Κύριος
Αγγίωμα

Ανάλυση για την παρουσία μεταλλάξεων γονιδίων BRCA 1/2

Τι είναι σημαντικό να γνωρίζετε για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2?

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ογκολογικές ασθένειες είναι κληρονομικές και σχετίζονται με τη μεταφορά μεταλλάξεων σε ορισμένα γονίδια που λαμβάνονται από έναν από τους γονείς.

Μία από τις αποτελεσματικές προσεγγίσεις για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι ο μοριακός γενετικός προσδιορισμός των κληρονομικών μορφών τους. Αυτή η μελέτη επιτρέπει να επιβεβαιωθεί η παρουσία κληρονομικής προδιάθεσης για την ανάπτυξη καρκίνου και να σχηματιστούν ομάδες αυξημένου κινδύνου ανάπτυξης για παθογενετικά τεκμηριωμένη πρόληψη και / ή έγκαιρη διάγνωση της νόσου στο αρχικό στάδιο της ανάπτυξης..

Είναι γνωστό ότι το 5-10% των καρκίνων του μαστού και το 10-17% των καρκίνων των ωοθηκών είναι κληρονομικά και η ανάπτυξή τους σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA-1 και BRCA-2. Σύμφωνα με πολλές μελέτες, ευθύνονται για το 20-50% των κληρονομικών μορφών καρκίνου του μαστού, το 90-95% των περιπτώσεων κληρονομικού καρκίνου των ωοθηκών στις γυναίκες και έως και το 40% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού στους άνδρες..

Ποια είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2?

Είναι γνωστό ότι η πλειονότητα των κληρονομικών μορφών καρκίνου του μαστού σχετίζεται με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 και 2). Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για τη ρύθμιση των διαδικασιών αποκατάστασης γενετικού υλικού (DNA) και αποτρέπουν πιθανό μετασχηματισμό όγκων κυττάρων. Ωστόσο, η παρουσία ελαττωμάτων και μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών..

5 γεγονότα για τα BRCA-1 και BRCA-2

  • ένα άτομο έχει ήδη γεννηθεί με BRCA1 ή BRCA2 γονιδιακή μετάλλαξη, είναι αδύνατο να αλλάξει αυτό το γεγονός.
  • Δεν θα αναπτύξουν όλοι οι φορείς αυτού του γονιδίου καρκίνο.
  • το αλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα.
  • η πιθανότητα μετάδοσης του τροποποιημένου γονιδίου BRCA στα παιδιά είναι 50%.
  • το γονίδιο μεταφέρεται από γενιά σε γενιά.

Γιατί χρειάζομαι μια ανάλυση για τις μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 και BRCA2?

Αυτή η δοκιμή θα σας βοηθήσει να μάθετε εάν έχετε κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών..

Ο εντοπισμός γενετικού ελαττώματος σε κλινικά υγιείς γυναίκες επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη της ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών. Για ασθενείς που έχουν ήδη αναπτύξει όγκο, η ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 επιτρέπει τον προσδιορισμό της κληρονομικής φύσης του και την επιλογή της σωστής θεραπείας.


Πώς μπορεί να υποψιαστεί μια κληρονομική μορφή καρκίνου του μαστού;?

Είναι πιο πιθανό ότι έχετε κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού εάν:

  • Ανίχνευση καρκίνου του μαστού σε νεαρή ηλικία (έως 40 ετών)
  • Η παρουσία άμεσων συγγενών (μητέρα, γιαγιά, αδελφή, θεία) στη μητρική ή πατρική πλευρά, οι οποίοι έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών.
  • Η παρουσία στην οικογένειά σας συγγενή με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
  • Περιπτώσεις στην οικογένειά σας πολλαπλών ή διμερών καρκίνων ενός ή και των δύο μαστών.
  • Εάν η οικογένειά σας είχε κρούσμα μαστού σε άνδρα.
  • Για συν-καρκίνους (π.χ. καρκίνος των ωοθηκών και του παγκρέατος).


Πώς πραγματοποιείται η ανάλυση για τις μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 και BRCA2;?

Η ανάλυση συνίσταται στη λήψη μικρής ποσότητας αίματος από φλέβα ή τη δειγματοληψία του στοματικού επιθηλίου. Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για έρευνα.


Τι πρέπει να κάνετε εάν το τεστ για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι θετικό?

Ένα θετικό αποτέλεσμα δείχνει ότι έχετε κληρονομήσει ένα ελάττωμα στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και έχετε προδιάθεση για την ανάπτυξη ορισμένων τύπων καρκίνου (μαστού, ωοθηκών, προστάτη (σε άνδρες), έντερα, λάρυγγας κ.λπ.). Η ανάλυση δείχνει μόνο την πιθανότητα καρκίνου και δεν σημαίνει ότι όλοι οι συγγενείς του αίματος θα έχουν γενετικό ελάττωμα. Εάν εντοπιστούν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 σε μια γυναίκα, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών είναι 50 έως 90%.

Ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης είναι σημαντικές πληροφορίες που σας επιτρέπουν να λάβετε προληπτικά μέτρα το συντομότερο δυνατό και να μειώσετε την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.


Και εάν η ανάλυση για μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι αρνητική?

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι δεν θα αναπτύξετε καρκίνο. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος καρκίνου είναι μέσος και δεν απαιτεί τόσο μεγάλη προσοχή στην πρόληψή του όσο στην περίπτωση αυτών των μεταλλάξεων. Και φυσικά, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αναιρεί τις γενικές κλινικές προληπτικές εξετάσεις όπως η εξέταση από μαστολόγο και μαστογραφία..

Μπορείτε να εγγραφείτε στην ανάλυση καλώντας:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Ώρες υποδοχής: Δευτέρα-Παρασκευή 8-00 έως 10-00.

Μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης, κύκλος φυλλικού οξέος

ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΙΜΑΤΟΣ ΕΙΝΑΙ ΠΙΘΑΝΟ ΝΑ ΛΑΜΒΑΝΕΤΑΙ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΛΛΑΓΗ ΤΩΝ ΓΕΝΩΝ ΤΗΣ ΕΜΟΣΤΑΣΗΣ ΚΑΙ ΤΟΥ ΦΟΛΙΚΟΥ ΚΥΚΛΟΥ.

Θυμηθείτε, οι δοκιμές για τον εντοπισμό μεταλλάξεων (συμπεριλαμβανομένων μεταλλάξεων στα γονίδια της αιμόστασης και του κύκλου φυλλικού οξέος) λαμβάνονται μόνο μία φορά στη διάρκεια της ζωής, επειδή ο ανθρώπινος γονότυπος δεν αλλάζει!

ΠΩΣ ΝΑ ΠΑΡΕΤΕ ΤΗΝ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΑΜΟΡΦΩΣΗ ΤΩΝ ΓΕΝΩΝ HEMOSTASIS?
1. δειγματοληψία φλεβικού αίματος - με άδειο στομάχι. Συλλογή δοκιμών για αιμόσταση από Δευτέρα έως Παρασκευή από τις 07:30 έως τις 11:00, το Σάββατο από τις 9:00 έως τις 11:00.
2. επίχρισμα μάγουλου (το επιθήλιο της εσωτερικής επιφάνειας του μάγουλου χρησιμοποιείται ως υλικό έρευνας). ΟΧΙ ΧΡΕΙΑΖΕΤΑΙ ΝΑ ΕΝΟΙΚΙΑΖΕΤΑΙ ΤΟ NATSCHAK!
Μπορείτε να δωρίσετε ένα μάκτρο μάγουλο για μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης στην Κλινική Αίματος από Δευτέρα έως Παρασκευή - από τις 07:30 έως τις 19:00. Σάββατο - από τις 9:00 έως τις 17:00

Γιατί χρειάζεστε μια ανάλυση για μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης?
Η μελέτη της αιμόστασης δεν μας επιτρέπει πάντα να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο εμφάνισης διαταραχών πήξης αίματος στο μέλλον και να κάνουμε μια ακριβή πρόγνωση για τον ασθενή. Για να γίνει η διάγνωση όσο το δυνατόν ακριβέστερη, πραγματοποιείται μια πρόσθετη μελέτη γονιδίων που «προγραμματίζει» την απόκριση του συστήματος πήξης του αίματος σε διάφορους παράγοντες που προκαλούν (φλεγμονή, εγκυμοσύνη, κ.λπ.). Αυτά είναι γονίδια αιμόστασης και γονίδια υπεύθυνα για την ανταλλαγή φολικού οξέος (γονίδια του κύκλου φυλλικού οξέος).

Ποιος πρέπει να εξεταστεί για μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης και τον κύκλο φυλλικού οξέος?

  • Πριν από τη χειρουργική θεραπεία (γυναικολογικές επεμβάσεις, αντικατάσταση αρθρώσεων).
  • Άτομα κάτω των 50 ετών που είχαν επεισόδιο θρόμβωσης ή έχουν συγγενείς με θρόμβωση που προέκυψαν πριν από την ηλικία των 50 ετών (βαθιά φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή).
  • Άνδρες καπνίσματος κάτω των 50 ετών
  • Άτομα με διάγνωση ισχαιμικών καρδιακών παθήσεων, αρτηριακής υπέρτασης.
  • Άτομα με αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης.
  • Νέοι με προβλήματα ακοής ασαφής αιτιολογία ή / και με εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς και μικροθρομβωτική νόσο.
  • Ασθενείς με μακροχρόνιες εγχύσεις μέσω καθετήρα σε φλέβα (χημειοθεραπεία).
  • Γυναίκες όταν συνταγογραφούν ορμονικά αντισυλληπτικά ή ορμονική θεραπεία αντικατάστασης.
  • Γυναίκες με αποβολή και στειρότητα που απαντούν «ναι» σε τουλάχιστον ένα από αυτά τα σημεία:
    1. 2 ή περισσότερες "παγωμένες κυήσεις" στα αρχικά στάδια.
    2. πολλές ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
    3. σοβαρές επιπλοκές της εγκυμοσύνης (καθυστερημένη τοξίκωση του ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου, καθυστέρηση της ανάπτυξης του εμβρύου)
    4. αυξημένο επίπεδο αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων και / ή ομοκυστεΐνης ·
    5. προηγούμενες διαταραχές πήξης του αίματος (θρόμβωση)
    6. η παρουσία συγγενών με βαθιά φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή σε ηλικία έως 50 ετών ·
    7. έχοντας ένα μωρό με νευρικό σωλήνα, καρδιά ή ουρογεννητικά ελαττώματα.

Μπορείτε να διευκρινίσετε τις πληροφορίες μέσω τηλεφώνου

Ή κάντε μια ερώτηση στον ιστότοπο και θα επικοινωνήσουμε μαζί σας

Μετάλλαξη γονιδίων αιμόστασης: εκδηλώσεις και συνέπειες

Η αιμόσταση είναι ένα σύστημα σώματος που είναι υπεύθυνο για τη φυσιολογική διακοπή της αιμορραγίας και της πήξης του αίματος. Η λειτουργία της αιμόστασης εξαρτάται από την κατάσταση των αγγειακών τοιχωμάτων, από τον αριθμό των αιμοπεταλίων στο αίμα και από άλλους παράγοντες..

Διάφορες μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης μπορεί να οδηγήσουν σε παθολογίες του εμβρύου που σχετίζονται με διαταραχές πήξης του αίματος και όχι μόνο. Είναι η αιτία χρόνιων αποβολών, καθυστερημένων αποβολών και άλλων αρνητικών συνεπειών, επομένως είναι σημαντικό να υποβληθείτε σε έγκαιρη εξέταση.

Πότε είναι απαραίτητο να εξεταστούν για μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης;?

Μετάλλαξη γονιδίων αιμόστασης

Οι μεταλλάξεις (πολυμορφισμοί) των γονιδίων είναι ένα αρκετά κοινό φαινόμενο, επομένως συνιστάται να κάνετε εξετάσεις σε αρκετές περιπτώσεις:

  1. Εάν μια γυναίκα επιλέξει τη βέλτιστη μέθοδο ορμονικής αντισύλληψης ή υποβάλλεται σε θεραπεία αντικατάστασης ορμονών. Ο έλεγχος θα σας επιτρέψει να επιλέξετε μια ασφαλή μέθοδο και να μην βλάψετε την ικανότητα σύλληψης στο μέλλον..
  2. Εάν μια γυναίκα ζητήσει έναν γιατρό σχετικά με τη στειρότητα ή τη συνεχή αποβολή. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης μπορούν να αποδειχθούν από πολλαπλές ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθυστερημένη τοξίκωση, καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου, τοξίκωση σε μεταγενέστερη ημερομηνία κ.λπ. Ακόμα και ένα από αυτά τα σημεία είναι αρκετό για εξέταση.
  3. Εάν υπήρξαν περιπτώσεις θρόμβωσης πριν από την ηλικία των 50 ετών. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τους καπνιστές άνδρες και άτομα των οποίων οι στενοί συγγενείς είχαν περιπτώσεις θρόμβωσης βαθιάς φλέβας, έμφραγμα του μυοκαρδίου και εγκεφαλικά επεισόδια.

Είναι επιθυμητό να περάσετε τις εξετάσεις πριν από τις επιλεκτικές χειρουργικές επεμβάσεις: μεταμόσχευση, ενδοπροθετικά κλπ..

Η παραβίαση της πήξης του αίματος στη διαδικασία της σοβαρής παρέμβασης μπορεί να οδηγήσει σε τρομερές επιπλοκές και θάνατο του ασθενούς.

Εάν ένα νεαρό άτομο έχει προβλήματα ακοής, η αιτία του οποίου δεν μπορεί να εξακριβωθεί. Αυτές είναι οι κύριες περιπτώσεις στις οποίες απαιτείται έλεγχος για παραβιάσεις του αιμοστατικού συστήματος..

Διάφορες μεταλλάξεις μπορεί να περάσουν απαρατήρητες για πολλά χρόνια, καθώς είναι εντελώς ασυμπτωματικές και μπορούν να εμφανιστούν ξαφνικά. Ωστόσο, σε μια κρίσιμη στιγμή για το σώμα, για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, μπορεί να εντοπιστεί μια διαταραχή πήξης του αίματος, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο του εμβρύου και άλλες σοβαρές συνέπειες..

Αιτίες μεταλλάξεων αιμόστασης

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης μπορεί να είναι συγγενείς - μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Εξαιτίας αυτού, είναι επιτακτική ανάγκη να ελεγχθεί εάν υπήρχε θρόμβωση και πήξη αίματος σε στενούς συγγενείς. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης αποκτημένες μεταλλάξεις που μπορούν να συμβούν υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων..

Ένας από τους λόγους είναι το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων, μια αυτοάνοση ασθένεια στην οποία ο οργανισμός αρχίζει να παράγει αντισώματα έναντι των δικών του φωσφολιπιδίων..

Τα αυτοάνοσα προβλήματα είναι σπάνια, αλλά οι μεταλλάξεις αιμόστασης μπορούν επίσης να συμβούν για άλλους λόγους:

  • Σταθερό άγχος. Μειώνουν την αντίσταση του οργανισμού σε λοιμώξεις, επιπλέον, με συνεχή υπέρταση, διαταράσσονται διάφορες λειτουργίες του σώματος.
  • Ογκολογικές ή ενδοκρινικές ασθένειες. Εν μέρει, μπορούν να συσχετιστούν με την οικολογική κατάσταση: έχει αποδειχθεί ότι σε ορισμένες περιοχές, καρκινικοί όγκοι και διάφορες γονιδιακές μεταλλάξεις είναι πιο συχνές λόγω περιβαλλοντικής ρύπανσης λόγω ανθρώπινων δραστηριοτήτων.
  • Η χρήση ναρκωτικών, συμπεριλαμβανομένων των ορμονικών φαρμάκων. Συνιστάται να κάνετε την εξέταση πριν πάρετε ορμονικά αντισυλληπτικά για να αποφύγετε τις αρνητικές επιπτώσεις τους στο σώμα..

Βίντεο από το οποίο μπορείτε να μάθετε τι είναι η αιμόσταση.

Υπάρχουν πολλοί λόγοι για την εμφάνιση μεταλλάξεων: άτομα με σοβαρή παχυσαρκία θα βρίσκονται σε μια πρόσθετη ομάδα κινδύνου, ορισμένοι τύποι τραυματισμών μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνισή τους. Δεν είναι ακόμη γνωστό ακριβώς με ποιες βασικές μεταλλάξεις ενός συγκεκριμένου γονιδίου συμβαίνουν, αλλά τώρα η ιατρική έχει μάθει να ελαχιστοποιεί τις συνέπειες αυτού του πολυμορφισμού. Είναι σημαντικό να κάνετε εξετάσεις εάν υποψιάζεστε και συνιστάται να το κάνετε αυτό ακόμη και στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.

Τα κύρια γονίδια αιμόστασης στα οποία εμφανίζονται μεταλλάξεις

Τύποι γονιδίων στα οποία μπορεί να συμβεί μετάλλαξη

Όταν επικοινωνεί με την κλινική, προσφέρεται στον ασθενή να υποβληθεί σε πλήρη εξέταση. Η ανάλυση του πολυμορφισμού πραγματοποιείται για τα ακόλουθα γονίδια:

  • G20210A - γονίδιο προθρομβίνης. Οι μεταλλάξεις της εκδηλώνονται με συγγενή θρομβοφιλία, είναι δυνατή η θρόμβωση διαφόρων αγγείων, ο κίνδυνος καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων αυξάνεται σημαντικά. Η λήψη αντισυλληπτικών φαρμάκων αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος αρκετές φορές. Σε έγκυες γυναίκες, η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου εκδηλώνεται με μη έμβρυο, απόφραξη του πλακούντα, καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου.
  • G1691A - Μετάλλαξη Leiden, που εκδηλώνεται με αλλαγές στο γονίδιο του παράγοντα 5. Τα συμπτώματα μπορούν να ονομαστούν παρόμοια, αυτός ο τύπος μετάλλαξης χαρακτηρίζεται από εμβρυϊκό θάνατο κατά το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο.
  • FGB G455A - μεταλλάξεις στα γονίδια ινωδογόνου. Οι εκδηλώσεις τους μπορεί να είναι θρόμβωση και θρομβοεμβολισμός σε βαθιά φλέβα, αποτυχία μεταφοράς εμβρύου, συνηθισμένες εκτρώσεις στα πρώιμα και αργά στάδια.
  • Τα MTRR και MTHFR είναι γονίδια για το μεταβολισμό του φολικού οξέος. Οι μεταλλάξεις τους μπορούν να οδηγήσουν σε δυσπλασίες του νευρικού συστήματος στο έμβρυο, την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, την ουρογεννητική συσκευή. Συνιστάται ο έλεγχος ανίχνευσης τέτοιων μεταλλάξεων για όλες τις γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη και κινδυνεύουν.
  • Το MTHFR C677T είναι ένα άλλο γονίδιο για το μεταβολισμό του φολικού οξέος. Εάν εμφανιστούν μεταλλάξεις σε αυτό, διακόπτεται η εργασία του ενζύμου μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης, η οποία μετατρέπει την ομοκυστεΐνη σε μεθειονίνη. Εάν παρατηρηθεί αυτή η διαδικασία, ο κίνδυνος ανάπτυξης αθηροσκλήρωσης αυξάνεται κατά περίπου 1,5-2 φορές, αυξάνεται η πιθανότητα εμβρύου με αποκλίσεις του νευρικού συστήματος. Τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν ανεγκεφαλία, βαθιά διανοητική καθυστέρηση και άλλους τύπους βλάβης.
  • GPIa C807T - γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης. Οι μεταλλάξεις εκδηλώνονται με θρόμβωση και θρομβοεμβολισμό, αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικού επεισοδίου σε νεαρή ηλικία. Οι μεταλλακτικές αλλαγές κληρονομούνται, οπότε αυτός ο παράγοντας πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, ειδικά εάν έχουν ήδη συμβεί αποβολές.
  • Το PAI-1 4G / 5G είναι ένα γονίδιο υπεύθυνο για έναν αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου. Οι μεταλλάξεις προκαλούν πρόωρες και καθυστερημένες αποβολές, κύηση, απόφραξη του πλακούντα και άλλες αρνητικές συνέπειες. Η έγκαιρη αναγνώριση των μεταλλάξεων μειώνει τον κίνδυνο εκδήλωσής τους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τον τοκετό.

Υπάρχουν επίσης ορισμένα γονίδια, η κατάσταση των οποίων υπόκειται σε ανάλυση κατά τη διάρκεια της μελέτης. Ανάλογα με τα αποτελέσματα, το ζευγάρι θα είναι σε θέση να αποφασίσει εάν θα σχεδιάσει μια εγκυμοσύνη, η οποία είναι πολύ πιθανό να έχει επικίνδυνες επιπλοκές. Μια τέτοια απόφαση δεν είναι εύκολη, αλλά πρέπει να εκτιμήσετε ειλικρινά τον βαθμό κινδύνου και να λάβετε μια σκόπιμα ισορροπημένη απόφαση..

Πώς πραγματοποιείται η μελέτη των γονιδίων αιμόστασης;?

Παράδοση της ανάλυσης για αιμόσταση

Η απόδοση του συστήματος αιμόστασης μπορεί να αναλυθεί με διάφορους τρόπους: το τριχοειδές και το φλεβικό αίμα μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως υλικό ανάλυσης · ​​τα δείγματα πρέπει να λαμβάνονται με άδειο στομάχι. Συνιστάται να γνωρίζετε εκ των προτέρων το πρόγραμμα του εργαστηρίου και να μην τρώτε πικάντικα ή αλμυρά τρόφιμα την προηγούμενη ημέρα, έτσι ώστε τα αποτελέσματα των δοκιμών να μην παραμορφωθούν.

Τώρα υπάρχει ένας άλλος τρόπος για την απόκτηση υλικού για ανάλυση: σε ορισμένες κλινικές, ένα μάκτρο μάγουλου χρησιμοποιείται για τη λήψη επιθηλιακών κυττάρων στο πίσω μέρος του μάγουλου. Αυτή η μέθοδος είναι εντελώς ανώδυνη και πολύ γρήγορη, είναι μια ευκαιρία να κάνετε μια εξέταση χωρίς ενόχληση, ακόμη και για άτομα που φοβούνται ενέσεις. Μετά από εργαστηριακές εξετάσεις, διορίζεται διαβούλευση με έναν ειδικό αιματολόγο, ο οποίος θα εξηγήσει λεπτομερώς το αποτέλεσμα που θα επιτευχθεί..

Η ανάλυση πραγματοποιείται με PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης), το αποτέλεσμα προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας δείγματα ελέγχου.

Κατά τη διεξαγωγή εργαστηριακών μελετών, λαμβάνεται υπόψη το γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης το επίπεδο πήξης του αίματος αυξάνεται ελαφρώς και αυτό δεν είναι παθολογία. Ωστόσο, η παρουσία μεταλλάξεων ενισχύει αυτήν τη διαδικασία και η έναρξη της θρόμβωσης μπορεί να προκαλέσει μεγάλη βλάβη στο σώμα της μητέρας και του παιδιού..

Για να ελέγξετε εάν η μετάλλαξη είναι κληρονομική, συνιστάται να κάνετε γενετική εξέταση. Αυτή είναι μια δαπανηρή διαδικασία που καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της πιθανότητας περαιτέρω αποκλίσεων στο αιμοστατικό σύστημα στους απογόνους. Αυτός ο τύπος ανάλυσης αποδίδεται απαραίτητα σε άτομα στην οικογένεια των οποίων έχουν ήδη υπάρξει περιπτώσεις θρόμβωσης. Είναι απαραίτητο να ηχεί ο συναγερμός: μια μετάλλαξη που δεν ανιχνεύεται εγκαίρως μπορεί να οδηγήσει σε εμβρυϊκό θάνατο ή σοβαρά ελαττώματα στη σωματική και πνευματική του ανάπτυξη.

Είναι δυνατόν να διορθωθούν οι παραβιάσεις?

Είναι δυνατόν να ολοκληρωθεί επιτυχώς η εγκυμοσύνη και η φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου εάν έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις στα γονίδια αιμόστασης; Ναι, οι σύγχρονες ιατρικές μέθοδοι βοηθούν στην καταπολέμηση της αυξημένης πήξης του αίματος και στην πρόληψη της ανεπάρκειας του πλακούντα, των εμβρυϊκών δυσπλασιών. Σε αυτήν την περίπτωση, συνταγογραφείται φυλλικό οξύ, το οποίο αποτρέπει το σχηματισμό θρόμβων αίματος, ειδικών πολυβιταμινών και διαφόρων άλλων φαρμάκων. Εάν ακολουθείτε αυστηρά τις ιατρικές συστάσεις, η πιθανότητα να γεννήσετε ένα υγιές μωρό και να γεννήσετε με επιτυχία χωρίς επιπλοκές αυξάνεται στο 95%.

Ο εντοπισμός παραβιάσεων στην εργασία του συστήματος αιμόστασης δεν αποτελεί πρόταση για τον ασθενή. Υπάρχουν ειδικά φάρμακα που μπορούν να αποτρέψουν τη θρόμβωση και να ελαχιστοποιήσουν τις συνέπειες των χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Ακόμα κι αν μια γυναίκα έχει αποτύχει να γνωστοποιήσει την εγκυμοσύνη της, αφού ξεκινήσει τη σωστή θεραπεία, οι πιθανότητες επιτυχίας μπορούν να αυξηθούν σημαντικά..

Οι επιτυχίες των εργαστηριακών μεθόδων έρευνας κατέστησαν δυνατή την απόκτηση των πιο ακριβών πληροφοριών σχετικά με την ορθότητα του συνόλου των χρωμοσωμάτων και τις πιθανές αποκλίσεις. Τώρα το φάρμακο σας επιτρέπει να "οδηγήσετε" ολόκληρη τη διαδικασία της εγκυμοσύνης, διορθώνοντας έγκαιρα τυχόν αποκλίσεις. Εάν απευθυνθείτε εγκαίρως σε ειδικούς και χρησιμοποιήσετε επαγγελματική βοήθεια, ο κίνδυνος δυσπλασιών μπορεί να ελαχιστοποιηθεί..

Εκτεταμένη μελέτη γονιδίων του συστήματος αιμόστασης (εξέταση αίματος) - ανασκόπηση

Η ανάλυση που άλλαξε τη ζωή μου. Πρόσθετες δοκιμές, θεραπεία, αντίκτυπος στη ζωή και τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης.

Καλή μέρα!

Προετοιμάστηκα διανοητικά για μεγάλο χρονικό διάστημα για να αρχίσω να γράφω αυτήν την κριτική. Αλλά θα ήθελα να μοιραστώ μαζί σας ένα πρόβλημα που ήταν πάντα στη ζωή μου, αν και δεν το ήξερα από την ίδια μου τη γέννηση, και για το οποίο έμαθα τυχαία, έχοντας βιώσει πολλές θλιβερές στιγμές εξαιτίας αυτού.

Αυτή είναι η γενετική θρομβοφιλία - ένα σύμπλεγμα μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σύστημα πήξης του αίματος.

Θα ξεκινήσω λίγο από μακριά. Στην οικογένειά μου, έχω πολύ συγκεκριμένες εκδηλώσεις αυτής της ασθένειας, αλλά κανείς δεν έδωσε προσοχή έως ότου πέθανε ο θείος μου. Στην ηλικία των 38 ετών, από θρομβοεμβολισμό (ένας θρόμβος αίματος βγήκε και μπλόκαρε έναν πνεύμονα, σχεδόν στιγμιαίο θάνατο ακόμη και σε νοσοκομείο), μετά από χειρουργική επέμβαση. Ένας θρόμβος αίματος στο πόδι μιας γιαγιάς κατά τη νεολαία της, καθώς και η απώλεια της εγκυμοσύνης για αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα. Δεν υπήρχαν συγκεκριμένοι λόγοι, προτάθηκε θρόμβος στον ομφάλιο λώρο. Ο μπαμπάς μου έχει τις ισχυρότερες κιρσούς και ένα μικρό εγκεφαλικό επεισόδιο στην ηλικία των 45 ετών.

Στα 29 μου χρόνια, έχω αρχίσει κιρσούς των ποδιών, σοβαρές κιρσούς της μικρής λεκάνης, 5 αποβολές και μία κατεψυγμένη. Και όλα λόγω προβλημάτων αίματος.

Και μετά την τελευταία εγκυμοσύνη και το θάνατο του θείου μου, μου ζητήθηκε η γνώμη ενός πολύ υπεύθυνου γυναικολόγου, ο οποίος μου συνέστησε να περάσω μεταλλάξεις στο σύστημα αιμόστασης. Τα περισσότερα αμειβόμενα εργαστήρια έχουν εξετάσεις για τη γενετική, αλλά κοστίζουν πολύ εκεί και άρχισα να ψάχνω ένα δημοτικό νοσοκομείο, όπου όλα αυτά μπορούν να περάσουν, αν όχι δωρεάν, τότε τουλάχιστον για λογικά χρήματα. Πράγματι, ακόμη και στη Σαμάρα υπάρχει μια τέτοια κλινική. Οι αναλύσεις εκεί για 8 δείκτες αιμόστασης ήρθαν μόνο περίπου 3000 ρούβλια.

Ενδείξεις:

  • ιστορικό θρομβοφιλικών παθήσεων στον ασθενή και στους συγγενείς του ·
  • θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τον τοκετό.
  • μακροχρόνια χρήση από του στόματος αντισυλληπτικών.
  • άλλες παθολογικές καταστάσεις που προδιαθέτουν στην ανάπτυξη θρόμβωσης και θρομβοεμβολισμού ·
  • ταυτοποίηση πολυμορφικών αλληλικών παραλλαγών στα γονίδια των παραγόντων πήξης και του κύκλου φυλλικού οξέος σε συγγενείς ·
  • προεκλαμψία, πρόωρη αποκόλληση ενός φυσιολογικά τοποθετημένου πλακούντα, χρόνια ανεπάρκεια του πλακούντα, σύνδρομο καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου, περιπτώσεις θνησιγένειας, ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών.
  • εγκυμοσύνη με αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με αναπτυξιακά ελαττώματα.

Μια εξέταση αίματος γίνεται αυστηρά με άδειο στομάχι (αν και δεν κατάλαβα γιατί, τα γονίδια μου δεν θα αλλάξουν από την παρουσία τροφής στο στομάχι), παρασκευάζεται σε διαφορετικά μέρη σε διαφορετικές χρονικές στιγμές - από 10 εργάσιμες ημέρες έως ένα μήνα. Τα αποτελέσματα αποκρυπτογραφούνται από αιματολόγο ή γενετιστή.

Για κατανόηση - ομοζυγώτης - πλήρης κατανομή γονιδίων (η πιθανότητα εκδήλωσης είναι πολύ υψηλή, τείνει στο 100%), ετεροζυγώτης - μερική (η πιθανότητα εκδήλωσης είναι 50%).

Το FGB - ετεροζυγώτης - αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου παρουσία υπέρτασης. Επιπλοκές της εγκυμοσύνης - ανεπάρκεια του πλακούντα, επαναλαμβανόμενη αποβολή.

MTRR - ομοζυγώτης - επιτρέποντας τον προσδιορισμό του κινδύνου ανάπτυξης καρδιαγγειακών παθήσεων, αναπαραγωγικών διαταραχών και εμβρυϊκών δυσπλασιών.

PAI-1 - ετεροζυγώτης - συνήθης αποβολή, αυξημένος κίνδυνος σοβαρής προεκλαμψίας κατά 2-4 φορές, υποξία του εμβρύου. Αυξήθηκε ο κίνδυνος στεφανιαίας διαταραχής κατά 1,3 φορές.

Διαγνώστηκα με 3 καταστροφές γονιδίων και όλα σχετίζονται με την αναπαραγωγική λειτουργία του σώματος. Έπρεπε να αναζητήσω επειγόντως έναν ικανό αιματολόγο, αλλά όπως γνωρίζετε, η πρώτη τηγανίτα είναι πάντα άμορφη.

Ο πρώτος γιατρός που επισκέφτηκα μου έδωσε πρόσθετες εξετάσεις - εκτεταμένη εξέταση. Ορισμένες δοκιμές έπρεπε να επαναληφθούν αρκετές φορές, υπήρξαν αποκλίσεις. Αλλά καταφέραμε να μάθουμε ακριβώς ποιες ασθένειες ανά προφίλ (αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο ή συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, για παράδειγμα) δεν έχω και όλα τα προβλήματα είναι επεισόδια, που σχετίζονται με δύο παράγοντες - είτε παρέμβαση στο σώμα (για παράδειγμα, χειρουργική επέμβαση) ή εγκυμοσύνη.

  • ινωδογόνο - βασική δοκιμή της κατάστασης του συστήματος πήξης.
  • προθρομβίνη - από αλλαγές στο επίπεδο αυτής της πρωτεΐνης στο αίμα, κρίνεται η κατάσταση του ήπατος και του γαστρεντερικού σωλήνα.
  • αιμοπετάλια - κύτταρα αίματος που εμπλέκονται στη ρύθμιση της αιμόστασης.
  • δείκτης προθρομβίνης (PTI), χρόνος προθρομβίνης (PTT), διεθνής ομαλοποιημένος λόγος (INR) - δοκιμές που αντικατοπτρίζουν την εξωτερική οδό πήξης του αίματος.
  • ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) - μια δοκιμή που αντανακλά το έργο της εσωτερικής οδού πήξης, ο χρόνος που απαιτείται για το σχηματισμό θρόμβου αίματος.
  • χρόνος θρομβίνης - ο χρόνος που απαιτείται για τη μετατροπή του ανενεργού ινωδογόνου σε ινώδες.
  • Η αντιθρομβίνη III και η πρωτεΐνη C είναι παράγοντες του αντιπηκτικού συστήματος, το ανεπαρκές επίπεδο τους υποδεικνύει τον κίνδυνο θρόμβων στο αίμα.
  • Το D-dimer είναι ένα στοιχείο του συστήματος απορρόφησης θρόμβων αίματος, οι μεγάλες τιμές του μπορεί να υποδηλώνουν νεφρική παθολογία, σακχαρώδη διαβήτη, προεκλαμψία.
  • αντιπηκτικό lupus - ένας δείκτης που σας επιτρέπει να επιβεβαιώσετε ή να αρνηθείτε το γεγονός ότι ένας ασθενής έχει συστηματικό ερυθηματώδη λύκο ή άλλη αυτοάνοση παθολογία.
  • η ανοχή στο πλάσμα προς την ηπαρίνη είναι μια παράμετρος που υποδεικνύει μια λειτουργία πήξης, ένα αυξημένο επίπεδο μπορεί να υποδηλώνει πρόβλημα στο ήπαρ, καρδιακή ανεπάρκεια, προθρομβωτική κλπ.
  • διαλυτά ινώδη-μονομερή σύμπλοκα (RFMK) - προϊόντα διάλυσης θρόμβων στο αίμα κατά τη διαδικασία της ινωδόλυσης, αύξηση του επιπέδου τους μπορεί να υποδηλώνει παθολογία συνδετικού ιστού, σήψης, θρομβοεμβολισμού.
  • σχηματισμός ινώδους, συντομότερος χρόνος δείχνει την τάση του σώματος του ατόμου να σχηματίζει θρόμβους αίματος, ένας επιμήκης χρόνος δείχνει αυξημένη αιμορραγία.

Σύστημα πήξης του αίματος. Έρευνα πολυμορφισμών σε γονίδια: F5 (μετάλλαξη Leiden, Arg506Gln) και F2 (προθρομβίνη 20210 G> A)

Κόστος υπηρεσίας:Παραγγελία RUB 2330 *
Περίοδος εκτέλεσης:5 - 12 k.d.Για παραγγελίαΗ καθορισμένη περίοδος δεν περιλαμβάνει την ημέρα λήψης του βιοϋλικού

Τουλάχιστον 3 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα. Μπορείτε να πιείτε νερό χωρίς αέριο.

Ερευνητική μέθοδος. Ο προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των αντίστοιχων γενετικών τόπων πραγματοποιείται με PCR με ανίχνευση σε "πραγματικό χρόνο".

Εάν η μέθοδος πυροσυσχέτισης είναι σημαντική για τη μελέτη των πολυμορφισμών στα γονίδια F2 και F5, συνιστάται να παραγγείλετε το προφίλ 180014.

Η τάση για αυξημένη πήξη και σχηματισμός θρόμβων αίματος (θρομβοφιλία) είναι ένα παγκόσμιο ιατρικό και κοινωνικό πρόβλημα, η κύρια αιτία θανάτου και αναπηρίας σε πολλές ανεπτυγμένες χώρες του κόσμου. Η συχνότητα της φλεβικής θρόμβωσης στον γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με τα παγκόσμια δεδομένα, είναι 1-2 περιπτώσεις ανά 1000 άτομα ετησίως.

Επί του παρόντος, μελετώνται διάφορες μορφές θρομβοφιλίας, το κληρονομικό συστατικό της νόσου έχει εντοπιστεί και οι αιτίες της νόσου έχουν διαπιστωθεί σε μοριακό γενετικό επίπεδο..

Τα πιο σημαντικά και κοινά κληρονομικά ελαττώματα στο αιμοστατικό σύστημα, που οδηγούν σε θρομβοφιλία, είναι πολυμορφισμοί στα γονίδια που κωδικοποιούν τον παράγοντα πήξης 5 (F5) και τον παράγοντα πήξης 2 (F2, προθρομβίνη). Η παρουσία δύο πολυμορφισμών ταυτόχρονα αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης σχεδόν 100 φορές.

Επίσης, η μεταφορά αυτών των πολυμορφισμών αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης προεκλαμψίας, εμβρυϊκής ανεπάρκειας, καθυστερημένης ανάπτυξης του εμβρύου, θνησιγένειας. Υπάρχουν ενδείξεις αύξησης της συχνότητας αυτών των πολυμορφισμών σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές, ειδικά στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Οι πολυμορφισμοί συνδέονται σημαντικά με την πρόωρη και καθυστερημένη υποτροπή. Ένας από τους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη θρομβοφιλίας σε φορείς πολυμορφισμών είναι η χρήση συνδυασμένων στοματικών αντισυλληπτικών..

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΓΙΑ ΜΕΛΕΤΗ:

  • Σχεδιασμός οποιασδήποτε χειρουργικής επέμβασης.
  • Επαναλαμβανόμενη φλεβική θρόμβωση.
  • Θρόμβωση σε νεαρή ηλικία (έως 40 ετών).
  • Κιρσώδεις φλέβες των κάτω άκρων.
  • Προκατασκευασμένη προετοιμασία.
  • Θρομβοεμβολικές επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη λήψη συνδυασμένων στοματικών αντισυλληπτικών.
  • Γυναίκες με βαρύ γυναικολογικό ιστορικό (πρόωρη αποκόλληση ενός φυσιολογικού πλακούντα, ανεπάρκειας πλακούντα, κύησης, αποβολής, θνησιγένειας, αποτυχίας εξωσωματικής γονιμοποίησης κ.λπ.).
  • Έγκυες γυναίκες με ταυτόχρονη εξωγενετική παθολογία (ρευματικές καρδιακές παθήσεις, νεφρική νόσο, αρτηριακή υπέρταση, μεταβολικό σύνδρομο, φλεγμονώδεις διεργασίες διαφόρων εντοπισμών κ.λπ.).
  • Έγκυες γυναίκες της μεγαλύτερης ηλικιακής ομάδας (άνω των 35 ετών) με επαγόμενη εγκυμοσύνη, πολλαπλές εγκυμοσύνες.

ΕΡΜΗΝΕΙΑ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ:

Το αποτέλεσμα της μελέτης: εάν δεν ανιχνευθεί πολυμορφισμός, με τη μορφή απάντησης στη στήλη "Αποτέλεσμα" εισάγετε "Δεν ανιχνεύεται", σε περίπτωση ανίχνευσης πολυμορφισμού, η αλληλική του κατάσταση αναφέρεται: "Ετεροζυγώτης" ή "Ομοζυγώτης".

Δείγμα ερευνητικού αποτελέσματος.

ΠαράμετροςΑποτέλεσμα
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F2 - rs1799963 (20210 G> A)Δεν βρέθηκε
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F5 - Μετάλλαξη Leiden rs6025 (Arg506Gln, G> A)Δεν βρέθηκε
Σχολιασμός της γενετικής έρευνας: Η μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στην ακολουθία DNA που παραβιάζει τις πληροφορίες που κωδικοποιούνται σε αυτήν. Η ανίχνευση αυτής της μετάλλαξης είναι ένα παθολογικό σημάδι που έχει τη δική του κλινική σημασία. Απαιτείται διαβούλευση με έναν ειδικό γιατρό για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων.
  • Εάν είναι απαραίτητο, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας, συνάγεται ένα συμπέρασμα από έναν γενετιστή (κωδικός υπηρεσίας 181010).
  • Το συμπέρασμα ενός γενετιστή πραγματοποιείται μόνο για υπηρεσίες που εκτελούνται στο εργαστήριο CMD.
  • Ένας γενετιστής περιγράφει το αποτέλεσμα εντός 10 ημερολογιακών ημερών μετά την ολοκλήρωση του γενετικού τεστ
  • Το συμπέρασμα ενός γενετιστή περιλαμβάνει μια εξήγηση της έννοιας του αποκαλυφθέντος γονότυπου, τους πιθανούς παθογενετικούς μηχανισμούς που σχετίζονται με την ανάπτυξη ορισμένων παθήσεων, τους ατομικούς κινδύνους ανάπτυξης παθολογικών καταστάσεων και συστάσεις για πρόληψη, διάγνωση και πιθανές προσεγγίσεις στη διαχείριση των ασθενών (σε συμφωνία με τον θεράποντα ιατρό).

Εφιστούμε την προσοχή σας στο γεγονός ότι η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας, η καθιέρωση της διάγνωσης, καθώς και ο διορισμός της θεραπείας, σύμφωνα με τον ομοσπονδιακό νόμο αριθ. 323-FZ "Στα βασικά της προστασίας της υγείας των πολιτών στη Ρωσική Ομοσπονδία" της 21ης ​​Νοεμβρίου 2011, πρέπει να πραγματοποιηθεί από γιατρό της κατάλληλης εξειδίκευσης..

"[" serv_cost "] => string (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => πίνακας (1) < [0]=>συστοιχία (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >>>

Βιοϋλικό και διαθέσιμες μέθοδοι λήψης:
Ενα είδοςΣτο γραφείο
Αίμα με EDTA
Προετοιμασία για έρευνα:

Τουλάχιστον 3 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα. Μπορείτε να πιείτε νερό χωρίς αέριο.

Ερευνητική μέθοδος. Ο προσδιορισμός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας των αντίστοιχων γενετικών τόπων πραγματοποιείται με PCR με ανίχνευση σε "πραγματικό χρόνο".

Εάν η μέθοδος πυροσυσχέτισης είναι σημαντική για τη μελέτη των πολυμορφισμών στα γονίδια F2 και F5, συνιστάται να παραγγείλετε το προφίλ 180014.

Η τάση για αυξημένη πήξη και σχηματισμός θρόμβων αίματος (θρομβοφιλία) είναι ένα παγκόσμιο ιατρικό και κοινωνικό πρόβλημα, η κύρια αιτία θανάτου και αναπηρίας σε πολλές ανεπτυγμένες χώρες του κόσμου. Η συχνότητα της φλεβικής θρόμβωσης στον γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με τα παγκόσμια δεδομένα, είναι 1-2 περιπτώσεις ανά 1000 άτομα ετησίως.

Επί του παρόντος, μελετώνται διάφορες μορφές θρομβοφιλίας, το κληρονομικό συστατικό της νόσου έχει εντοπιστεί και οι αιτίες της νόσου έχουν διαπιστωθεί σε μοριακό γενετικό επίπεδο..

Τα πιο σημαντικά και κοινά κληρονομικά ελαττώματα στο αιμοστατικό σύστημα, που οδηγούν σε θρομβοφιλία, είναι πολυμορφισμοί στα γονίδια που κωδικοποιούν τον παράγοντα πήξης 5 (F5) και τον παράγοντα πήξης 2 (F2, προθρομβίνη). Η παρουσία δύο πολυμορφισμών ταυτόχρονα αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης σχεδόν 100 φορές.

Επίσης, η μεταφορά αυτών των πολυμορφισμών αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης προεκλαμψίας, εμβρυϊκής ανεπάρκειας, καθυστερημένης ανάπτυξης του εμβρύου, θνησιγένειας. Υπάρχουν ενδείξεις αύξησης της συχνότητας αυτών των πολυμορφισμών σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές, ειδικά στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Οι πολυμορφισμοί συνδέονται σημαντικά με την πρόωρη και καθυστερημένη υποτροπή. Ένας από τους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη θρομβοφιλίας σε φορείς πολυμορφισμών είναι η χρήση συνδυασμένων στοματικών αντισυλληπτικών..

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΓΙΑ ΜΕΛΕΤΗ:

  • Σχεδιασμός οποιασδήποτε χειρουργικής επέμβασης.
  • Επαναλαμβανόμενη φλεβική θρόμβωση.
  • Θρόμβωση σε νεαρή ηλικία (έως 40 ετών).
  • Κιρσώδεις φλέβες των κάτω άκρων.
  • Προκατασκευασμένη προετοιμασία.
  • Θρομβοεμβολικές επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη λήψη συνδυασμένων στοματικών αντισυλληπτικών.
  • Γυναίκες με βαρύ γυναικολογικό ιστορικό (πρόωρη αποκόλληση ενός φυσιολογικά τοποθετημένου πλακούντα, ανεπάρκεια πλακούντα, κύηση, αποβολή, θνησιγένεια, ιστορικό αποτυχίας εξωσωματικής γονιμοποίησης κ.λπ.).
  • Έγκυες γυναίκες με ταυτόχρονη εξωγενετική παθολογία (ρευματικές καρδιακές παθήσεις, νεφρική νόσο, αρτηριακή υπέρταση, μεταβολικό σύνδρομο, φλεγμονώδεις διεργασίες διαφόρων εντοπισμών κ.λπ.).
  • Έγκυες γυναίκες της μεγαλύτερης ηλικιακής ομάδας (άνω των 35 ετών) με επαγόμενη εγκυμοσύνη, πολλαπλές εγκυμοσύνες.

ΕΡΜΗΝΕΙΑ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ:

Το αποτέλεσμα της μελέτης: εάν δεν ανιχνευθεί πολυμορφισμός, με τη μορφή απάντησης στη στήλη "Αποτέλεσμα" εισάγετε "Δεν ανιχνεύεται", σε περίπτωση ανίχνευσης πολυμορφισμού, η αλληλική του κατάσταση αναφέρεται: "Ετεροζυγώτης" ή "Ομοζυγώτης".

Δείγμα ερευνητικού αποτελέσματος.

ΠαράμετροςΑποτέλεσμα
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F2 - rs1799963 (20210 G> A)Δεν βρέθηκε
Πολυμορφισμός στο γονίδιο F5 - Μετάλλαξη Leiden rs6025 (Arg506Gln, G> A)Δεν βρέθηκε
Σχολιασμός της γενετικής έρευνας: Η μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στην ακολουθία DNA που παραβιάζει τις πληροφορίες που κωδικοποιούνται σε αυτήν. Η ανίχνευση αυτής της μετάλλαξης είναι ένα παθολογικό σημάδι που έχει τη δική του κλινική σημασία. Απαιτείται διαβούλευση με έναν ειδικό γιατρό για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων.
  • Εάν είναι απαραίτητο, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας, συνάγεται ένα συμπέρασμα από έναν γενετιστή (κωδικός υπηρεσίας 181010).
  • Το συμπέρασμα ενός γενετιστή πραγματοποιείται μόνο για υπηρεσίες που εκτελούνται στο εργαστήριο CMD.
  • Ένας γενετιστής περιγράφει το αποτέλεσμα εντός 10 ημερολογιακών ημερών μετά την ολοκλήρωση του γενετικού τεστ
  • Το συμπέρασμα ενός γενετιστή περιλαμβάνει μια εξήγηση της έννοιας του αποκαλυφθέντος γονότυπου, τους πιθανούς παθογενετικούς μηχανισμούς που σχετίζονται με την ανάπτυξη ορισμένων παθήσεων, τους ατομικούς κινδύνους ανάπτυξης παθολογικών καταστάσεων και συστάσεις για πρόληψη, διάγνωση και πιθανές προσεγγίσεις στη διαχείριση των ασθενών (σε συμφωνία με τον θεράποντα ιατρό).

Εφιστούμε την προσοχή σας στο γεγονός ότι η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της έρευνας, η καθιέρωση της διάγνωσης, καθώς και ο διορισμός της θεραπείας, σύμφωνα με τον ομοσπονδιακό νόμο αριθ. 323-FZ "Στα βασικά της προστασίας της υγείας των πολιτών στη Ρωσική Ομοσπονδία" της 21ης ​​Νοεμβρίου 2011, πρέπει να πραγματοποιηθεί από γιατρό της κατάλληλης εξειδίκευσης..

Συνεχίζοντας να χρησιμοποιείτε τον ιστότοπό μας, συναινείτε στην επεξεργασία των cookie, των δεδομένων χρήστη (πληροφορίες τοποθεσίας, τύπος και έκδοση του λειτουργικού συστήματος, τύπος και έκδοση του προγράμματος περιήγησης, τύπος συσκευής και ανάλυση οθόνης της; προέλευση από την οποία ο χρήστης ήρθε στον ιστότοπο, από ποιον ιστότοπο ή από τι διαφήμιση, γλώσσα λειτουργικού συστήματος και πρόγραμμα περιήγησης, ποιες σελίδες ανοίγει ο χρήστης και ποια κουμπιά κάνει κλικ ο χρήστης, διεύθυνση IP) για τη λειτουργία του ιστότοπου, τη διεξαγωγή επαναπροσδιορισμού και τη διεξαγωγή στατιστικών ερευνών και ανασκοπήσεων. Εάν δεν θέλετε η επεξεργασία των δεδομένων σας, εγκαταλείψτε τον ιστότοπο.

Πνευματικά δικαιώματα FBSI Central Research Institute of Epidemiology of Rospotrebnadzor, 1998 - 2020

Κεντρικό γραφείο: 111123, Ρωσία, Μόσχα, st. Novogireevskaya, 3α, μετρό "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Συνεχίζοντας να χρησιμοποιείτε τον ιστότοπό μας, συναινείτε στην επεξεργασία των cookie, των δεδομένων χρήστη (πληροφορίες τοποθεσίας, τύπος και έκδοση του λειτουργικού συστήματος, τύπος και έκδοση του προγράμματος περιήγησης, τύπος συσκευής και ανάλυση οθόνης της; προέλευση από την οποία ο χρήστης ήρθε στον ιστότοπο, από ποιον ιστότοπο ή από τι διαφήμιση, γλώσσα λειτουργικού συστήματος και πρόγραμμα περιήγησης, ποιες σελίδες ανοίγει ο χρήστης και ποια κουμπιά κάνει κλικ ο χρήστης, διεύθυνση IP) για τη λειτουργία του ιστότοπου, τη διεξαγωγή επαναπροσδιορισμού και τη διεξαγωγή στατιστικών ερευνών και ανασκοπήσεων. Εάν δεν θέλετε η επεξεργασία των δεδομένων σας, εγκαταλείψτε τον ιστότοπο.

Η μετάλλαξη στα γονίδια BRCA I και II ή η εμπειρία μου από την "Angelina Jolie"

Υποσχέθηκα να μοιραστώ την εμπειρία μου σχετικά με την επιχείρηση ως απάντηση στην ανάρτηση http://pikabu.ru/story/_3392094

Τι θα συζητηθεί - υποδόρια μαστεκτομή με ταυτόχρονη προσθετική των μαστικών αδένων, ή με άλλα λόγια, αφαίρεση των μαστικών αδένων και εγκατάσταση εμφυτευμάτων.
Ο συγγραφέας της δημοσίευσης I που συνδέθηκε προηγουμένως έθεσε ένα πολύ ενδιαφέρον ερευνητικό ερώτημα σχετικά με την ανίχνευση μετάλλαξης στα γονίδια BRCA I και II. Η παρουσία μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της προδιάθεσης για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών με έναν ορισμένο βαθμό πιθανότητας..
Στην πραγματικότητα, πώς ανακάλυψα, καταρχήν, την ύπαρξη τέτοιων αναλύσεων και πώς πήρα την απόφαση να πραγματοποιήσω αυτήν την επιχείρηση.

Από την ηλικία των 17 ετών, άρχισα να υποφέρω από μαστοπάθεια, μια ασθένεια που δεν είναι ξένη για ένα μεγάλο ποσοστό γυναικών σε όλο τον κόσμο. Πρώτον, ο μαστολόγος πρότεινε να πίνω ομοιοπαθητικές σταγόνες, από τις οποίες κέρδισα 15 κιλά σε 2 μήνες, αν και στην πραγματικότητα αυτή η θεραπεία δεν ήταν ορμονική, τότε άρχισαν οι απώλειες μνήμης και αποφάσισα να αρνηθώ αυτό το φάρμακο. Αργότερα βρήκα έναν ομοιοπαθητικό, ίσως να μου ρίξουν καπέλα εδώ ότι είναι όλοι τσαρλατάνοι κ.λπ., αλλά παραδόξως, όλες αυτές οι μαγικές φορτισμένες μπάλες ζάχαρης γάλακτος με βοήθησαν. Επέστρεψα στο κανονικό βάρος και τα στήθη μου άρχισαν να αισθάνονται υπέροχα :). Θέλω να σημειώσω ότι παίρνω αυτές τις μπάλες για 2 χρόνια. Τότε κατά κάποιον τρόπο σημείωσα όλο αυτό το τέχνασμα - μπάλες το πρωί, το απόγευμα, το βράδυ. Λοιπόν, τότε το αγαπημένο ρητό του πατέρα μου λειτούργησε - οι ιερείς αισθάνθηκαν καλύτερα, ώστε να μπορείτε να διασκεδάσετε.
Ένα χρόνο αργότερα, αυτοί οι κολακευτικοί πόνοι στο στήθος επέστρεψαν, το στήθος μου πονάει συνεχώς, δεν είχε σημασία πριν τον κύκλο ή μετά. Γιατροί από την τοπική κλινική συνέστησαν τον τοκετό, γιατί Αυτό βοηθά μερικές γυναίκες, αλλά δεν ήμουν ακόμη έτοιμος να λύσω αυτό το ζήτημα με αυτόν τον τρόπο :). Τι μπορώ να πω για την ψυχική και ηθική μου κατάσταση, ότι έπιασα αρκετές σφραγίδες, οι οποίες αργότερα, σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερήχου, αποδόθηκαν σε ινοκυστική μαστοπάθεια και πάλι είπαν περίπατο, κορίτσι.
Ωστόσο, η κατάθλιψη μου άρχισε να παίρνει ορμή, γιατί εδώ πρέπει να επιστρέψετε στο παρελθόν μου - η μητέρα μου πέθανε από καρκίνο του μαστού όταν ήμουν 17 ετών. Και σε μια εντελώς συνειδητή και επαρκή ηλικία, πέρασα όλες τις δυσκολίες του γεγονότος ότι ο πιο αγαπητός και στενότερος άνθρωπος πέθαινε μπροστά στα μάτια σου, απλά λιώνει κάθε μέρα. Και ο λόγος για αυτό ήταν, καταρχάς, ένα ιατρικό σφάλμα - ο σχηματισμός καρκίνου δεν αφαιρέθηκε εντελώς και δεν ανακαλύφθηκε εγκαίρως, όταν δεν υπήρχε κανένα νόημα να ληφθούν λειτουργικά μέτρα.
Με βάση την τραγωδία που βίωσα, πληγώνομαι ολοένα και περισσότερο τις πιο τρομερές συνέπειες κάθε μέρα. Είμαι ένα πολύ θετικό και ευγενικό άτομο στη ζωή, προσπαθώ να μην δείξω τις εμπειρίες μου σε άλλους. Αλλά μετά ήρθα σε μια νευρική βλάβη - μπλοκάρισα τον εαυτό μου στο μπάνιο και ξέσπασα σε λυγμούς, αφού ο σύζυγός μου επέστρεψε από τη δουλειά και είχε την υπομονή να με ηρεμήσει και να ανακαλύψει τι συνέβη..
Μετά την ιστορία μου για την κατάσταση του νου του, είπε ότι ήμουν ηλίθιος :) και έπρεπε να του το είπα πριν, γιατί ο ξάδερφος θείος του είναι ένας από τους καλύτερους γιατρούς, μαστολόγους και ογκολόγους στη Ρωσία, και θα είναι σε θέση να μου συνταγογραφήσει μια κατάλληλη εξέταση, ώστε να καταλάβω πραγματικά τι συμβαίνει με το σώμα μου.
Κατά συνέπεια, το πρώτο πράγμα που μου ανατέθηκε ήταν ο έλεγχος για τη μετάλλαξη των γονιδίων BRCA I και II. Έκανα δοκιμές στη Μόσχα στο κέντρο Blokhin στην Kashirka.
Αυτή η ανάλυση σε πολλές χώρες περιλαμβάνεται στο υποχρεωτικό ιατρικό ασφαλιστήριο συμβόλαιο.
Το κόστος αυτών των αναλύσεων, μαζί με μια διαβούλευση με έναν γενετιστή, είναι περίπου 10-12K. Τι πρέπει να μάθετε πριν πάτε στη διαβούλευση, εάν κάποιος από τους πλησιέστερους συγγενείς: μαμάδες, μπαμπάδες, θείους, θείες, παππούδες, γιαγιάδες και, κατά προτίμηση, προ-γιαγιάδες και παππούδες ήταν άρρωστοι με καρκίνο, επειδή ένας γενετιστής τραβάει το οικογενειακό σας δέντρο για ασθένειες και μπορεί να σας προτείνει να περάσετε μερικές ακόμη εξετάσεις.
Ξεχωριστά, θα ήθελα να σημειώσω ότι ο αδερφός μου δεν έχει τέτοιες μεταλλάξεις, αλλά μπορεί να είναι φορέας αυτών, ο γενετιστής συνέστησε, να περάσει παρόμοια ανάλυση με την κόρη του όταν φτάσει στην ενηλικίωση.
Έτσι, τα αποτελέσματα των εξετάσεών μου ήταν άγνωστα λόγια, ωστόσο, σύμφωνα με το πρόσωπο του γιατρού και τα στοιχεία σχετικά με την πιθανότητα της νόσου στο 80%, συνειδητοποίησα ότι δεν είναι όλα τόσο θετικά.
Ερχόμενος στον θείο του συζύγου της, είπε τα εξής: «Δεν ήσασταν τυχεροί με αυτά τα αποτελέσματα να γεννηθείς στη Ρωσία», επειδή δεν είναι συνηθισμένο για τους ανθρώπους να φροντίζουν την υγεία τους ως μέρος της πρόληψης, αλλά πηγαίνουν μόνο στο γιατρό όταν δεν υπάρχει πλέον δύναμη να πάνε.
Η επιλογή κάθε έξι μήνες να κάνω σάρωση υπερήχων, μαγνητική τομογραφία μία φορά το χρόνο και να κάνω εξετάσεις για δείκτες όγκου δεν έχει ακυρωθεί, αλλά τότε μου προσφέρθηκε η επιλογή να εκτελέσω εγχείρηση "όπως η Angelina Jolie's", επειδή, κατ 'αρχήν, σε άλλες χώρες αυτή είναι μια φυσιολογική πρακτική με τέτοια υψηλή πιθανότητα να αρρωστήσετε.
Πήρα την απόφαση υπέρ της επιχείρησης αρκετά γρήγορα βάσει των προσωπικών μου συμπερασμάτων:
1. Δεν είμαι έτοιμος να περάσω προσωπικά όλα όσα πέρασε η μητέρα μου. Μπορείτε να το ονομάσετε δειλία, αλλά καταλάβετε ότι θα πεθάνετε στο εγγύς μέλλον. Όχι για μένα, μου αρέσει πολύ η ζωή.
2. Δεν είμαι έτοιμος να αφήσω τα παιδιά μου χωρίς γονέα. έχοντας επισκεφτεί αυτό το μέρος στην παιδική μου ηλικία, θέλω να πω ότι είναι επίσης πολύ, πολύ δύσκολο.
3. Αισθητική - ποτέ δεν ξέρεις πώς θα σχηματιστούν τα αστέρια, αν το χέρι του χειρουργού τρέμουν, αν η ασθένεια ανακαλύπτεται εγκαίρως ή θα είναι πολύ αργά και ολόκληρο το στήθος θα πρέπει να αφαιρεθεί.

Η επιχείρηση πραγματοποιήθηκε τον Μάρτιο του τρέχοντος έτους και τώρα βρίσκεται σε περίοδο αποκατάστασης. Δυστυχώς, κατά τη διάρκεια τέτοιων επεμβάσεων, υπάρχει πιθανότητα σχηματισμού αιματώματος και κατέληξα στις τάξεις αυτών που το είχαν. Αυτό οδήγησε τελικά στο γεγονός ότι 2 πράξεις έγιναν 2 συνεχόμενες ημέρες. Μετά από αυτό, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μου δεν έπεσε πουθενά και έπρεπε να φορέσω σταγονόμετρα με σίδηρο και έπειτα να κάνω ένεση. Τα τσιμπήματα είναι θυμωμένοι σκύλοι, οι οποίοι είχαν ήδη γεμίσει τα δάχτυλα των ποδιών μου. Αλλά υπάρχει ένα ακόμη χαρακτηριστικό, εκτός από το "πισινό πονάει", ο σίδηρος λεκιάζει το δέρμα στο χρώμα ενός μώλωπα πριν από μια εβδομάδα. Ο σύζυγός μου γέλασε για μεγάλο χρονικό διάστημα ότι "δεν πρέπει να κουνάει τον κώλο ή τα βυζιά του", στον οποίο είπε ότι θα πήγαινα στην αστυνομία, θα έβγαζα τους ξυλοδαρμούς και θα έγραψα για τέτοια αστεία, γιατί το vidocq μου έμοιαζε πολύ μετά τη σφαγή :)

Αρχίζω να απολαμβάνω τα αισθητικά αποτελέσματα σιγά-σιγά, γιατί Μόνο μετά την επέμβαση φαινόταν όλα έτσι, για να το θέσω ήπια. Η τομή γίνεται κατά μήκος της άνω αψίδας του φωτοστέφανου, όπως στην πλαστική χειρουργική για την αύξηση του μαστού. Τώρα όλα αυτά θεραπεύονται και οι λιπαροί ιστοί αποκαθίστανται και αρχίζουν να δίνουν στο στήθος φυσική απαλότητα..
Φυσικά αποτελέσματα - προς το παρόν, δεν υπάρχει σχεδόν καμία ευαισθησία και στις δύο θηλές, γιατί οι μύες πρέπει, πώς να το περιγράψουν σωστά - "μεγαλώσουν" και να ανακάμψουν στη λειτουργία τους. Αυτό μερικές φορές με έβαλε σε αδέξιες θέσεις - προεξέχουσες θηλές: D σε διαπραγματεύσεις με πελάτες, tk. αυτοί οι δύο φίλοι ζουν ακόμα τη ζωή τους και δεν μπορούν να φορεθούν σουτιέν με αφρώδες καουτσούκ.

Εάν εξακολουθείτε να διαβάζετε όλα τα γραπτά μου μέχρι το τέλος, τότε ποια συμπεράσματα μπορούν να εξαχθούν από αυτό:
- ακούστε τον εαυτό σας και το σώμα σας
- Να είστε βέβαιοι, ακόμη και αν δεν σας βλάπτει, υποβάλλονται σε εξέταση με γιατρούς κάθε έξι μήνες για πρόληψη
- Μην ακούτε ΔΕΝ σε ειδικούς που ξέρουν καλύτερα από άλλους πώς να ζουν, οδηγείτε στο δάσος

Θα χαρώ να απαντήσω σε οποιεσδήποτε ερωτήσεις.
Λυπάμαι, αλλά δεν κατάλαβα τα σχόλια για τα μειονεκτήματα.

Σωματικές μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2

Το Κέντρο Καινοτόμης Βιοτεχνολογίας Το Allele προσφέρει ένα σύμπλεγμα μελετών για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στα γονίδια σε ασθενείς με καρκίνο. Μάθετε αν υπάρχουν αλλαγές στο DNA για θεραπεία.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνα για την αποκατάσταση της βλάβης του DNA. Η διάγνωση των αλλαγών σε αυτά τα γονίδια είναι σημαντική για τον προσδιορισμό της τακτικής θεραπείας, καθώς και για την πρόβλεψη της πορείας της νόσου..

Οι πιο συχνές συνέπειες των αλλαγών στην νουκλεοτιδική αλληλουχία των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι ο καρκίνος του μαστού σε άνδρες και γυναίκες, όγκοι των ωοθηκών, του προστάτη και άλλων οργάνων..

Οι καρκίνοι στους οποίους ανιχνεύονται γενετικοί δείκτες BRCA χαρακτηρίζονται από υψηλό βαθμό κακοήθειας και σοβαρή λεμφοειδή διήθηση.

Κάντε ένα τεστ σωματικής μετάλλαξης στο εργαστήριο για να λάβετε σχετική θεραπεία και να ελέγξετε την αποτελεσματικότητά του. Λάβετε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας κάνοντας εγγραφή για διαβούλευση χρησιμοποιώντας μια ειδική φόρμα στο κάτω μέρος της σελίδας.

Τι πρέπει να γνωρίζετε για τις μεταλλάξεις γονιδίων στην ογκολογία

Ο καρκίνος είναι μια ασθένεια που προκύπτει από μεταλλάξεις γονιδίων. Μία από τις αιτίες των όγκων σε διαφορετικούς ιστούς είναι η κληρονομιά αλλαγμένων περιοχών DNA (μεταλλάξεις βλαστικής σειράς). Το γενετικό υλικό με λανθασμένη νουκλεοτιδική αλληλουχία μεταδίδεται στον άνθρωπο στο στάδιο του σχηματισμού γεννητικών κυττάρων στο σώμα των γονέων κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Ωστόσο, η παρουσία γενετικών αλλαγών που κληρονομούνται από συγγενείς δεν αποτελεί εγγύηση για την εκδήλωση της νόσου, αν και αυξάνει τον κίνδυνο ογκολογίας..

Σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις της βλαστικής σειράς, οι σωματικές μεταλλάξεις εμφανίζονται σε όλη τη διάρκεια της ζωής (δεν κληρονομούνται από γονείς σε παιδιά) σε διάφορους ιστούς και όργανα και μπορούν να προκαλέσουν ογκολογικές ασθένειες. Παράγοντες βλάβης DNA:

φυσικοί παράγοντες - όλοι οι τύποι ακτινοβολίας, υπεριώδης ακτινοβολία, φούρνος μικροκυμάτων, θερμοκρασία.

χημικοί παράγοντες - διάφορα συστατικά του καπνού του καπνού (πολυκυκλικοί και ετεροκυκλικοί αρωματικοί υδρογονάνθρακες, αρωματικές αμίνες, αλδεϋδες), μεταλλαξιογόνα (νιτροζογουανιδίνη και μεθανοσουλφονικός αιθυλεστέρας κ.λπ.), ουρεθάνη, φορμαλδεΰδη, νιτρικό οξύ κ.λπ.

βιολογικοί παράγοντες - αφλατοξίνη και άλλα ενδο- και εξωτοξίνες, είδη αντιδραστικού οξυγόνου.

Οι σωματικές αλλαγές είναι η αιτία του καρκίνου σε σχεδόν 90% των περιπτώσεων.

Ανάλυση γονιδιακών μεταλλάξεων στην ογκολογία

Σωματικές μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA ανιχνεύονται στο 6-8% των περιπτώσεων υψηλού βαθμού καρκίνου των ωοθηκών και αντιπροσωπεύουν τουλάχιστον το 20% των περιπτώσεων καρκίνου των ωοθηκών που σχετίζονται με BRCA.

Μια ογκογενετική δοκιμή για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και / ή των ωοθηκών. Το έργο μιας τέτοιας μελέτης είναι η επιλογή στοχευμένης θεραπείας που δρα αποκλειστικά σε κατεστραμμένους ιστούς. Η ανάλυση σάς επιτρέπει επίσης να προσδιορίσετε τη δυνατότητα συνταγογράφησης χημειοθεραπείας και ακτινοθεραπείας και να παρακολουθείτε την αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

Συνιστάται η μελέτη μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA 1,2 ταυτόχρονα στο αίμα και στον καρκινικό ιστό. Αυτό επιτρέπει την ανίχνευση περιπτώσεων επιδεινωμένου καρκίνου με μέγιστη ευαισθησία και τον προσδιορισμό της βλαστικής ή σωματικής φύσης της μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο άτομο.

Η λήψη δειγμάτων φλεβικού αίματος για εξέταση DNA μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας, η πρόσληψη τροφής ή η ειδική διατροφή δεν θα επηρεάσει το αποτέλεσμα.

Ο ιστός όγκου αποτελεί επίσης αντικείμενο έρευνας. Η ανάλυση των άτυπων κυττάρων καθιστά δυνατή με υψηλό βαθμό πιθανότητας τον προσδιορισμό του τύπου των γενετικών διαταραχών και την επιλογή της σχετικής θεραπείας..

Αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της έρευνας

Οι σύγχρονες ερευνητικές μέθοδοι είναι σχεδόν πλήρως αυτοματοποιημένες, γεγονός που μειώνει τον αριθμό των ψευδών αποτελεσμάτων. Όλες οι αλλαγές στο γενετικό υλικό κατά την ανάλυση του αίματος ή του ιστού του όγκου καταγράφονται από συσκευές.

Η αποκρυπτογράφηση των αναλύσεων πραγματοποιείται από ειδικό που παρακολουθεί τον ασθενή. Η εξαγωγή βάσει δεδομένων μπορεί να είναι λανθασμένη.

Κατά τον προσδιορισμό του καρκίνου που σχετίζεται με BRCA, ο γιατρός αλλάζει την τακτική της θεραπείας του ασθενούς.

Για να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών και να αυξηθεί η διάρκειά του, να μειωθεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης και εμφάνισης μεταστάσεων, συνιστάται να παρακολουθείτε τακτικά την επιτυχία της θεραπείας. Η εξατομικευμένη θεραπεία σας επιτρέπει να αυξήσετε την αποτελεσματικότητα των ναρκωτικών και άλλων φαρμάκων, και σε ορισμένες περιπτώσεις να απαλλαγείτε εντελώς από την ασθένεια.

Πώς να εγγραφείτε για μια γενετική ανάλυση BRCA1 και BRCA2

Το Allele Center for Innovative Biotechnology προσφέρει διάφορους τύπους ερευνών σχετικά με τις γονιδιακές μεταλλάξεις. Μάθετε τι είδους ανάλυση πρέπει να περάσετε από έναν ειδικό. Εγγραφείτε για διαβούλευση με έναν γενετιστή στον ιστότοπο ή μέσω τηλεφώνου: +7 (495) 780-92-96.

Γενετικές εξετάσεις για την ογκολογία

Αναπόσπαστο μέρος της παραδοσιακής θεραπείας της ογκολογίας είναι η επίδραση σε ολόκληρο το σώμα με τη βοήθεια φαρμάκων χημειοθεραπείας. Ωστόσο, η κλινική επίδραση αυτής της θεραπείας δεν είναι πάντα αρκετά υψηλή. Αυτό συμβαίνει λόγω του πολύπλοκου μηχανισμού του καρκίνου και των ατομικών διαφορών στους οργανισμούς των ασθενών, της απόκρισης τους στη θεραπεία και του αριθμού των επιπλοκών. Προκειμένου να βελτιωθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας γενικά, ο κόσμος άρχισε να δίνει όλο και περισσότερη προσοχή στην εξατομίκευση της θεραπείας..

Η ατομική επιλογή θεραπείας στην ογκολογία άρχισε να αποδίδει μεγάλη σημασία μετά την ανάπτυξη και εισαγωγή στοχευμένων φαρμάκων σε ευρεία κλινική πρακτική και η γενετική ανάλυση βοηθά στην επιλογή του σωστού.

Η ατομική θεραπεία είναι, πρώτα απ 'όλα, η ακριβής θεραπεία ενός συγκεκριμένου όγκου. Δεν χρειάζεται να εξηγηθεί γιατί η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται με ακρίβεια. Επομένως, η απόκτηση πιο χρήσιμων πληροφοριών σχετικά με το σώμα δίνει ελπίδα για ζωή: 76% των ασθενών με καρκίνο έχουν μια ή άλλη παραλλαγή γονιδιακών μεταλλάξεων. Οι γενετικές αναλύσεις θα βοηθήσουν στην εύρεση αυτού του στόχου, θα αποκλείσουν την αναποτελεσματική θεραπεία, ώστε να μην χάνουμε τον πιο παραγωγικό χρόνο για θεραπεία. Και επίσης για τη μείωση του σωματικού και ψυχολογικού βάρους του ασθενούς και της οικογένειάς του.

Οι γενετικές εξετάσεις στην ογκολογία είναι δοκιμές που ανιχνεύουν μεταλλάξεις σε γονίδια που δημιουργούν αλληλουχίες DNA και RNA. Κάθε όγκος έχει το δικό του ατομικό γενετικό προφίλ. Η γενετική ανάλυση βοηθά στην επιλογή στοχευμένων θεραπευτικών φαρμάκων, ακριβώς εκείνων που είναι κατάλληλα ειδικά για τη μορφή του όγκου σας. Και θα σας βοηθήσουν να κάνετε μια επιλογή υπέρ μιας πιο αποτελεσματικής θεραπείας. Για παράδειγμα, σε ασθενείς με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα παρουσία της μετάλλαξης EGFR, η αποτελεσματικότητα της θεραπείας με Gefitinib είναι 71,2% και 47,3% της χημειοθεραπείας με Carboplatin + Paclitaxel. Με αρνητική τιμή EGFR, η αποτελεσματικότητα του Gefitinib είναι 1,1%, δηλαδή το φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό. Η ανάλυση αυτής της μετάλλαξης καθιστά άμεσα σαφές ποια θεραπεία είναι προτιμότερη..

  • Ασθενείς στα αρχικά στάδια της ογκολογίας.

Με τη βοήθεια γενετικών εξετάσεων, μπορείτε να επιλέξετε με ακρίβεια το πιο αποτελεσματικό φάρμακο, το οποίο θα αποφύγει τη σπατάλη χρόνου και άχρηστο άγχος στο σώμα.

  • Ασθενείς στα τελευταία στάδια της ογκολογίας.

Η επιλογή αποτελεσματικής στοχευμένης θεραπείας μπορεί να παρατείνει σημαντικά τη ζωή ασθενών με προχωρημένα στάδια, των οποίων η θεραπεία με παραδοσιακές μεθόδους δεν είναι πλέον δυνατή.

  • Ασθενείς με σπάνια είδη καρκίνου ή με ογκολογία άγνωστης προέλευσης.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, η επιλογή μιας τυπικής θεραπείας είναι πολύ δύσκολη και οι γενετικές εξετάσεις σάς επιτρέπουν να επιλέξετε μια ακριβή θεραπεία ακόμη και χωρίς να προσδιορίσετε έναν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου..

  • Ασθενείς των οποίων η κατάσταση δεν ανταποκρίνεται στη συμβατική θεραπεία.

Αυτή είναι μια καλή επιλογή για ασθενείς που έχουν ήδη εξαντλήσει τις δυνατότητες της παραδοσιακής θεραπείας, επειδή οι γενετικές εξετάσεις αποκαλύπτουν μια σειρά από επιπλέον φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν.

  • Ασθενείς με υποτροπές. Συνιστάται να επανεξεταστεί ο γενετικός έλεγχος για υποτροπές, επειδή οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να αλλάξουν. Και μετά θα επιλεγούν νέα στοχευμένα φάρμακα θεραπείας με βάση νέες γενετικές αναλύσεις.

Στην Κίνα, μια χώρα με υψηλή συχνότητα εμφάνισης καρκίνου, η εξατομίκευση της θεραπείας έχει αποκτήσει ευρεία αποδοχή και γενετικές δοκιμές για την επιλογή στοχευμένης θεραπείας έχουν καθιερωθεί σταθερά στην κλινική πρακτική. Στο Χάρμπιν, οι γενετικοί έλεγχοι πραγματοποιούνται στο Ογκολογικό Τμήμα του Κεντρικού Νοσοκομείου Heilongjiang Nunken

Ο πιο ενημερωτικός τρόπος για να υποβληθείτε σε ένα πλήρες φάσμα γενετικών αναλύσεων είναι η αλληλουχία δεύτερης γενιάς που πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ροή νετρονίων υψηλής πυκνότητας. Η τεχνολογία γενετικής ανάλυσης δεύτερης γενιάς επιτρέπει σε κάποιον να ελέγχει 468 σημαντικά γονίδια όγκου κάθε φορά, είναι δυνατό να εντοπιστούν όλοι οι τύποι όλων των γενετικών περιοχών που σχετίζονται με έναν όγκο, να εντοπιστούν ειδικοί τύποι των γονιδιακών μεταλλάξεων.

  • Άμεσα γονίδια για στοχευμένα φάρμακα - πάνω από 80 γονίδια

Οι FDA ενέκριναν στόχους ναρκωτικών, προσδιορίζονται πειραματικοί στόχοι φαρμάκων.

  • Γονίδια που καθορίζουν τις οδούς των ναρκωτικών στους στόχους - πάνω από 200 γονίδια
  • Γονίδια που επιδιορθώνουν το DNA - πάνω από 50 γονίδια

Ακτινοβολία και χημειοθεραπεία, αναστολείς PARP, ανοσοθεραπεία

  • Αντιπροσωπευτικά κληρονομικά γονίδια - περίπου 25 γονίδια

Σχετίζεται με ορισμένους από τους στόχους και την αποτελεσματικότητα της χημειοθεραπείας.

  • Άλλα γονίδια μετάλλαξης υψηλής συχνότητας

Σχετικό με την πρόγνωση, τη διάγνωση.

Λόγω του μεγάλου αριθμού ασθενών, οι Κινέζοι ογκολόγοι έχουν παραδοσιακά προχωρήσει περισσότερο από τους συναδέλφους τους από άλλες χώρες στην ανάπτυξη και εφαρμογή στοχευμένης θεραπείας..

Η έρευνα για τη στοχευμένη θεραπεία σε διάφορες παραλλαγές της εφαρμογής της οδήγησε σε ενδιαφέροντα αποτελέσματα. Διαφορετικά στοχευμένα φάρμακα στοχεύουν τις αντίστοιχες γονιδιακές μεταλλάξεις. Αλλά οι ίδιες οι γονιδιακές μεταλλάξεις, όπως αποδείχθηκε, δεν συνδέονται τόσο άκαμπτα με έναν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου..

Για παράδειγμα, σε έναν ασθενή με καρκίνο του ήπατος, μετά από ένα πλήρες σύμπλεγμα γενετικών εξετάσεων, εντοπίστηκε μια μετάλλαξη, στην οποία το φάρμακο Iressa, που προορίζεται για καρκίνο του πνεύμονα, εμφανίζει υψηλή επίδραση. Η θεραπεία αυτού του ασθενούς με φάρμακο για καρκίνο του πνεύμονα οδήγησε σε παλινδρόμηση του όγκου του ήπατος! Αυτή και άλλες παρόμοιες περιπτώσεις έχουν δώσει εντελώς νέο νόημα στον ορισμό των γενετικών μεταλλάξεων..

Επί του παρόντος, ο έλεγχος ολόκληρου του φάσματος των γενετικών αναλύσεων μας επιτρέπει να επεκτείνουμε τη λίστα των φαρμάκων για στοχευμένη θεραπεία με εκείνα τα φάρμακα που δεν προορίζονταν αρχικά για χρήση, γεγονός που αυξάνει σημαντικά την κλινική αποτελεσματικότητα της θεραπείας..

Οι γενετικές εξετάσεις προσδιορίζονται από τον ιστό του όγκου (αυτό είναι προτιμότερο! Το υλικό του όγκου είναι κατάλληλο μετά από χειρουργική επέμβαση ή μετά από βιοψία διάτρησης) ή από αίμα (αίμα από φλέβα).

Για ακριβέστερο προσδιορισμό των γονιδιακών μεταλλάξεων, ειδικά σε υποτροπές, συνιστάται η διεξαγωγή επαναλαμβανόμενης βιοψίας με μια συλλογή νέων όγκων. Εάν η βιοψία είναι πρακτικά αδύνατη ή επικίνδυνη, τότε η ανάλυση πραγματοποιείται σε φλεβικό αίμα.

Το αποτέλεσμα είναι έτοιμο σε 7 ημέρες. Το συμπέρασμα περιέχει όχι μόνο το αποτέλεσμα, αλλά και συγκεκριμένες συστάσεις με τα ονόματα των κατάλληλων φαρμάκων.