές οι έννοιες είναι γνωστό ότι είναι αχώριστες. Συνήθως εστιάζουμε σε γενικές συστάσεις και δίνουμε στο παιδί συμβουλές με το πνεύμα «μην τρώτε πάρα πολύ γλυκά» και «μην καθίσετε μπροστά στην τηλεόραση για μεγάλο χρονικό διάστημα». Αλλά κάθε οργανισμός είναι μοναδικός και απαιτεί μια ατομική προσέγγιση..

Για να προσδιοριστούν τα προσωπικά χαρακτηριστικά της υγείας, οι σύγχρονοι γονείς διεξάγουν τεστ DNA ενός παιδιού. Η μελέτη βοηθά στην κατάρτιση μιας λεπτομερούς και πλήρους εικόνας για την υγεία του μωρού. Διαβάστε περισσότερα για τη γενετική ανάλυση και τον τρόπο με τον οποίο το διαγνωστικό κέντρο MyGenetics τη διεξάγει - στο υλικό του "Daily Baby".

Περιγραφές και κύριοι στόχοι της μελέτης

«Τα γονίδια είναι το υλικό που περιέχει όλες τις πληροφορίες σχετικά με το σώμα. Εάν υπάρχουν παραβιάσεις σε αυτό, πρώτα απ 'όλα, συμβαίνουν στη δομή των γονιδίων. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τις κληρονομικές ασθένειες ", - σχολιάζει η παιδίατρος Kristina Kusochkova.

Τι δίνει η γενετική ανάλυση και γιατί το χρειάζεται ένα παιδί; Μάθετε για την τάση για κληρονομικές ασθένειες, ευαισθησία σε οποιαδήποτε φάρμακα και προϊόντα, μάθετε τι είδους σωματική δραστηριότητα, καθημερινή ρουτίνα και τύπο δίαιτας είναι κατάλληλο για ένα συγκεκριμένο παιδί - όλα αυτά βοηθούν στον προσδιορισμό του τεστ DNA του παιδιού. Η μελέτη προσδιορίζει όλους τους κινδύνους και τα χαρακτηριστικά της υγείας. Εκτελείται επίσης δοκιμή ικανότητας DNA. Το φύλο του παιδιού δεν έχει σημασία..

Γιατί άλλο αξίζει να κάνετε μια γενετική ανάλυση για ένα παιδί; Το αποτέλεσμα που θα πάρετε θα παραμείνει με το μωρό για πολλά χρόνια, επειδή τα γονίδια δεν αλλάζουν. Δηλαδή, κάνοντας μια δοκιμή DNA μία φορά, παίρνετε σημαντικές πληροφορίες για την υγεία του παιδιού για το υπόλοιπο της ζωής του. Θα είναι σε θέση να χρησιμοποιήσει τα δεδομένα που αποκτήθηκαν ως ενήλικας και είναι η δοκιμή DNA που θα συμβάλει στη ζωή του για μια ζωή. Η μητέρα και ο πατέρας τείνουν να κατανοούν τον καθοριστικό ρόλο που παίζουν τα γονίδια στη ζωή των παιδιών τους..

Πότε μπορώ να κάνω ένα τεστ DNA για ένα παιδί

Μια δοκιμή DNA μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της ίδιας της γέννησης ενός παιδιού. Το νεογέννητο στην πραγματικότητα δεν παρατηρεί τη διαδικασία, καθώς είναι πολύ απλό και ανώδυνο: ο γιατρός ή ο γονέας τρέχει ένα ειδικό ραβδί κατά μήκος της εσωτερικής επιφάνειας του μάγουλου, στη συνέχεια σπάστε το βαμβάκι και στεγνώστε το.

Τύποι έρευνας

Πλήρης ανάλυση DNA

Μια πλήρης και λεπτομερής μελέτη που θα δείξει τις ατομικές ανάγκες ενός παιδιού για ορισμένα θρεπτικά συστατικά και ιχνοστοιχεία, προδιάθεση για ασθένειες, κίνδυνο τραυματισμού, έμφυτες αθλητικές ιδιότητες και πολλά άλλα. Με βάση αυτά τα αποτελέσματα, είναι δυνατόν να διαμορφωθεί μια καθημερινή ρουτίνα κατάλληλη για ένα παιδί, μια διατροφή, να επιλέξει ένα άθλημα στο οποίο θα αναπτυχθεί επιτυχώς και οργανικά. Ο πατέρας μπορεί να παρουσιάσει μια ανάλυση για τα παιδιά στην οικογένειά του ως ένα χρήσιμο και απαραίτητο δώρο για κάθε διακοπές.

Δοκιμή γενετικών ασθενειών

Σήμερα, οι εξετάσεις DNA μπορούν να εντοπίσουν περισσότερες από 4.500 γενετικές ασθένειες. Συχνά οι γονείς θέλουν να μάθουν εάν υπάρχει κίνδυνος να κληρονομήσει κάποιο παιδί κάποια ασθένεια από αυτά. Συνιστάται λοιπόν ένα τεστ για ογκολογικές ασθένειες εάν υπήρχαν περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένεια. Αυτό θα βοηθήσει στον εντοπισμό των κινδύνων και θα καθορίσει τι πρέπει να κάνει για να αποφευχθεί η εμφάνιση της νόσου..

Κυτταρογενετικές αναλύσεις

Αυτός ο τύπος ανάλυσης χρησιμοποιείται για τη διάγνωση διαφόρων συγγενών και επίκτητων ασθενειών. Οι κυτταρογενετικοί έλεγχοι δείχνουν εάν υπάρχουν αλλαγές στη χρωμοσωμική συσκευή των κυττάρων: για παράδειγμα, εάν υπάρχουν ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

Μοριακές γενετικές αναλύσεις

Ένας πιο ακριβής τύπος έρευνας. Αναλύονται συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA ή RNA.

Ενδείξεις για γενετικές δοκιμές ενός παιδιού

Η γενετική ανάλυση πρέπει να πραγματοποιείται όχι μόνο αν γνωρίζετε για παθολογίες στην οικογένεια που κληρονομούνται. Το γεγονός είναι ότι δεν εμφανίζονται όλες οι ασθένειες αμέσως, και μάλιστα εμφανίζονται. Ωστόσο, οι ειδικοί συνιστούν τη γενετική ανάλυση, ανεξάρτητα από τις ασθένειες που οι συγγενείς είναι άρρωστοι..

Η γιατρός Kristina Kusochkova επιβεβαιώνει: «Ένα γενετικό τεστ δίνει πλήρεις πληροφορίες για ένα άτομο. Από τη μία πλευρά, αυτό είναι ένα τεράστιο πλεονέκτημα για έναν παιδίατρο και έναν γενικό ιατρό. Ο γιατρός θα γνωρίζει σε ποια κατεύθυνση να εργαστεί, σε τι πρέπει να προσέξει πρώτα, θα καταρτίσει σωστά συμβουλές για προληπτικά μέτρα. Από την άλλη πλευρά, οι μητέρες μερικές φορές παρερμηνεύουν το τεστ, αρχίζουν να δείχνουν υπερπροστατευτικότητα, ελέγχουν το παιδί σε ό, τι δεν είναι καλό. Επομένως, είναι υποχρεωτικό να συμβουλευτείτε έναν ειδικό μετά από ένα τέτοιο τεστ. Είναι απαραίτητο να εξηγήσουμε στη μητέρα τα αποτελέσματα που λαμβάνονται, για να προσδιορίσουμε σωστά τις περαιτέρω τακτικές για προληπτικά μέτρα για την πρόληψη πιθανών παθολογιών. ".

Γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η πραγματοποίηση γενετικής ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα επιτρέψει στους μέλλουσες γονείς να βεβαιωθούν ότι το έμβρυο αναπτύσσεται σωστά. Η δοκιμή θα αποκαλύψει την παρουσία ή την απουσία γενετικών ασθενειών στο μωρό.

Παρεμπιπτόντως, εάν κάνετε μια γενετική μελέτη κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, μπορείτε να αποφύγετε πολλά προβλήματα υγείας και ανάπτυξης.

Δοκιμή DNA για το έμβρυο

Η γενετική ανάλυση του εμβρύου πραγματοποιείται επίσης με εξωσωματική γονιμοποίηση, ακόμη και πριν από τη μεταφορά του εμβρύου στην κοιλότητα της μήτρας. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό κληρονομικών ασθενειών..

Ανάλυση DNA για νεογέννητα

Μια ανάλυση για γενετικές ασθένειες σε ένα παιδί επιτρέπει τον εντοπισμό παθολογιών σε πρώιμο στάδιο και την πρόβλεψη του κινδύνου ανάπτυξης ορισμένων ασθενειών. Αξίζει να το κάνετε όχι τόσο στην περίπτωση κληρονομικών παθολογιών στην οικογένεια, αλλά μάλλον για να μάθετε ποιες σωστές συνήθειες θα επηρεάσουν την υγεία του παιδιού με τον καλύτερο τρόπο.

Το τεστ θα βοηθήσει τους γιατρούς να «πιάσουν» τα παραμικρά προβλήματα υγείας του νεογέννητου και να αρχίσουν να διορθώνουν τις ασθένειες εγκαίρως. Μια εξέταση αίματος ενός παιδιού δίνει ένα λιγότερο ακριβές αποτέλεσμα. Η εγκυμοσύνη τείνει να είναι πιο προβλέψιμη εάν πραγματοποιείται γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

Ερευνητικά χαρακτηριστικά

Όπως είπαμε παραπάνω, μια δοκιμή DNA είναι κάτι που πρέπει να γίνει μόνο μία φορά. Τα αποτελέσματά του θα είναι πάντα σχετικά και οι συστάσεις που λαμβάνονται μπορούν να χρησιμοποιηθούν για δεκαετίες.

Έτσι, οι τεχνολογίες ανάλυσης DNA της MyGenetics βασίζονται σε διεθνείς έρευνες από το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ, δεδομένα από το NCBI (ΗΠΑ) και το European Research Consortium Food4Me.

Τα γονίδια και η επίδρασή τους στο σώμα

Γονίδιο ADRB2

Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που, όταν έρχεται σε επαφή με την αδρεναλίνη, μπορεί να αυξήσει τον ρυθμό διάσπασης των σακχάρων στους ιστούς. Επιπλέον, επηρεάζει τις αθλητικές δυνατότητες ενός ατόμου - αυτό το γονίδιο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό των παραγόντων ανάπτυξης αντοχής.

TCF7L2 γονίδιο

Το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό β-κυττάρων στο πάγκρεας - με τη σειρά τους, συμμετέχουν στην έκκριση ινσουλίνης, η οποία είναι απαραίτητη για τη μείωση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα. Μια λιγότερο ευνοϊκή γονιδιακή παραλλαγή διαταράσσει την παραγωγή ινσουλίνης σε απόκριση σε αύξηση της γλυκόζης στο αίμα. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη τύπου 2. Επομένως, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ποια παραλλαγή του γονιδίου έχετε. Έτσι μπορείτε να προσδιορίσετε εάν έχετε προδιάθεση για διαβήτη..

FTO

Το γονίδιο FTO ονομάζεται "γονίδιο παχυσαρκίας". Τα άτομα με μια δυσμενή παραλλαγή αυτού του γονιδίου έχουν 1,7 φορές υψηλότερο κίνδυνο παχυσαρκίας σε σύγκριση με άλλα άτομα. Το γονίδιο FTO πιστεύεται ότι αυξάνει την επιθυμία για τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες και μειώνει το αίσθημα πληρότητας μετά το φαγητό. Επομένως, είναι εξαιρετικά σημαντικό να γνωρίζουμε αν ένα άτομο είναι φορέας αυτού του γονιδίου και, κατά συνέπεια, εάν έχει προδιάθεση να κερδίσει υπερβολικό βάρος. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν να δημιουργήσετε τη σωστή διατροφή και να καθορίσετε το βέλτιστο επίπεδο σωματικής δραστηριότητας για ένα συγκεκριμένο άτομο..

Το γονίδιο FTO κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει την παραγωγή ορμονών κορεσμού και έτσι επηρεάζει την ποσότητα της τροφής που καταναλώνεται. Ο πολυμορφισμός σε αυτό το γονίδιο σχετίζεται με καθυστερημένο κορεσμό και αυξημένη πρόσληψη τροφής..

FABP2

Διαφορετικά, το γονίδιο FABP2 ονομάζεται γονίδιο μεταφορέα λιπαρών οξέων. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που δεσμεύει λιπαρά οξέα στο έντερο και είναι υπεύθυνη για την πρόσληψη, τη μεταφορά και το μεταβολισμό τους. Μια δυσμενή παραλλαγή γονιδίου οδηγεί σε αύξηση της απορρόφησης κορεσμένων λιπαρών οξέων στο έντερο και αύξηση βάρους.

PPARG

Το γονίδιο PPARG κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στη χρήση λιπαρών οξέων και γλυκόζης στον μυ και τον λιπώδη ιστό. Μία μορφή του γονιδίου προάγει την αύξηση του ρυθμού χρησιμοποίησης των θρεπτικών ουσιών. Επιπλέον, αυτό το γονίδιο επηρεάζει την αποτελεσματικότητα των ημερών νηστείας - μια ειδική μονο-διατροφή που διαρκεί 1-2 ημέρες, όταν ένα άτομο δίνει στο σώμα του μια "ανάπαυση" από τη συνήθη διατροφή.

Αποκρυπτογράφηση δεδομένων

Ανάλογα με τους στόχους της μελέτης, το MyGenetics μελετά 8 έως 34 γονίδια. Στη συνέχεια, οι διατροφολόγοι και οι διατροφολόγοι του κέντρου συντάσσουν μια λεπτομερή έκθεση DNA - από 31 έως 62 σελίδες, ανάλογα με τον τύπο της επιλεγμένης έρευνας.

Ο πελάτης μαθαίνει από την αναφορά:

  1. Προβλεπόμενη διατροφή. Διατροφικές προτάσεις και επιλογές μενού για παιδιά. Περιγράφονται επίσης πιθανές αιτίες υπερβολικού βάρους και κίνδυνοι ανάπτυξης διαβήτη τύπου 2..
  2. Διατροφικές δυσανεξίες. Η εύρεση προδιάθεσης για δυσανεξία στη γλουτένη ή τη λακτόζη είναι καλύτερη εκ των προτέρων και όχι μέσω δοκιμής και σφάλματος.
  3. Βιταμίνες: τι μικροθρεπτικά συστατικά χρειάζεται το παιδί σας.
  4. Επίπεδο φυσικής δραστηριότητας. Τι και πόσο σωματική δραστηριότητα χρειάζεται ένα παιδί για πλήρη ανάπτυξη.
  5. Αθλητικές δυνατότητες. Οι έμφυτες αθλητικές ιδιότητες ενός ατόμου περιέχονται στο DNA του. Η ανάλυση θα σας βοηθήσει να επιλέξετε το άθλημα που είναι πιο κατάλληλο για το παιδί, αυτό που έχει γενετική προδιάθεση. Αυτές οι πληροφορίες θα βοηθήσουν επίσης στη μείωση της πιθανότητας αθλητικών τραυματισμών..

Όροι προετοιμασίας αποτελεσμάτων

Η προετοιμασία μιας προσωπικής αναφοράς DNA συνήθως διαρκεί δύο εβδομάδες. Οι πληροφορίες ότι η αναφορά είναι έτοιμη και η PDF έκδοση της αποστέλλονται στον πελάτη μέσω email.

Τιμή γενετικής έρευνας

  • Το τεστ DNA MyBaby για παιδιά έως 12 ετών περιλαμβάνει τη μελέτη 12 γονιδίων που είναι πιο σημαντικά για την ανάπτυξη των παιδιών.
    Κόστος: 9900 ρούβλια.
  • Η μελέτη ευεξίας είναι πιο κατάλληλη για μεγαλύτερα παιδιά, αλλά με μελλοντική προοπτική, διεξάγεται επίσης για βρέφη. Περιλαμβάνει έρευνα 32 γονιδίων.
    Τιμή: 17900 ρούβλια.

MyGenetics - γενετικός έλεγχος για την ανάπτυξη των παιδιών.