Κύριος
Μυώμα

3 ενδείξεις για τη συνταγογράφηση γενετικής εξέτασης αίματος

Υπάρχουν πολλές ασθένειες που είναι κληρονομικές, δηλαδή μεταδίδονται από τους γονείς σε ένα μωρό με γονίδια που έχουν «βλάβη». Είναι επίσης δυνατές αυθόρμητες «καταστροφές» σε γενετικό υλικό υπό την επίδραση δυσμενών παραγόντων. Μια γενετική εξέταση αίματος θα βοηθήσει στην ανίχνευση του ελαττώματος. Παρακάτω θα περιγραφεί τι είναι, πόσο κοστίζει μια γενετική ανάλυση, σε ποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί.

Τι είναι η γενετική ανάλυση?

Η γενετική έρευνα σας επιτρέπει να κοιτάξετε μέσα στο ανθρώπινο γονιδίωμα, να μελετήσετε τα γονίδιά του. Ένα γονίδιο είναι μια ακολουθία νουκλεοτιδίων που μεταφέρει πληροφορίες, για παράδειγμα, σχετικά με τη δομή μιας πρωτεΐνης. Η αλλαγή αυτής της αλληλουχίας οδηγεί σε εσφαλμένο σχηματισμό πρωτεϊνών μορίων και πολυπεπτιδίων. Αυτό αντανακλάται περαιτέρω στον ασθενή.

Δεδομένου ότι είναι απαραίτητο να μελετηθεί η ακολουθία σε ένα γονίδιο, απαιτούνται ειδικές τεχνολογίες που μπορούν να το κάνουν αυτό. Το γενετικό εργαστήριο είναι ένα εξειδικευμένο μέρος όπου υπάρχουν όλες οι συσκευές και τα όργανα που είναι απαραίτητα για ανάλυση. Ένα τέτοιο εργαστήριο μπορεί να βρεθεί σε ένα ειδικό ίδρυμα που ονομάζεται κέντρο γενετικής έρευνας..

Ποιες τεχνολογίες παρέχουν γενετική έρευνα?

Οι μοριακές γενετικές τεχνικές επιτρέπουν στον γιατρό να εξετάσει το ανθρώπινο γονιδίωμα. Τέτοιες μέθοδοι μπορεί να είναι:

  • υβριδοποίηση FISH, CISH;
  • προσδιορισμός αλληλουχίας - προσδιορισμός της αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων σε μια αλυσίδα νουκλεϊκών οξέων
  • αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης - η αναζήτηση ενός συγκεκριμένου θραύσματος νουκλεϊκού οξέος, η πολλαπλή αναπαραγωγή του, στη συνέχεια η ανίχνευση με διάφορες μεθόδους και άλλες.

Η πιο συνηθισμένη χρήση στα εργαστήρια είναι η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR).

Ποιες ασθένειες μπορούν να εντοπιστούν από τη γενετική έρευνα?

Εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η γενετική έρευνα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας επιτρέπει να εντοπίσετε επιπλοκές που προκύπτουν στο έμβρυο, να κάνετε καρυότυπο και να προετοιμαστείτε για εγκυμοσύνη.

Ο Καρυότυπος είναι η μελέτη του αριθμού των χρωμοσωμάτων και η αναζήτηση των δομικών ανωμαλιών τους. Έτσι, για παράδειγμα, η στειρότητα μπορεί να αναπτυχθεί με μονοσωμία ή τρισωμία στα χρωμοσώματα του φύλου, τα οποία προκαλούν την ανάπτυξη της νόσου Shereshevsky-Turner και του συνδρόμου Klinefelter, αντίστοιχα.

Οι γυναίκες μπορεί να έχουν γενετική προδιάθεση για αποβολή λόγω ελαττωμάτων σε διάφορα γονίδια. Επίσης, μία από τις πιο συχνές επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι η τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος - θρομβοφιλίας. Αυτή η παθολογία εμφανίζεται επίσης ως αποτέλεσμα ενός γενετικού ελαττώματος σε ορισμένα ένζυμα..

Εξέταση νεογνών

Στα νεογέννητα, οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να ανιχνεύσουν χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα παιδιά περιλαμβάνουν επίσης αύξηση ή έλλειψη χρωμοσωμάτων ή τα μέρη τους. Για παράδειγμα, υπάρχουν τα πιο κοινά τρισώματα, δηλαδή, αντί για ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων, υπάρχουν τρία από αυτά:

  • Σύνδρομο Down - ένα άλλο χρωμόσωμα προστίθεται σε 21 ζεύγη.
  • Σύνδρομο Patau - τρισωμία 13 ζευγάρια.
  • Σύνδρομο Edwards - ένα ακόμη χρωμόσωμα προστίθεται στο 18ο ζεύγος, με αποτέλεσμα να υπάρχουν 3 από αυτά.

Υπάρχουν πολλές γονιδιακές μεταλλάξεις που βρίσκονται κατά την παιδική ηλικία. Οι πιο συχνές ασθένειες που προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες στα παιδιά είναι:

Αυτές οι 5 παθολογίες προσδιορίζονται κατά τη γέννηση. Περιλαμβάνονται στη λεγόμενη εξέταση νεογνών. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτές οι παθολογίες διαγιγνώσκονται σε ένα νεογέννητο όχι με γενετική έρευνα, αλλά με άλλες απλούστερες και ταχύτερες μεθόδους..

Αλλά αν εντοπιστεί μια παθολογία, τότε είναι απαραίτητο να στείλετε τον ασθενή σε μια γενετική ανάλυση, η οποία έχει υψηλή ειδικότητα, δηλαδή θα δώσει μια ακριβή απάντηση.

Προσδιορισμός της πατρότητας

Η γενετική έρευνα έχει επίσης βρει τον δρόμο της στον προσδιορισμό της πατρότητας. Συγκρίνεται το γενετικό υλικό του γονέα και του παιδιού και στη συνέχεια συνάγεται ένα συμπέρασμα σχετικά με το αν αυτό το άτομο είναι γονέας ή όχι.

Ερευνητικό υλικό

Το ερευνητικό υλικό μπορεί να είναι:

  • επιθήλιο από την εσωτερική επιφάνεια του μάγουλου.
  • αποξυγονωμένο αίμα.
Φωτογραφία: https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-medicine-hand-3827736/

Διαφορετικές αναλύσεις απαιτούν διαφορετικά υλικά ή και τα δύο. Δεν πρέπει να είναι δύσκολο για τον ασθενή να παραδώσει το απαραίτητο υλικό.

Προετοιμασία για τη δοκιμή

Το υλικό συλλέγεται συνήθως από τον τόπο όπου πραγματοποιούνται οι γενετικές εξετάσεις. Είναι τόσο βολικό τόσο για τον ασθενή όσο και για το εργαστήριο. Πάντα πριν πάρει το υλικό, ο ασθενής πρέπει να μάθει για την προετοιμασία της μελέτης. Μπορεί να βρει αυτές τις πληροφορίες, για παράδειγμα, στο κέντρο γενετικής έρευνας.

Κατά κανόνα, δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία, επιτρέπεται η δωρεά αίματος όχι με άδειο στομάχι. Αλλά κάθε συγκεκριμένη μελέτη έχει τις δικές της αποχρώσεις. Για παράδειγμα, κατά τον εντοπισμό ενός παθογόνου παθογόνου, πρέπει να περιμένετε χρόνο εάν ελήφθησαν αντιβακτηριακοί παράγοντες. Δεδομένου ότι όλοι οι μικροοργανισμοί θα καταστραφούν λόγω της χρήσης αυτών των φαρμάκων, η έννοια της μελέτης εξαφανίζεται.

Αποτελέσματα γενετικής ανάλυσης

Τις περισσότερες φορές, τα αποτελέσματα μπορούν να γράψουν εάν υπάρχει απόκλιση, εάν υπάρχουν μεταλλάξεις, σε ποιο γονίδιο, χρωμόσωμα. Η μεταφορά μπορεί επίσης να ανιχνευθεί. Αυτό σημαίνει ότι αυτός ο ασθενής δεν έχει εκδηλώσεις, αλλά υπάρχει κάποια πιθανότητα παθολογίας στα παιδιά του..

Πόσο κοστίζει η γενετική ανάλυση;

Η γενετική έρευνα είναι μια από τις πιο ακριβές. Το κόστος της μελέτης εξαρτάται από το τι καθορίζεται στον ασθενή, ποιες μεταλλάξεις, σε ένα μέρος ή σε πολλές θέσεις ταυτόχρονα. Κατά κανόνα, η τιμή ξεκινά από 1000 ρούβλια και μπορεί να φτάσει αρκετές δεκάδες χιλιάδες, εάν διενεργηθεί διεξοδική εξέταση.

Ωστόσο, παρά το κόστος αυτό, αυτός ο τύπος έρευνας είναι ο πιο αξιόπιστος σε σύγκριση με άλλες μεθόδους..

συμπέρασμα

Οι γενετικές εξετάσεις αίματος μπορούν να ανιχνεύσουν αλλαγές στα χρωμοσώματα, τα γονίδια σε ένα άτομο, ως αποτέλεσμα των οποίων αναπτύσσονται διάφορες ασθένειες. Τα ερευνητικά δεδομένα χρησιμοποιούνται επίσης για τον προσδιορισμό της πατρότητας.

Συνήθως δεν απαιτούν ειδική εκπαίδευση. Αυτές οι μελέτες διεξάγονται σε ειδικά εργαστήρια σε κέντρα γενετικής έρευνας του αίματος. Το υψηλό κόστος τους δικαιολογείται από την ακρίβεια των αποτελεσμάτων..

Εργαστήκαμε σκληρά για να διασφαλίσουμε ότι μπορείτε να διαβάσετε αυτό το άρθρο και θα χαρούμε να λάβουμε τα σχόλιά σας με τη μορφή βαθμολογίας. Ο συγγραφέας θα χαρεί να δει ότι σας ενδιαφέρει αυτό το υλικό. ευχαριστώ!

Γενετική ανάλυση DNA για ασθένειες

Γενετική ανάλυση DNA για ασθένειες

Συνιστάται μια δοκιμή γενετικών ασθενειών στις ακόλουθες περιπτώσεις:

Υπάρχουν συμπτώματα που υποδηλώνουν ότι ο ασθενής έχει γενετικά σύνδρομα.

Αναζητήστε γενετικά χαρακτηριστικά που είναι πολύ πιθανό στο μέλλον να οδηγήσουν στην ανάπτυξη οποιασδήποτε παθολογίας.

Προγραμματισμός εγκυμοσύνης παρουσία οικογενειακού ιστορικού παιδιών με κληρονομικές ασθένειες. Σε αυτήν την περίπτωση, πραγματοποιείται μια γενετική εξέταση για να εκτιμηθεί η πιθανότητα ενός παιδιού με παθολογία και η επιλογή μεθόδων προσαρμογής και αποκατάστασης τέτοιων παιδιών.

Προγεννητική διάγνωση - Ανάλυση DNA γενετικών ασθενειών στο έμβρυο για επιβεβαίωση ή άρνηση της παρουσίας κληρονομικής νόσου. Διεξάγεται μοριακή γενετική εξέταση για οικογένειες που επιθυμούν να προστατευθούν από πιθανούς κινδύνους απόκτησης παιδιού με γενετική παθολογία.

Για ποιες ασθένειες είναι γενετικές εξετάσεις

Σήμερα είναι δυνατόν να γίνει μια εξέταση DNA για περισσότερες από 4500 γενετικές ασθένειες. Επιπλέον, αυτά δεν είναι μόνο σοβαρά γενετικά σύνδρομα, αλλά και αρκετά κοινές σωματικές ασθένειες. Για παράδειγμα, μια γενετική ανάλυση για κληρονομικές ασθένειες μπορεί να συνταγογραφηθεί από γιατρό εάν η πορεία της νόσου είναι άτυπη για τη διάγνωση που έχει γίνει και η παραδοσιακή θεραπεία δεν έχει το αναμενόμενο αποτέλεσμα..

Γενικά, οι εξετάσεις DNA για κληρονομικές ασθένειες έχουν σχεδιαστεί για την αναζήτηση παθολογιών σχεδόν όλων των οργάνων και συστημάτων του ανθρώπινου σώματος. Χρησιμοποιούνται στις περισσότερες ιατρικές ειδικότητες και δεν είναι πάντα ακριβές..

Έρευνα γενετικών ασθενειών στην παθολογία της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων

Έχει αποδειχθεί ότι η παρουσία καρδιακής νόσου στους γονείς αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης σε παιδιά περίπου τριπλάσια. Ταυτόχρονα, η τακτική της διαχείρισης του ασθενούς στην περίπτωση γενετικών διαταραχών μπορεί να διαφέρει από τη γενικά αποδεκτή.

Για παράδειγμα, φάρμακα διαφορετικά από αυτά που περιγράφονται σε τυποποιημένα πρωτόκολλα μπορεί να συνταγογραφούνται για φαρμακευτική θεραπεία. Ή, με βάση τα αποτελέσματα μιας εξέτασης DNA για ασθένειες, μπορεί να συνιστάται χειρουργική επέμβαση ελλείψει των αναμενόμενων αποτελεσμάτων από τη συντηρητική θεραπεία.

Το εργαστήριό μας προσφέρει ανάλυση DNA για να προσδιορίσει την ευαισθησία των ασθενών στις ακόλουθες ασθένειες:

καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια

διάφορες καρδιομυοπάθειες, συμπεριλαμβανομένης της υπερτροφίας του μυοκαρδίου και της διασταλμένης καρδιομυοπάθειας.

ισχαιμική καρδιακή πάθηση;

Ανάλυση DNA για καρκίνο

Σήμερα έχει ήδη αποδειχθεί ότι η ογκολογία είναι πάντα το αποτέλεσμα γενετικών διαταραχών. Επιπλέον, τα ίδια μορφολογικά παρόμοια νεοπλάσματα του ίδιου οργάνου μπορεί να είναι το αποτέλεσμα εντελώς διαφορετικών μεταλλάξεων. Κατά συνέπεια, η θεραπεία και η πρόγνωσή τους θα διαφέρουν. Η ανάλυση DNA για ασθένειες ογκολογικής φύσης σήμερα αποτελεί αναπόσπαστο μέρος της διαγνωστικής διαδικασίας και πραγματοποιείται από όλες τις σύγχρονες εξειδικευμένες κλινικές.

Γενικά, στην ογκολογία, η ανάλυση DNA πραγματοποιείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

προσδιορισμός της κληρονομικής προδιάθεσης σε κακοήθη νεοπλάσματα ·

παρακολούθηση της πορείας της νόσου ·

επιλογή ατομικής θεραπείας.

Συνιστάται μια εξέταση DNA για ευαισθησία σε κακοήθεις ασθένειες στις ακόλουθες περιπτώσεις:

πολλές περιπτώσεις καρκίνου στην ίδια οικογένεια, ειδικά εάν οι νέοι πάσχουν από αυτό.

ο ασθενής έχει ήδη διαγνωστεί με κακοήθεις όγκους σε νεαρή ηλικία. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει κίνδυνος άλλων τύπων καρκίνου..

Η γενετική ανάλυση καθιστά δυνατή την πρόληψη της ανάπτυξης κληρονομικής νόσου ή την αναγνώρισή της στο αρχικό στάδιο, όταν η θεραπεία δίνει το μέγιστο αποτέλεσμα.

Το πιο δημοφιλές παράδειγμα σε αυτήν την περίπτωση είναι οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Οι γνώσεις που αποκτήθηκαν με τη βοήθεια μιας εξέτασης DNA για μια κληρονομική νόσο καθιστούν δυνατή την ακριβέστερη εκτίμηση των κινδύνων ανάπτυξης κακοήθους παθολογίας και τη λήψη ορισμένων μέτρων. Για παράδειγμα, οι ασθενείς με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μπορεί να θεωρήσουν την προληπτική χειρουργική επέμβαση που αποσκοπεί στην αφαίρεση του μαστού και των ωοθηκών αφού φτάσουν σε μια ορισμένη ηλικία ως πρόληψη. Επιπλέον, είναι δυνατή η επιλογή τακτικής παρατήρησης, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας των μαστικών αδένων.

Οι πληροφορίες που λαμβάνονται μέσω γενετικής ανάλυσης για κληρονομικές κακοήθεις ασθένειες μπορούν να βοηθήσουν στην επιλογή της πρόληψης των ναρκωτικών. Για παράδειγμα, υπάρχουν ενδείξεις ότι η λήψη ασπιρίνης μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου και τη λήψη αντισυλληπτικών από του στόματος στον καρκίνο του μαστού..

Όσον αφορά τη διάγνωση και την παρακολούθηση της πορείας της νόσου, εδώ η ανάλυση DNA είναι μια μέθοδος αναφοράς που σας επιτρέπει να κάνετε διάγνωση σε αμφιλεγόμενες περιπτώσεις, με μια ασαφή εικόνα ως αποτέλεσμα της εξέτασης με άλλες διαγνωστικές μεθόδους, για παράδειγμα, ανοσοϊστοχημεία.

Επιπλέον, υπάρχει τώρα μια σχετικά νέα τεχνολογία που ονομάζεται ρευστή βιοψία. Μετά τη λήψη του υλικού, πραγματοποιείται γενετική εξέταση για την ασθένεια, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση του όγκου στο προκλινικό στάδιο, καθώς και την παρακολούθηση της υποτροπής του μετά από ριζική θεραπεία. Πρώτα απ 'όλα, η μελέτη συνταγογραφείται με θετική γενετική ανάλυση για την προδιάθεση για ογκολογικές ασθένειες..

Η θεραπεία ενός κακοήθους όγκου είναι επίσης αδύνατη χωρίς να περάσει μια εξέταση DNA για γενετικές ασθένειες και να καθοριστεί το μοριακό προφίλ του όγκου. Τα δεδομένα ανάλυσης DNA θα επιτρέψουν στους γιατρούς να συνταγογραφήσουν θεραπεία που να είναι αποτελεσματική για έναν συγκεκριμένο ασθενή, αποφεύγοντας παράλληλα την αναποτελεσματική συνταγογράφηση χημειοθεραπευτικών φαρμάκων..

Το Allele Center for Innovative Biotechnology διαθέτει εξοπλισμό υψηλής τεχνολογίας που σας επιτρέπει να κάνετε μια γενετική δοκιμή για την ανίχνευση ασθενειών με DNA με μέγιστη ακρίβεια σε σχετικά χαμηλή τιμή. Η διαθεσιμότητα σύγχρονων συσκευών, ειδικευμένων υπαλλήλων, καθώς και η χρήση μεθόδων που έχουν αποδείξει την αποτελεσματικότητά τους, μας επιτρέπουν να βρούμε λύσεις στις πιο δύσκολες περιπτώσεις.

Μάθετε την τιμή μιας εξέτασης DNA για ασθένειες μέσω τηλεφώνου ή ρωτώντας μια ερώτηση στην παρακάτω ηλεκτρονική φόρμα.

Μέθοδοι για γενετικές μελέτες εξετάσεων αίματος

Πώς να κάνετε έρευνα

Ο έλεγχος DNA για ιατρικούς λόγους απαιτεί έναν συγκεκριμένο τύπο κυτταρικού υλικού. Αυτό το δείγμα μπορεί να προέλθει από αίμα, ούρα, σάλιο, ιστούς σώματος, μυελό των οστών, μαλλιά. Το υλικό συλλέγεται σε δοκιμαστικό σωλήνα, στυλεό, δοχείο ή μπορεί να καταψυχθεί. Μετά την παραλαβή στο εργαστήριο, τα κύτταρα εξάγονται από την ουσία στην οποία βρίσκονται, χωρίζονται σε κομμάτια και το DNA στους πυρήνες απελευθερώνεται. Οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα που πραγματοποιούν και ερευνούν αυτές τις εξετάσεις είναι παθολόγοι και επιστήμονες..

Παραδείγματα κοινών χειρισμών DNA περιλαμβάνουν ενίσχυση, αλληλούχιση ή μια ειδική διαδικασία που ονομάζεται υβριδισμός. Μια άλλη, πιο παραδοσιακή μελέτη περιλαμβάνει την κοπή DNA σε μικρά κομμάτια χρησιμοποιώντας ειδικά ένζυμα. Αυτά τα μικρά κομμάτια είναι ευκολότερα στη δοκιμή από τα μακρά σκέλη του άκοπου DNA και περιέχουν γονίδια ενδιαφέροντος. Όταν οι εξετάσεις εξετάζονται και συγκρίνονται με εκείνες ενός φυσιολογικού ατόμου, παρατηρούνται διαφορές στα γονίδια που προκαλούν την ασθένεια. Ανάλογα με τον τύπο της εξέτασης, ένα δείγμα αίματος, δέρματος, αμνιακού υγρού ή άλλου ιστού θα συλλεχθεί και θα σταλεί σε εργαστήριο για ανάλυση.

Μέθοδοι δοκιμής:

  1. Δειγμα ΑΙΜΑΤΟΣ. Ο επαγγελματίας υγείας αφαιρεί το δείγμα εισάγοντας μια βελόνα σε μια φλέβα στο χέρι σας. Για τον έλεγχο των νεογέννητων, λαμβάνεται ένα δείγμα με το τρύπημα της φτέρνας του μωρού.
  2. Μάγουλο μάγουλο. Η διαδικασία είναι απλή και δεν χρειάζεται πολύ χρόνο: ο ασθενής ανοίγει το στόμα του, ο γιατρός σκουπίζει το μάγουλό του με ένα βαμβάκι και στέλνει το δείγμα στο εργαστήριο δοκιμών. Αυτή η μέθοδος μερικές φορές δεν παράγει αρκετό DNA, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε τυχαίες ανακρίβειες..
  3. Έρευνα για το σάλιο. Για να λειτουργήσει αυτή η μέθοδος, ο ασθενής πρέπει να ρίξει περίπου 2 ml σιέλου στον δοκιμαστικό σωλήνα. Η συλλογή υλικού μπορεί να είναι δύσκολη για τα παιδιά, καθιστώντας το λιγότερο χρήσιμο για τα τεστ πατρότητας.
  4. Αμνιοκέντηση. Ο γιατρός εισάγει μια λεπτή κοίλη βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος στη μήτρα για να συλλέξει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού για εξέταση.
  5. Χοριακή βιοψία. Ο ειδικός παίρνει ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα. Το δείγμα λαμβάνεται με καθετήρα μέσω του τραχήλου ή μέσω του κοιλιακού τοιχώματος με λεπτή βελόνα.

Η γενετική είναι προσβάσιμη στους ανθρώπους

Οι γενετικές μελέτες είναι εκείνοι οι τύποι σύγχρονων εργαστηριακών διαγνωστικών που σχετίζονται πλήρως με την έννοια της «μεσαίας τάξης». Οι άνθρωποι που ανήκουν σε αυτήν την τάξη προσπαθούν να είναι υγιείς, να αποτρέψουν ασθένειες, όχι να τις θεραπεύσουν, δεσμευμένοι στις αρχές ενός υγιούς τρόπου ζωής, και τείνουν να επιδιώκουν επιτυχία στη ζωή, ακολουθώντας κοινές ευρωπαϊκές αξίες. Επομένως, όσο πιο ισχυρές είναι οι μικρές και μεσαίες επιχειρήσεις, τόσο πιο διαδεδομένη είναι η σύγχρονη γενετική έρευνα..

Η γενετική έρευνα, ειδικά στον τομέα της φαρμακογενετικής, των θρεπτικών ουσιών, των εκτιμήσεων των πολυπαραγοντικών και των μεμονωμένων κινδύνων για την ανάπτυξη διαφόρων ασθενειών, είναι εντελώς η ίδια σε τιμές με τη μεσαία τάξη: είναι καλύτερο να αποφευχθεί παρά να θεραπευτεί. Ταυτόχρονα, η δειγματοληψία του βιοϋλικού πραγματοποιείται πολύ γρήγορα, πράγμα που εξοικονομεί χρόνο: τελικά, δεν χρειάζεται καν να πάρετε αίμα, αρκεί να κάνετε ξύσιμο με ένα ραβδί από το στοματικό βλεννογόνο και έτσι να αποκτήσετε κληρονομικό υλικό για ανάλυση.

Οι γενετικές δοκιμές έχουν δύο μικρά «μειονεκτήματα»: το κόστος και τη διάρκεια της ανάλυσης.

Έτσι, το μέσο κόστος της χρωμοσωμικής μικροσυστοιχίας ανάλυσης και προσδιορισμού της κληρονομικότητας είναι περίπου 500 δολάρια ΗΠΑ και η μελέτη του γονιδιώματος ή του εξώματος κυμαίνεται από 70 έως 80 χιλιάδες ρούβλια ανά ασθενή. Μία από τις φθηνότερες μεθόδους γενετικής ανάλυσης είναι η μελέτη του καρυότυπου και, κατά μέσο όρο, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ιδιωτικά εργαστήρια για 6.000 ρούβλια. Η διάρκεια της μελέτης είναι επίσης πολύ μεγαλύτερη από ό, τι με τη συμβατική βιοχημική δειγματοληψία αίματος, ούρα, κόπρανα ή ορμονικά επίπεδα του ασθενούς. Σε τελική ανάλυση, μερικές φορές πρέπει να αποκρυπτογραφήσετε την ακολουθία εκατομμυρίων νουκλεοτιδικών ζευγών και δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι η ανάλυση διαρκεί μερικές φορές δύο εβδομάδες και μερικές φορές ακόμη και ένα μήνα..

Γιατί να δοκιμάσετε

Η κληρονομικότητα είναι σαν λαχειοφόρος αγορά. Οι υγιείς γονείς έχουν συχνά ένα σοβαρά άρρωστο παιδί. Η πιθανότητα κινδύνου, αν και πολύ μικρή, είναι για όλους. Ο λόγος είναι πάντα ο ίδιος - μια μετάλλαξη στα χρωμοσώματα ή τα γονίδια.

Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο. Τα σφάλματα στο σύνολο χρωμοσωμάτων είναι συχνά ασύμβατα με τη ζωή του αγέννητου παιδιού. Δεδομένου ότι από καιρό η αμνημονευτική φύση αφήνει το ισχυρότερο, μια γυναίκα έχει αποβολές, μερικές φορές επαναλαμβανόμενες, συχνά τη γέννηση ενός ακόμα παιδιού. Αλλά μερικές φορές τέτοια «σφάλματα» γονιδίων οδηγούν στη γέννηση ενός μωρού με σοβαρές παθολογίες. Το πιο διάσημο στον κόσμο είναι το σύνδρομο Down.

Οι γενετικές ανωμαλίες σχετίζονται με αλλαγές στη δομή των μορίων DNA. Είναι αδύνατο να προσδιοριστεί με μια γρήγορη ματιά ότι ένα παιδί γεννήθηκε με μεταλλαγμένο γονίδιο. Αυτό θα εκδηλωθεί αναγκαστικά με την πάροδο του χρόνου, ειδικά εάν το μωρό δεν είναι απλώς φορέας μιας τέτοιας κληρονομικής ασθένειας..

Συνολικά, υπάρχουν περίπου 3500 τέτοιες ασθένειες. Αντιπροσωπεύουν το 2% της ανθρωπότητας. Για παράδειγμα, μόνο 1 στα 1200 μωρά γεννιούνται με κυστική ίνωση

Επομένως, είναι τόσο σημαντικό να υποβληθείτε σε ιατρική εξέταση. Η περαιτέρω λήψη αποφάσεων είναι δυνατή μόνο με βάση τα αποτελέσματα του ελέγχου.

Ομάδα υψηλού κινδύνου

Μια ανάλυση για τη γενετική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συνταγογραφείται απαραίτητα σε γυναίκες που έχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με αναπτυξιακή ανωμαλία λόγω ορισμένων περιστάσεων:

  • γυναίκες μετά από 35 και άνδρες μετά από 40. Ο κίνδυνος των χρωμοσωμικών και γονιδιακών μεταλλάξεων αυξάνεται σημαντικά με την ηλικία.
  • υπήρχαν ήδη γενετικές ασθένειες στην οικογένεια.
  • γάμος με στενό συγγενή.
  • ένα από τα παιδιά της οικογένειας έχει ήδη γεννηθεί με γενετική παθολογία.
  • προηγούμενες εγκυμοσύνες κατέληξαν σε αποβολές, εξασθένιση εμβρύου ή θνησιγένεια.
  • γυναίκες που κάνουν κατάχρηση αλκοόλ, ναρκωτικά πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • μια πραγματική εγκυμοσύνη επιβαρύνεται από μια σοβαρή μολυσματική ασθένεια.

Γιατί και για πόσο καιρό θα γίνει η ανάλυση

Μετά την εμφάνιση μιας χρωμοσωμικής μετάλλαξης, η δομή του μορίου DNA αλλάζει και σχηματίζεται ένα έμβρυο με σοβαρές ανωμαλίες. Για να αποφευχθεί η παθολογία, οι γιατροί προτείνουν να προγραμματίσουν μια εγκυμοσύνη με γενετικές εξετάσεις που δείχνουν σχεδόν 100% ακρίβεια στην επιβεβαίωση των διαταραχών της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Για την αξιολόγηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, οι ειδικοί πραγματοποιούν διαγνωστικά υπερήχων και βιοχημικό τεστ. Δεν αποτελούν απειλή για την υγεία ή τη ζωή του μωρού. Ο πρώτος υπέρηχος μιας εγκύου γυναίκας πραγματοποιείται σε περίοδο 10-14 εβδομάδων, η δεύτερη - 20-24 εβδομάδων. Ο γιατρός ανιχνεύει ακόμη και μικρά ελαττώματα των ψίχουλων. Στις 10-13 και 16-20 εβδομάδες, οι μέλλουσες μητέρες παίρνουν μια γενετική ελάττωση: αυτό είναι το όνομα μιας εξέτασης αίματος για hCG και PAPP-A.

Εάν, μετά την εφαρμογή των αναφερόμενων μεθόδων, ένας ειδικός εντοπίσει μια αναπτυξιακή παθολογία, συνταγογραφούνται επεμβατικές δοκιμές.

Εκτελούνται κατά τις ακόλουθες περιόδους κύησης:

  1. Χοριακή βιοψία: στις 10-12 εβδομάδες.
  2. Αμνιοπαρακέντηση: 15-18 εβδομάδες.
  3. Πλακεντοκέντηση: 16-20 εβδομάδες.
  4. Cordocentesis: στο τέλος των 18 εβδομάδων.

Περιγραφή και στόχοι των ερευνητικών μεθόδων

Κληρονομικές πληροφορίες μπορούν να βρεθούν σε χρωμοσώματα μέσα στον πυρήνα των κυττάρων που αποτελούν το σώμα. Αυτά τα χρωμοσώματα αποτελούνται από ελικοειδείς κλώνους του DNA. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η γενετική εξέταση είναι επίσης γνωστή ως δοκιμή DNA. Τα γονίδια είναι ξεχωριστά τμήματα της αλυσίδας DNA. Ένα τυπικό δείγμα αίματος είναι το μόνο που χρειάζεται για τον προσδιορισμό των κληρονομικών πληροφοριών. Μερικές φορές, εξετάζονται επίσης τα μαλλιά του σώματος ή τα κύτταρα στην επένδυση του στόματος. Το τελευταίο μπορεί να ληφθεί από το μάγουλο με μπατονέτα.

Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για τους οποίους διενεργείται κληρονομική δοκιμή:

  • διάγνωση της νόσου?
  • ταυτοποίηση των γονιδιακών αλλαγών που είναι υπεύθυνες για την υπάρχουσα ασθένεια ·
  • προσδιορίστε τη σοβαρότητα της κατάστασης της υγείας ·
  • καθοδήγηση των γιατρών στην επιλογή ενός φαρμάκου ή θεραπείας ·
  • Υπολογίστε τις γονιδιακές αλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου
  • εντοπισμός γονιδιακών αλλαγών που μπορούν να μεταδοθούν στα παιδιά.
  • ανίχνευση νεογνών για ορισμένες θεραπευτικές καταστάσεις.

Το τεστ χρησιμοποιείται σε ορισμένους τύπους καρκίνου για να δείξει ποιες γενετικές μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για τον όγκο. Εάν είναι γνωστό, τα καρκινικά κύτταρα αντιμετωπίζονται πιο συγκεκριμένα. Μέχρι στιγμής, αυτή η θεραπεία είναι διαθέσιμη για καρκίνο του μαστού, του πνεύμονα, του εντέρου και του δέρματος, αλλά μόνο για ένα μικρό ποσοστό ασθενών..

Σε μολυσματικές ασθένειες όπως η ηπατίτιδα C, το τεστ προσδιορίζει το μικρόβιο που το προκάλεσε. Ορισμένοι τύποι ιών της ηπατίτιδας C μπορούν να αντιμετωπιστούν πιο αποτελεσματικά · οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να δείξουν πόσο καλά είναι ανεκτό ένα φάρμακο και πόσο αποτελεσματικό είναι.

Το τεστ μπορεί να γίνει πριν από τη γέννηση του μωρού. Αλλά αυτό επιτρέπεται μόνο για τον εντοπισμό γενετικών αλλαγών που επηρεάζουν την υγεία του μωρού πριν ή μετά τη γέννηση..

Πώς γίνεται η γενετική ανάλυση ερευνητικές μέθοδοι

Ο γενετιστής μελετά λεπτομερώς το γενεαλογικό των μελλοντικών γονέων, αξιολογεί τον κίνδυνο κληρονομικών ασθενειών. Ο ειδικός λαμβάνει υπόψη την επαγγελματική σφαίρα, τις περιβαλλοντικές συνθήκες, την επίδραση των φαρμάκων που ελήφθησαν λίγο πριν από μια επίσκεψη στον γιατρό.

Ο γιατρός διεξάγει μια μελέτη του καρυότυπου, η οποία είναι απαραίτητη για μια μελλοντική μητέρα με επιβαρυντικό ιστορικό. Επιτρέπει την ανάλυση της ποιοτικής και ποσοτικής σύνθεσης χρωμοσωμάτων μιας γυναίκας. Εάν οι γονείς είναι στενοί συγγενείς του αίματος ή έχει συμβεί αποβολή, είναι απαραίτητη η πληκτρολόγηση HLA.

Ο γενετιστής διεξάγει μη επεμβατικές μεθόδους για τη διάγνωση συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου - υπέρηχος και εξετάσεις για βιοχημικούς δείκτες.

Τα τελευταία περιλαμβάνουν:

  • προσδιορισμός του περιεχομένου της hCG ·
  • εξέταση αίματος για PAPP-A.

Εάν οι μη επεμβατικές εξετάσεις αποκαλύπτουν ανωμαλίες, ένας ειδικός πραγματοποιεί επεμβατική εξέταση. Με τη βοήθειά τους, λαμβάνεται υλικό, ο καρυότυπος του μωρού προσδιορίζεται με υψηλή ακρίβεια για να αποκλείσει την κληρονομική παθολογία - σύνδρομο Down, Edward.

Αυτές οι μέθοδοι περιλαμβάνουν:

  1. Χοριακή βιοψία. Ο γιατρός τρυπά το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα και στη συνέχεια παίρνει τα κύτταρα του πλακούντα που σχηματίζει.
  2. Αμνιοκέντηση. Πάρτε μια διάτρηση του αμνιακού υγρού, αξιολογήστε το χρώμα, τη διαφάνεια, την κυτταρική και βιοχημική σύνθεση, τον όγκο, τα επίπεδα ορμονών. Η διαδικασία θεωρείται η ασφαλέστερη από τις επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους, αλλά χρειάζεται πολύς χρόνος για να καταλήξουμε σε ένα συμπέρασμα. Η εξέταση αποκαλύπτει ανωμαλίες που εμφανίστηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αξιολογεί το επίπεδο ανάπτυξης του εμβρύου.
  3. Cordocentesis. Η μελέτη συνίσταται στη διενέργεια παρακέντησης του ομφάλιου λώρου με δειγματοληψία αίματος του παιδιού. Η μέθοδος είναι ακριβής και τα αποτελέσματα είναι γνωστά μετά από μερικές ημέρες.
  4. Πλακεντροκέντηση. Αναλύονται τα πλακούντα κύτταρα.

Ως αποτέλεσμα των δοκιμών που πραγματοποιήθηκαν, ο ειδικός κάνει μια γενετική πρόγνωση για τους γονείς. Στη βάση του, είναι δυνατόν να προβλεφθεί η πιθανότητα εμφάνισης συγγενών παθολογιών σε ένα μωρό, κληρονομικών ασθενειών. Ο γιατρός αναπτύσσει συστάσεις για να βοηθήσει στον προγραμματισμό μιας φυσιολογικής εγκυμοσύνης και εάν έχει ήδη συμβεί σύλληψη, καθορίζει εάν αξίζει να το διατηρήσετε.

Μέθοδοι γενετικού ελέγχου

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο προγεννητικός έλεγχος, ο οποίος πραγματοποιείται δύο φορές, επιτρέπει τη σύλληψη του κινδύνου γενετικών παθολογιών. Το έμβρυο και ο πλακούντας παράγουν συγκεκριμένες πρωτεΐνες. Εάν υπάρχει γενετική ή χρωμοσωμική παθολογία στο σώμα, το επίπεδο αυτών των πρωτεϊνών αλλάζει.

Από 11 έως 13 εβδομάδες εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται ο πρώτος έλεγχος. Μια τέτοια γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αποκαλύπτει το σύνδρομο Down και Edwards - ασθένειες που εκδηλώνονται με νοητική καθυστέρηση, ανωμαλίες στην ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων και προσδιορίζει τις σοβαρές δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Διεξάγεται σε δύο στάδια:

  • Υπέρηχος. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός μπορεί να δει μια παχιά περιοχή γιακά ή να μην δει το ρινικό οστό.
  • Γενετική εξέταση αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Λαμβάνεται από μια φλέβα και ονομάζεται «διπλή δοκιμή», καθώς ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών καθορίζεται από δύο δείκτες: βήτα - hCG, η πρωτεΐνη παράγεται από την εμβρυϊκή μεμβράνη και το PAPP-A - μια πρωτεΐνη πλάσματος αίματος. Με αυξημένα ποσοστά των πρώτων και υποτιμημένων δεδομένων του δεύτερου, μπορούμε να μιλήσουμε για την παρουσία γενετικής παθολογίας εκ μέρους του εμβρύου.

Από 15 έως 18 εβδομάδες, η έγκυος γυναίκα υποβάλλεται σε δεύτερο έλεγχο. Μια εξέταση αίματος προσδιορίζει την παρουσία γονιδιακών μεταλλάξεων με τρεις δείκτες - hCG, AFP και οιστριόλη. Δείκτες ορισμένης συγκέντρωσης αυτών των ουσιών στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας υποδηλώνουν τον κίνδυνο σχηματισμού ελαττώματος του νευρικού σωλήνα - δυσπλασία του νωτιαίου σωλήνα ή του εγκεφάλου.

Με αυτόν τον τύπο μελέτης, ο γιατρός βασίζεται καταρχάς στον δείκτη AFP - μια πρωτεΐνη που παράγεται από τα όργανα του γαστρεντερικού σωλήνα και το ήπαρ του εμβρύου.

Οι δείκτες αυξήθηκανΟι δείκτες μειώθηκαν
  • πολλαπλή εγκυμοσύνη
  • ομφαλοκήλη;
  • κήλη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του εμβρύου
  • την απειλή τερματισμού της εγκυμοσύνης ·
  • παθολογία νεφρού εμβρύου
  • υδροκεφαλος του εμβρυου
  • σακχαρώδης διαβήτης στη μητέρα
  • υψηλή πίεση του αίματος;
  • κύηση
  • Σύνδρομο Down;
  • εμβρυϊκή καθυστέρηση στην ανάπτυξη
  • ο χρόνος εγκυμοσύνης υπολογίζεται εσφαλμένα.
  • ενδομήτριας εμβρυϊκός θάνατος
  • παχυσαρκία της μελλοντικής γυναίκας στην εργασία

Ο γιατρός καθορίζει το τελικό αποτέλεσμα διαλογής με συνδυασμό υπερήχων και εξετάσεων αίματος.

Πολλές μέλλουσες μητέρες, έχοντας λάβει τα αποτελέσματα στα χέρια τους, βιώνουν άγχος, βλέποντας αποκλίσεις από τον κανόνα. Αυτό μπορεί να μην έχει καμία σχέση με τις παραμορφώσεις του αγέννητου παιδιού. Έτσι τα αποτελέσματα είναι συχνά αναξιόπιστα εάν η εγκυμοσύνη είναι πολλαπλή, η μητέρα είναι υπέρβαρη ή, αντίθετα, έλλειψη βάρους, η παρουσία σακχαρώδους διαβήτη και άλλων χρόνιων παθήσεων. Ακόμη και μια εσφαλμένα υπολογισμένη ηλικία κύησης μπορεί να προκαλέσει σύγχυση στα αποτελέσματα..

Πρόσθετη εμπειρία

Όταν ο γιατρός έχει σημαντικούς λόγους για υποψίες παθολογίας εκ μέρους της γενετικής, στέλνει τη μέλλουσα μητέρα για επιπλέον εξετάσεις. Θα επιβεβαιώσουν ή θα αρνηθούν την έγκαιρη διάγνωση. Αλλά ακόμη και εδώ δεν αξίζει να μιλήσουμε για ακρίβεια 90%..

Χοριακή βιοψία. Διεξάγεται για περίοδο από 11 έως 13 εβδομάδες. Ένα δείγμα λαμβάνεται από τη μεμβράνη του ωαρίου με μια ειδική σύριγγα με μακρά βελόνα. Το δείγμα λαμβάνεται μέσω του τραχήλου της μήτρας.

  • Αμνιοκέντηση. Συνιστάται μετά από 15 εβδομάδες. Ένα δείγμα αμνιακού υγρού λαμβάνεται υπό τον έλεγχο ενός ανιχνευτή υπερήχων.
  • Λήψη τρυπήματος του ομφάλιου λώρου του εμβρύου. Η γυναίκα εξετάζεται από 22 έως 25 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Το μεγάλο μειονέκτημα τέτοιων μελετών είναι ότι μπορούν να προκαλέσουν αποβολή ή αιμορραγία, καθώς για να τις πραγματοποιήσουν, οι γιατροί πρέπει να εισβάλουν στην εύθραυστη ένωση του πλακούντα και του εμβρύου..

Διάγνωση παθολογιών από το αίμα της μητέρας. Το εμβρυϊκό DNA απομονώνεται από το αίμα και εξετάζεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μια τέτοια ανάλυση για γενετικές ασθένειες σε έγκυες γυναίκες μπορεί να ξεκινήσει από 6 εβδομάδες. Το αποτέλεσμα είναι έτοιμο εντός δύο εβδομάδων. Σήμερα είναι η πιο ακριβής και έγκαιρη μέθοδος εξέτασης..

Η αποκρυπτογράφηση όλων των αναλύσεων είναι θέμα ειδικού. Αλλά κανείς δεν μπορεί να σας δώσει συγκεκριμένες συστάσεις εάν, μετά από πολλούς ελέγχους και επανεξετάσεις, ο κίνδυνος να αποκτήσετε ένα μωρό με μη αναστρέψιμες αλλαγές στο σώμα εξακολουθεί να είναι υψηλός. Αυτή η προσωπική και μάλλον δύσκολη απόφαση πρέπει να ληφθεί από εσάς, τον σύζυγό σας και από αυτούς που βρίσκονται κοντά σας. Προτού το αποδεχτείτε, θα πρέπει να ζυγίσετε πολύ και να επανεξετάσετε ολόκληρη τη ζωή σας. Δεν έχετε κανένα δικαίωμα να κάνετε λάθος με τη λάθος επιλογή σας..

Αποκρυπτογράφηση

Για να αποκρυπτογραφήσουμε τα αποτελέσματα μιας γενετικής εξέτασης, πρέπει να ξεπεραστούν διάφορα στάδια. Κατά την αποκωδικοποίηση του τεστ, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης λαμβάνουν υπόψη το ιατρικό ιστορικό του ατόμου, το οικογενειακό ιστορικό και τον τύπο του τεστ DNA που πραγματοποιήθηκε. Μερικές φορές το αποτέλεσμα δεν παρέχει χρήσιμες πληροφορίες. Αυτός ο τύπος ονομάζεται μη ενημερωτικός, αόριστος, ασαφής ή διφορούμενος. Τα μη ενημερωτικά αποτελέσματα των δοκιμών συμβαίνουν μερικές φορές επειδή όλοι έχουν κοινές, φυσικές αλλαγές στο DNA τους που ονομάζονται πολυμορφισμοί που δεν επηρεάζουν την υγεία. Ένα μη ενημερωτικό αποτέλεσμα δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει μια συγκεκριμένη διάγνωση, ούτε μπορεί να δείξει εάν ένα άτομο έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της διαταραχής.

Ένα θετικό τεστ σημαίνει ότι το εργαστήριο έχει εντοπίσει μια αλλαγή σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, χρωμόσωμα ή πρωτεΐνη που ενδιαφέρει. Ανάλογα με το σκοπό της εξέτασης, αυτό το αποτέλεσμα μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, να δείξει ότι ένα άτομο είναι φορέας συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης. Προσδιορίστε έναν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης μιας ασθένειας (όπως ο καρκίνος) στο μέλλον ή υποδείξτε την ανάγκη για περαιτέρω δοκιμές. Επειδή τα μέλη της οικογένειας μοιράζονται κάποιο κοινό γενετικό υλικό, ένα θετικό τεστ έχει επιπτώσεις σε ορισμένους συγγενείς αίματος του ατόμου που υποβάλλεται σε δοκιμή..

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι το εργαστήριο δεν βρήκε αλλαγές στο εν λόγω γονίδιο, χρωμόσωμα ή πρωτεΐνη. Αυτό το αποτέλεσμα μπορεί να υποδεικνύει ότι το άτομο δεν επηρεάζεται από τη συγκεκριμένη ασθένεια. Δεν είναι φορέας της γενετικής μετάλλαξης ή δεν έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης συγκεκριμένης ασθένειας. Είναι πιθανό ότι το τεστ έχασε μια γενετική αλλαγή που προκαλεί ασθένειες επειδή πολλές δοκιμές δεν μπορούν να ανιχνεύσουν όλες τις κληρονομικές καταστάσεις που θα μπορούσαν να προκαλέσουν μια συγκεκριμένη διαταραχή. Μπορεί να απαιτηθούν περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί ένα αρνητικό αποτέλεσμα.

Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα του φύλου (XX ή XY) εντοπίζονται κατά τη διάρκεια της μελέτης, αυτή η δοκιμή μπορεί επίσης να προσδιορίσει το φύλο του εμβρύου..

Η δοκιμή γενετικής έχει πιθανά οφέλη, είτε τα αποτελέσματα είναι θετικά είτε αρνητικά για μια γονιδιακή μετάλλαξη. Η έρευνα θα απαλλάξει τους ανθρώπους από την αβεβαιότητα σχετικά με τη λήψη ενημερωμένων αποφάσεων σχετικά με τη διαχείριση της υγείας τους. Για παράδειγμα, ένα αρνητικό αποτέλεσμα μπορεί να εξαλείψει πρόσθετους ελέγχους σε ορισμένες περιπτώσεις. Ένα θετικό τεστ μπορεί να καθοδηγήσει ένα άτομο σε προσιτές επιλογές πρόληψης, παρακολούθησης και θεραπείας. Ορισμένες εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε εάν θα έχετε παιδιά. Ο νεογέννητος έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει γενετικές ανωμαλίες σε νεαρή ηλικία, οπότε η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό.

Δοκιμή γενεαλογίας DNA

Άνθρωποι από αιώνες πριν ενδιαφερόταν για το παρελθόν και την καταγωγή τους. Η γνώση της απλοομάδας σας και η ανίχνευση του μονοπατιού των προγόνων σας είναι παρόμοια με μια περιπέτεια, ένα ταξίδι στο χρόνο. Επιπλέον, σήμερα η γενετική γενεαλογία σάς επιτρέπει να το κάνετε αυτό..

Στο Εργαστήριο Γενετικής Γενετικής DNA, η μελέτη Origins παρέχει πληροφορίες σχετικά με το πού ζούσαν οι πρόγονοί σας πριν από χιλιάδες χρόνια και πώς μετακόμισαν μέχρι τώρα.

Όλα αυτά είναι δυνατά χάρη στον ορισμό μιας απλοομάδας, δηλαδή μιας ομάδας παρόμοιων απλότυπων που έχουν έναν κοινό πρόγονο, ο οποίος είχε την ίδια μετάλλαξη και στους δύο απλότυπους.

Νωρίτερα, η γενετική γενεαλογία χρησιμοποίησε παραδοσιακές μεθόδους - αρχεία σε παλιά βιβλία σπιτιών, πιστοποιητικά γέννησης, τώρα οι εξετάσεις DNA απλοποιούν αυτό το έργο. Ένας άντρας ή μια γυναίκα μπορεί να ανακαλύψει την εθνικότητά του και να πάρει δεδομένα σχετικά με το είδος του και στις δύο γραμμές περνώντας μια δοκιμή DNA. Για να μάθετε την απλοομάδα σας, δεν είναι απαραίτητο να δωρίσετε αίμα, μπορείτε να κάνετε μια ανάλυση με σάλιο.

Για τις γυναίκες, η μελέτη διεξάγεται στις πατρικές και μητρικές γραμμές, οπότε είναι απαραίτητο να παρέχεται το βιοϋλικό του πατέρα ή ενός συγγενή του πατέρα ή μόνο στη μητρική πλευρά.

Σύμφωνα με το βιολογικό υλικό μιας γυναίκας, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η εθνική καταγωγή μόνο στη μητρική γραμμή. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η γυναίκα δεν έχει χρωμόσωμα Υ.

Το εργαστήριο γενεαλογίας DNA μας διαθέτει όλο τον απαραίτητο εξοπλισμό για αυτήν τη μελέτη και οι ειδικοί μας έχουν εκτεταμένη εμπειρία στη διεξαγωγή τέτοιων δοκιμών.

Βιολογική σχέση

Η γενετική γενεαλογία σας δίνει τη δυνατότητα να προσδιορίσετε ποια διασημότητα ήταν ο πρόγονος σας. Μάθετε αν είστε απόγονος του αυτοκράτορα Ναπολέοντα, του Αϊνστάιν ή του Λεονάρντο ντα Βίντσι.

Γενετικές ασθένειες

Η δοκιμή DNA "Origins" σάς επιτρέπει να εντοπίζετε προδιάθεση για κληρονομικές ασθένειες, καθώς και να προσδιορίζετε πώς μπορείτε να μειώσετε τους κινδύνους που σχετίζονται με την υγεία και να τη διατηρήσετε. Για να μάθετε περισσότερα για την κληρονομικότητά σας, κλείστε ραντεβού με έναν γενετιστή στο Genetico DNA Genealogy Laboratory.

2017 "Genetico". Αριθμός άδειας LO-77-01-013305

Ενδείξεις για έρευνα

Με βάση την περιγραφή των ερευνητικών μεθόδων, μπορεί ήδη να υποτεθεί ότι οι γενετικές ασθένειες δεν είναι τόσο σπάνιες. Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία της ΠΟΥ, διάφορες δυσπλασίες εμφανίζονται σε περίπου 3% των παιδιών και το ποσοστό ανίχνευσής τους έως την ηλικία των επτά αυξάνεται με συχνότητα ποσοστού ανά έτος, έως και 7%. Φυσικά, μιλάμε για μεγάλες πόλεις με πληθυσμό ενός εκατομμυρίου, όπου υπάρχουν ειδικοί - γενετική και εργαστήρια υψηλής τεχνολογίας. Πρέπει να σημειωθεί ότι κανένα από τα σύγχρονα sequencer νέας γενιάς δεν παράγεται στη Ρωσική Ομοσπονδία, ο εξοπλισμός είναι πολύ ακριβός.

Προγεννητικός έλεγχος και έγκυες γυναίκες

Η κύρια ένδειξη για τη γενετική έρευνα είναι παραβιάσεις και υποψίες στον τομέα της αναπαραγωγικής ιατρικής. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • διάφορες επιλογές για τη στειρότητα, ιδιαίτερα επαναλαμβανόμενες ·
  • περιπτώσεις ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου.
  • επαναλαμβανόμενες αποβολές στην ίδια γυναίκα.
  • η παρουσία κληρονομικών ασθενειών ή σημαντικών σημείων σε αδέλφια.
  • ανεξήγητη αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Εκτός από την προγεννητική διάγνωση, γενετικές μελέτες διεξάγονται αναγκαστικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ο λόγος για τον διορισμό μιας ανάλυσης είναι συνήθως το λεγόμενο τριπλό τεστ, στο οποίο ανιχνεύονται τα επίπεδα της hCG, της οιστριόλης και της άλφα-φετοπρωτεΐνης. Με βάση τα δεδομένα αυτής της ανάλυσης, πραγματοποιείται μια γενετική μελέτη, η οποία επιτρέπει τον εντοπισμό επικίνδυνων ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, των συνδρόμων Edwards, Patau, μυοπάθειας Duchenne και άλλων ασθενειών.

Προσδιορισμός της σχέσης

Επίσης, ο ορισμός της κληρονομικής εξέτασης αίματος της πατρότητας και της μητρότητας θα είναι πολύ σημαντικός και νομικά σημαντικός, αυτή η ανάλυση εμφανίζεται συχνά σε διάφορες δικαστικές υποθέσεις σχετικά με τη μη καταβολή διατροφής και τον καταμερισμό της κληρονομιάς, καθώς και στην αναζήτηση κληρονόμων. Το μέσο κόστος μιας τέτοιας ανάλυσης είναι περίπου 25 χιλιάδες ρούβλια..

Προσδιορισμός συμπτωμάτων σε ενήλικες

Μερικές φορές συμβαίνει ότι ένας γιατρός υποψιάζεται ότι ένα άτομο έχει γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με κάποια αναπτυξιακή ή λειτουργική ανωμαλία. Έτσι, η στειρότητα, η ανώμαλη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, το υπερβολικά μικρό ή ψηλό ανάστημα, η διανοητική καθυστέρηση, μια παθολογική τάση για σκληρότητα μπορεί επίσης να ωθήσει τον γιατρό στην ανάγκη για γενετική μελέτη..

Οδηγίες μόδας

Η σύγχρονη έννοια ενός υγιούς τρόπου ζωής, η αλληλεπίδραση με τη φύση, μια στρατηγική για την πρόβλεψη των κινδύνων, αντί της θεραπείας των ήδη σχηματισμένων ασθενειών, οδήγησε στο γεγονός ότι οι προληπτικές κατευθύνσεις άρχισαν να επικρατούν στη γενετική έρευνα. Αυτό, πρώτα απ 'όλα, είναι η γενετική των προδιαθέσεων. Σε αυτήν την περίπτωση, αποκαλύπτονται αυτά τα χαρακτηριστικά της κληρονομικής κατάστασης του ασθενούς που μπορούν να γίνουν καθοριστικά όταν εκτίθενται σε ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Δεν είναι η ασθένεια που αποκαλύπτεται, αλλά η παρουσία μιας προδιάθεσης για αυτούς, η οποία έχει αυξημένο κίνδυνο πραγματοποίησης. Αυτά είναι ο διαβήτης, οι ογκολογικές παθήσεις, το βρογχικό άσθμα..

Είναι δύσκολο ακόμη και να φανταστεί κανείς ποια ποικιλία γενετικών αναλύσεων μπορεί να πραγματοποιηθεί όταν πρόκειται για προδιάθεση. Αυτοί είναι, για παράδειγμα, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου κατά το κάπνισμα, ο κίνδυνος καρκίνου του τραχήλου της μήτρας, η ομάδα κινδύνου για διαταραχές του συστήματος αιμόστασης (πήξη του αίματος), η οποία προσδιορίζει 30 δείκτες κινδύνου ταυτόχρονα, το πάνελ «υψηλή αρτηριακή πίεση» και την επιλογή φαρμάκων.

Παρεμπιπτόντως, η φαρμακογενετική είναι ένας από τους ταχέως αναπτυσσόμενους τύπους διαγνωστικών γονιδίων. Σας επιτρέπει να διαπιστώσετε εάν υπάρχουν κληρονομικά χαρακτηριστικά που καθιστούν αναποτελεσματικό οποιοδήποτε φάρμακο που συνταγογραφείται στον ασθενή (λόγω της χαμηλής έκφρασης γονιδίων ηπατικών ενζύμων, για παράδειγμα, τροποποιώντας τη δομή του προφαρμάκου).

Υπάρχουν επίσης τέτοιες αναλύσεις (nutrigenetics) που λένε στον ασθενή, με βάση μια γενετική εξέταση αίματος, ποια δίαιτα θα είναι η βέλτιστη για απώλεια βάρους: χαμηλά λιπαρά, χαμηλά υδατάνθρακες ή Μεσόγειος. Αυτή η μελέτη βασίζεται στην ανάλυση διαφόρων γονιδίων που κωδικοποιούν τη σύνθεση της ινσουλίνης, ενός φορέα λιπαρών οξέων, γονιδίων για πρωτεΐνες που σχετίζονται με την παχυσαρκία και την ταχεία αύξηση βάρους. Μετά την ανάλυση του βαθμού έκφρασης καθενός από αυτά τα γονίδια, συνάγεται ένα συμπέρασμα σχετικά με το ποιο από αυτά είναι ισχυρότερο και ποιο γονίδιο δεν εκφράζεται και σε ποια δίαιτα ο ασθενής θα χάσει περισσότερο βάρος. Η Nutrigenetics εξετάζει επίσης ποιες βιταμίνες μπορούν να απορροφηθούν λιγότερο, ποια εκπαίδευση απαιτείται για έναν δεδομένο τύπο γονιδίων - έντονο, "σπριντ" ή "παραμονή" για βέλτιστο κέρδος μυών.

Το γονιδίωμά μου. Πώς να μάθετε την αλήθεια για την εθνικότητά σας, την υγεία και τους συγγενείς σας

Ο ανταποκριτής του "PP" υποβλήθηκε σε γενετικούς ελέγχους, χωρίς να φοβάται να ακούσει την αλήθεια σχετικά με τον κίνδυνο φαλάκρα και τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Τι άλλο μπορείτε να μάθετε από αυτή τη νέα διαδικασία, πόσο προσιτή είναι και ποιοι είναι οι κίνδυνοι?

Τον περασμένο αιώνα, οι ψυχολογικές δοκιμές ήταν στη μόδα, στο παρόν - γενετικές δοκιμές. Εάν μπορείτε να διαβάσετε πληροφορίες από το DNA, μπορείτε να μάθετε πολλά ενδιαφέροντα πράγματα για τους προγόνους σας, φυσιολογικά χαρακτηριστικά και ακόμη και χαρακτηριστικά χαρακτήρων. Γνωρίζοντας τα γενετικά σας χαρακτηριστικά, είναι πιο εύκολο να εντοπίσετε την ασθένεια σε πρώιμο στάδιο ή να προστατευτείτε από αυτήν.

Για να το κάνετε αυτό, δεν χρειάζεται να αποκωδικοποιήσετε ολόκληρο το γονιδίωμα, ειδικά επειδή είναι 99% το ίδιο για όλους. Χρειαζόμαστε μόνο αποσπάσματα - σπάνια τμήματα DNA που μπορούν να διαφέρουν, κάνοντας, για παράδειγμα, μερικά ξανθά, άλλα μελαχρινά και άλλα καστανά μαλλιά.

Οι γενετιστές γνωρίζουν περίπου 10 εκατομμύρια αποσπάσματα, δηλαδή 10 εκατομμύρια μέρη στο DNA όπου εντοπίζονται σημειακές μεταλλάξεις - διαφορές στα γενετικά προγράμματα διαφορετικών ανθρώπων από ένα νουκλεοτίδιο, με ένα γράμμα του γενετικού κώδικα.

Οι γιατροί σήμερα μπορεί να ενδιαφέρονται μόνο για μερικές εκατοντάδες αποσπάσματα - όσοι αφορούν τον αντίκτυπο στην υγεία, υπάρχουν λίγο πολύ επαληθευμένες πληροφορίες.

Κάθε μέρα υπάρχει περισσότερη γνώση, η γονιδιωματική βιώνει εκρηκτική ανάπτυξη, οι επιστήμονες δεν έχουν χρόνο να κατανοήσουν νέες πληροφορίες.

Αλλά είναι ήδη σαφές ότι οι γενετικοί έλεγχοι θα γίνουν σύντομα μια ρουτίνα μαζικής διαδικασίας, ο πιο σημαντικός κρίκος στην εξατομικευμένη ιατρική στο εγγύς μέλλον..

Κοιτάζοντας τον γενετικό χάρτη του ασθενούς, ο γιατρός θα σας συνταγογραφήσει θεραπεία, λαμβάνοντας υπόψη τα χαρακτηριστικά του σώματός του, συμπεριλαμβανομένης μιας ατομικής ανταπόκρισης σε διαφορετικά φάρμακα.

Για παράδειγμα, πάρτε ένα παράδειγμα από τον Αμερικανό γενετιστή Michael Snyder, ο οποίος, αφού ανακάλυψε μια προδιάθεση για διαβήτη στο γονιδίωμά του, άρχισε να παρακολουθεί τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα, άλλαξε τη διατροφή και τον τρόπο ζωής του.

Ή από έναν γνωστό δημοσιογράφο της Μόσχας που αποφάσισε να υποβληθεί σε εγχείρηση αφαίρεσης μαστού, έχοντας μάθει από γενετικό τεστ ότι με πιθανότητα 87% θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού, από τον οποίο πέθανε η μητέρα και η γιαγιά της.

Χρειάζομαι μια γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υπέρ και κατά

Υπάρχουν πολλές απόψεις για το αν θα κάνετε ή όχι ένα γενετικό τεστ. Πολλοί γυναικολόγοι υποστηρίζουν ότι η έρευνα είναι απαραίτητη όταν κινδυνεύει η μέλλουσα μητέρα. Το αν θα υποβληθείτε σε γενετική εξέταση ή όχι εξαρτάται από την έγκυο γυναίκα να αποφασίσει.

Οι τιμές των τεστ είναι αρκετά υψηλές, και έτσι πολλοί γονείς προσπαθούν να εξοικονομήσουν χρήματα. Ωστόσο, για όσους ενδιαφέρονται περισσότερο να μάθουν για την ανάπτυξη των παιδιών, οι τιμές δεν είναι τόσο σημαντικές. Με το σχηματισμό μιας συγγενούς παθολογίας ή της κληρονομιάς ορισμένων ασθενειών, το ζευγάρι θα είναι έτοιμο για τη γέννηση ενός μωρού με αναπηρία ή θα αποφασίσει να κάνει μια άμβλωση.

Γενετική εξέταση αίματος: αποκωδικοποίηση

Μια γενετική εξέταση αίματος θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της προδιάθεσης του σώματος σε κληρονομικές ασθένειες, για να διαπιστωθεί εάν το παιδί είναι εγγενές και για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου. Χάρη στις έγκαιρες πληροφορίες που ελήφθησαν, μια γυναίκα μπορεί να αποτρέψει την αποβολή και οι γιατροί μπορούν να λάβουν έγκαιρα μέτρα για την πρόληψη της ανάπτυξης μιας επικίνδυνης ασθένειας.

Τι είναι η γενετική ανάλυση

Οποιοδήποτε γενετικό τεστ περιλαμβάνει τη μελέτη των γονιδίων ενός ζωντανού οργανισμού. Τα γονίδια αποτελούν μέρος του DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) και είναι υπεύθυνα για κληρονομικά χαρακτηριστικά που μεταδίδονται από γονέα σε παιδί. Το DNA καταγράφει πόσες και ποιες πρωτεΐνες, ένζυμα, αμινοξέα και άλλες ουσίες θα παράγονται στο σώμα, από τη σύλληψη έως το θάνατο. Η εμφάνιση, ο χαρακτήρας, η προδιάθεση για ασθένειες, οι αναλυτικές και δημιουργικές ικανότητες εξαρτώνται από την κληρονομιά των γονιδίων. Οι πληροφορίες που καταγράφονται στο DNA βοηθούν στον προσδιορισμό:

  • γενετικά ελαττώματα στο σώμα?
  • την τάση των κυττάρων σε μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένης της ογκολογίας ·
  • προδιάθεση για διάφορες ασθένειες, μεταξύ των οποίων - αθηροσκλήρωση, καρδιακή προσβολή, στεφανιαία νόσος, υπέρταση, προβλήματα με πήξη του αίματος, ψυχικές διαταραχές.
  • το ποσοστό της πιθανότητας εμφάνισης κληρονομικής νόσου, κακοήθους όγκου.
  • την αντίδραση του σώματος σε συγκεκριμένους τύπους φαρμάκων, που επιτρέπει στον γιατρό να επιλέξει το βέλτιστο θεραπευτικό σχήμα ·
  • Ίχνη DNA από βακτήρια, ιούς, σκουλήκια που προκάλεσαν αυτήν ή εκείνη την ασθένεια.
  • αιτίες στειρότητας, πιθανότητα επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • παθολογία στην ανάπτυξη του εμβρύου.
  • αιτίες ασαφών συμπτωμάτων (ιδιαίτερα σημαντική παρουσία σπάνιας νόσου).
  • οικογενειακοί δεσμοί.

Το DNA βρίσκεται σχεδόν σε όλα τα ζωντανά κύτταρα, ενώ η σύνθεση του μορίου είναι σχεδόν η ίδια, με εξαίρεση τα αυγά και το σπέρμα. Προκειμένου τα αποτελέσματα να είναι αξιόπιστα, το βιοϋλικό πρέπει να παραδοθεί στο εργαστήριο στην απαιτούμενη ποσότητα, επομένως είναι καλύτερα να έρθετε στην κλινική για να συλλέξετε δείγματα. Διαφορετικά μέρη του ανθρώπινου σώματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για έρευνα. Ανάμεσα τους:

  • αίμα;
  • σάλιο;
  • σωματίδια δέρματος
  • στοματικό επιθήλιο (στυλεό από το εσωτερικό του μάγουλου).
  • μαλλιά;
  • νύχια
  • ένα κομμάτι ιστού σώματος.
  • σπέρμα;
  • κηρήθρα αυτιού;
  • μύξα;
  • αποτυχία;
  • περιττώματα.

Τα δεδομένα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της μελέτης εισάγονται στο γενετικό διαβατήριο με τη μορφή ενός συγκεκριμένου συνδυασμού αριθμών ή γραμμάτων που μπορεί να αποκρυπτογραφήσει οποιοσδήποτε γενετιστής. Το έγγραφο περιέχει πληροφορίες που συλλέγονται από 19 τοποθεσίες DNA (τόπους). Δεν είναι όλες οι πληροφορίες που μπορούν να ληφθούν κατά την ανάλυση. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετά από αυτά για να προσδιορίσουν ένα άτομο, για να πάρουν μια συνολική εικόνα της κατάστασης της υγείας του..

Ωστόσο, υπάρχει μια προειδοποίηση. Ενώ η γνώση των χρωμοσωμικών προβλημάτων μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη της πιθανότητας εμφάνισης μιας ασθένειας, το περιβάλλον παίζει σημαντικό ρόλο. Η οικολογία, το κλίμα, η διάρκεια της ημέρας, η ένταση του ηλιακού φωτός, ο τρόπος ζωής και άλλοι παράγοντες παίζουν τεράστιο ρόλο στην ανάπτυξη του ανθρώπινου σώματος, μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στους ιστούς και τα κύτταρα τόσο σε θετικές όσο και σε αρνητικές κατευθύνσεις..

Αρχές και ερευνητικές μέθοδοι

Η μελέτη του λαμβανόμενου δείγματος πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή, έναν αλληλουχέα, ο οποίος αποκωδικοποιεί την αλληλουχία DNA. Ένας μεγάλος αριθμός δειγμάτων μπορεί να αναλυθεί σε μία εκτέλεση, αλλά όσο περισσότερο υλικό τοποθετείται στο όργανο, τόσο λιγότερη είναι η ακρίβεια της δοκιμής. Για αυτόν τον λόγο, πρέπει να επικοινωνήσετε με ένα αξιόπιστο εργαστήριο για ανάλυση, το οποίο δεν εξοικονομεί ποιότητα αυξάνοντας την ποσότητα του υλικού που εξετάζεται. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι καλύτερα να μην βιαστείτε, να είστε υπομονετικοί, να περιμένετε τη σειρά σας. Η αποκωδικοποίηση DNA διαρκεί περίπου δύο εβδομάδες.

Υπάρχουν διαφορετικές μέθοδοι γενετικής ανάλυσης του αίματος. Ανάμεσα τους:

  • Υβριδολογική μέθοδος. Προβλέπει τη μελέτη των κληρονομικών χαρακτηριστικών ενός οργανισμού διασχίζοντας τον με μια σχετική μορφή και περαιτέρω ανάλυση των χαρακτηριστικών του απογόνου. Η μέθοδος βασίζεται στον ανασυνδυασμό, στον οποίο υπάρχει ανταλλαγή γενετικών υλικών συνδυάζοντας και σπάζοντας διαφορετικά μόρια.
  • Γενεαλογικός. Σχεδιασμένο για τη συλλογή και ανάλυση του γενεαλογικού. Επικεντρώθηκε στην αναζήτηση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού (συμπεριλαμβανομένης της ασθένειας) και στην αξιολόγηση της εμφάνισής του στις μελλοντικές γενιές.
  • Διπλή μέθοδος. Ο γονότυπος και ο φαινότυπος των διδύμων μελετάται για να προσδιοριστεί η επίδραση του περιβάλλοντος στην ανάπτυξη διαφορετικών χαρακτηριστικών..
  • Μέθοδοι υβριδισμού (συγχώνευση μεταξύ τους) σωματικών κυττάρων με σκοπό την απόκτηση κλώνων από αυτά. Τα υβρίδια χάνουν μερικά χρωμοσώματα, γεγονός που καθορίζει την παρουσία του γονιδίου. Η μέθοδος είναι κατάλληλη για την ανίχνευση μεταλλάξεων γονιδίων, την τάση για ογκολογία, τη μελέτη μεταβολικών διεργασιών σε ένα κύτταρο.
  • Υβριδισμός μονοκλωνικών νουκλεϊκών οξέων σε ένα μόριο. Η μέθοδος καθορίζει τον βαθμό συμπληρωματικότητας της αλληλεπίδρασης των κλώνων, ο οποίος αποτελεί προϋπόθεση για τη σύνθεση του DNA και του RNA. Βρίσκει το επιθυμητό γονίδιο ή παθογόνο από χιλιάδες άλλα, ακόμα κι αν βρίσκεται μόνο σε λίγα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος.
  • Ανάλυση διαγονιδιακών και χιμαιρικών οργανισμών. Στοχεύει στη μελέτη της γενετικής συμβατότητας ιστών και μεταμόσχευσης οργάνων, που χρησιμοποιείται στην ογκολογία για τη μελέτη της φύσης της ανάπτυξης καρκίνου.
  • Κυτταρογενετικός. Στοχεύει στη μελέτη χρωμοσωμάτων για τον προσδιορισμό ανωμαλιών σε αυτά. Η μελέτη διεξάγεται με μικροσκόπιο.
  • Βιοχημικός έλεγχος. Εξέταση αίματος εγκύου γυναίκας για τον προσδιορισμό του εμβρύου σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Μελετώνται οι ορμόνες που κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας.
  • Γονιδιωματικός υβριδισμός σε μάρκες. Διεξάγεται χρησιμοποιώντας τη μέθοδο FISH ή CGH. Τα δείγματα δοκιμής και αναφοράς συγκρίνονται, μετά το οποίο το πρόγραμμα υπολογιστή αναλύει τα δεδομένα και δίνει το αποτέλεσμα. Η μέθοδος χρησιμοποιείται συχνά για βιοψία εμβρύου, πριν από την τεχνητή γονιμοποίηση.

Η μέθοδος των τεχνολογιών μικροτσίπ είναι δημοφιλής. Η τεχνολογία βασίζεται στην υβριδοποίηση DNA. Χρησιμοποιώντας τη μέθοδο, μπορείτε να πραγματοποιήσετε μια παραμετρική μελέτη μεγάλου αριθμού γονιδίων όταν μελετάτε μια μικρή περιοχή του υλικού προέλευσης. Η τεχνολογία χρησιμοποιείται ευρέως για την ανίχνευση πολυμορφισμών ενός νουκλεοτιδίου - διαφορές σε μια αλληλουχία DNA ενός νουκλεοτιδίου στο γονιδίωμα μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Μια άλλη ερευνητική μέθοδος είναι η μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR), που βασίζεται σε επαναλαμβανόμενη αντιγραφή σε τεχνητές συνθήκες ενός συγκεκριμένου τμήματος DNA χρησιμοποιώντας ένζυμα. Η μέθοδος ανιχνεύει έναν επικίνδυνο μολυσματικό παράγοντα αμέσως μετά τη μόλυνση, χρόνια πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα της νόσου. Το PCR χρησιμοποιείται στην εγκληματολογία για τη δημιουργία «γενετικών δακτυλικών αποτυπωμάτων», για τη δημιουργία πατρότητας, για την επιλογή μιας μεθόδου θεραπείας.

Η γενετική είναι μια αναπτυσσόμενη επιστήμη, επομένως η έρευνα πραγματοποιείται σε πολλές κατευθύνσεις. Οι πιο διάσημοι τύποι γενετικής ανάλυσης είναι:

  • Προγεννητική διάγνωση - με στόχο την ανίχνευση της παθολογίας του παιδιού στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ανιχνεύει έγκαιρα σύνδρομα Edwards, Down, Patau, καρδιακά προβλήματα.
  • Γενετική ανάλυση του νεογέννητου (διαγνωστικός έλεγχος). Προσδιορίζει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού, ώστε να μπορείτε να λάβετε έγκαιρα μέτρα με στόχο την εξάλειψη της νόσου.
  • Προσδιορισμός συγγένειας και πατρότητας. Κατά την εξέταση ενός δείγματος, το μωρό και ο γονέας του πρέπει να έχουν αντίστοιχες περιοχές. Όσο περισσότεροι αγώνες, τόσο υψηλότερος είναι ο βαθμός συγγένειας.
  • Φαρμακοκινητική Μελετάται η ανταπόκριση του ασθενούς στα φάρμακα.
  • Έρευνα για κληρονομικές παθολογίες.
  • Δοκιμή για ευαισθησία σε κληρονομικές ασθένειες.
  • Διαγνωστικά στειρότητας.

Όταν πραγματοποιείται γενετική εξέταση αίματος

Το πιο κοινό βιοϋλικό για το τεστ είναι φλεβικό αίμα. Όποιος ενδιαφέρεται για πληροφορίες που είναι αποθηκευμένες στα γονίδιά του, ποιες ασθένειες έχει κληρονομήσει ή μπορεί να μεταδώσει στους απογόνους του, μπορεί να παραγγείλει μια μελέτη. Οι ιατρικές ενδείξεις για την έρευνα είναι:

  • συμπτώματα ασθένειας άγνωστης προέλευσης ·
  • την ανάγκη να αποφασιστεί για μια θεραπευτική αγωγή ·
  • αναζήτηση για ίχνη βακτηριακού DNA σε περίπτωση ύποπτης ιογενούς λοίμωξης.
  • προσδιορισμός μιας σοβαρής κληρονομικής παθολογίας προκειμένου να ληφθούν έγκαιρα μέτρα για την πρόληψη ασθενειών βάσει των αποτελεσμάτων της ανάλυσης ·
  • εγκυμοσύνη μετά από 35 χρόνια
  • η μητέρα κακοποιεί το αλκοόλ, καπνίζει, εκτέθηκε σε ακτινογραφίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • περιπτώσεις γέννησης νεκρών παιδιών, συχνών αποβολών ·
  • δοκιμή συγγένειας και πατρότητας.

Ανάλυση γενετικής

Οι γενετικοί έλεγχοι είναι προαιρετικοί, αλλά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο της κατάστασης. Μια έγκαιρη ανάλυση για γενετικές ασθένειες βοηθά στην πρόληψη της ανάπτυξης παθολογίας, στην ανίχνευσή της εγκαίρως, στον σωστό σχεδιασμό της εγκυμοσύνης, στην πρόβλεψη της εμφάνισης, του χαρακτήρα, της ψυχής του παιδιού. Πολλά προβλήματα και υποψίες μπορούν να αποφευχθούν χάρη στο τεστ για τη δημιουργία οικογενειακών δεσμών..

Κατα την εγκυμοσύνη

Όταν οι γυναίκες περιμένουν ένα μωρό, τους προσφέρεται μια δοκιμή που καθορίζει εάν το έμβρυο έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν τη μέτρηση των ακόλουθων δεικτών σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης:

  • Η ορμόνη hCG (χοριακή γοναδοτροπίνη). Αυτή η ουσία αρχίζει να παράγει τον πλακούντα αμέσως μετά το σχηματισμό της. Κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, το επίπεδο αίματος στο αίμα μιας γυναίκας αυξάνεται εκθετικά. Ένα αυξημένο επίπεδο hCG μπορεί να σηματοδοτήσει πολλαπλές εγκυμοσύνες, σύνδρομο Down, έκτοπη ή ψευδή εγκυμοσύνη και ογκολογία. Δείκτες κάτω από το φυσιολογικό δείχνουν την πιθανότητα εμβρυϊκού θανάτου, καθυστερημένης ανάπτυξης του εμβρύου, έκτοπη εγκυμοσύνη, πιθανότητα αποβολής, χρόνια ανεπάρκεια του πλακούντα.
  • Πρωτεΐνη άλφα-φετοπρωτεΐνης (AFP). Σχηματίστηκε κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά ουσιών χαμηλού μοριακού βάρους από τους ιστούς της μητέρας στο παιδί. Τα αυξημένα επίπεδα AFP μπορεί να υποδηλώνουν δίδυμα, νέκρωση του ήπατος του εμβρύου, προβλήματα στα νεφρά, ομφαλική κήλη σε ένα μωρό, προβλήματα με την ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα. Μια μειωμένη ποσότητα προειδοποιεί για την πιθανότητα του συνδρόμου Down, της καθυστερημένης ανάπτυξης ή του θανάτου του εμβρύου, την απειλή αποβολής, την ψευδή εγκυμοσύνη.
  • Η ορμόνη της μη συζευγμένης οιστριόλης (mE3). Παράγει τα επινεφρίδια του εμβρύου. Η υπέρβαση του κανόνα είναι ένας δείκτης χρωμοσωμικών παθολογιών, που υποδηλώνει παραβίαση του μεταβολισμού των στεροειδών, συγγενών επινεφριδίων (υπερπλασία, ανεπάρκεια).
  • Πρωτεΐνη πλάσματος Α (PAPP-A). Παράγει τον πλακούντα και το decidua, το οποίο είναι το θρεπτικό και προστατευτικό στρώμα του εμβρύου. Υπεύθυνος για την καταστολή της μητρικής ασυλίας σε σχέση με το μωρό, επηρεάζει την ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων. Μια αυξημένη ποσότητα δείχνει την πιθανότητα του συνδρόμου Down, την απειλή αποβολής, του εμβρυϊκού θανάτου. Μειώνεται με τρισομετρία σε 21,13 ή 18 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Είναι δείκτης εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Σε περίπτωση αποκλίσεων από τον κανόνα, απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις. Μεταξύ αυτών είναι η μελέτη του μητρικού αίματος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η παρουσία μεταλλαγμένων κυττάρων. Μία από τις μεθόδους περιλαμβάνει την απομόνωση εμβρυϊκών αιμοσφαιρίων στο αίμα της μητέρας, χάρη στην οποία δημιουργείται ένας χάρτης χρωμοσωμάτων των γονιδίων του παιδιού. Αυτή η μέθοδος μπορεί να αντικαταστήσει πλήρως τις επεμβατικές μεθόδους μελέτης των εμβρυϊκών ανωμαλιών..

Του εμβρύου

Μια γενετική μελέτη του ίδιου του εμβρύου πραγματοποιείται μόνο σε ακραίες περιπτώσεις, καθώς προβλέπει τη συλλογή κυττάρων χρησιμοποιώντας παρακέντηση (επεμβατικές μέθοδοι). Δηλαδή, γίνεται παρακέντηση στη μήτρα και στην κοιλιακή κοιλότητα, μετά την οποία, με τη βοήθεια ενός ειδικού παιχνιδιού, το βιοϋλικό λαμβάνεται από το έμβρυο για μελέτη. Η ανάλυση DNA του παιδιού καθορίζει σύνδρομα Down, Patau, Edwars και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Είναι σύνηθες να διακρίνουμε τους ακόλουθους τύπους έρευνας:

  • Αμνιοκέντηση - η μελέτη των εμβρυϊκών νερών.
  • Η πλακεντοκεντρική - η κατάσταση του πλακούντα μελετάται, καθορίζει τον κίνδυνο των συνεπειών των μολυσματικών ασθενειών που υπέστη η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η διαδικασία γίνεται από 13 έως 27 εβδομάδες.
  • Χοριακή βιοψία από την οποία σχηματίζεται ο πλακούντας
  • Cordocentesis. Με τη βοήθεια παρακέντησης κατά την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το αίμα του ομφάλιου λώρου (καλώδιο) λαμβάνεται από τη μητέρα για εξέταση.

Ένα γενετικό τεστ σχετίζεται με το πολυυδραμνιο, μια κατάσταση στην οποία το αμνιακό υγρό στην αμνιακή κοιλότητα υπερβαίνει τον κανόνα. Αυτό οδηγεί σε διαταραχές στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος, του γαστρεντερικού σωλήνα, του εμβρυϊκού θανάτου. Μεταξύ των λόγων αυτής της κατάστασης είναι ο σακχαρώδης διαβήτης, τα νεφρικά και καρδιακά προβλήματα, οι μολυσματικές ασθένειες και οι χρωμοσωμικές διαταραχές. Σε αυτήν την περίπτωση, χρησιμοποιώντας μια παρακέντηση, ένα δείγμα αμνιακού υγρού λαμβάνεται για ανάλυση και εξετάζεται για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών, κληρονομικών παθήσεων, μολυσματικών παθογόνων.

Για θρομβοφιλία

Η αιτία της φλεβικής θρόμβωσης είναι μια γενετική ή επίκτητη παθολογία των κυττάρων του αίματος, προβλήματα με το σύστημα πήξης. Για αυτόν τον λόγο, σε άτομα που διατρέχουν κίνδυνο αυξημένων θρόμβων αίματος συνταγογραφείται γενετική εξέταση για θρομβοφιλία. Αυτά τα δεδομένα είναι σχετικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά την περίοδο μετά τον τοκετό, οι γιατροί το χρειάζονται κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, εάν ο ασθενής έχει τραυματισμό με εφαρμογή γύψου ή νάρθηκα.

Η αποκωδικοποίηση της γενετικής εξέτασης αίματος περιέχει μια λίστα γονιδίων που μπορούν να προκαλέσουν μια ασθένεια, την παρουσία μεταλλάξεων. Εάν τα αποτελέσματα δείχνουν την τάση ανάπτυξης παθολογίας, συνταγογραφείται προληπτική θεραπεία για την πρόληψη επιπλοκών. Παρουσία θρομβοφιλίας, φαρμακευτικής θεραπείας, διατροφής, συνταγογραφείται ειδικό σχήμα.

Νεογέννητος

Είναι πολύ σημαντικό στις πρώτες μέρες της ζωής του παιδιού να εντοπίζονται συγγενείς ασθένειες που προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες, πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε μη αναστρέψιμες συνέπειες. Το μελλοντικό άρρωστο μωρό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το σωστά συνταγογραφούμενο σχήμα θεραπείας, τη συμπεριφορά των γονέων. Για το σκοπό αυτό, η εξέταση νεογνών πραγματοποιείται στο νοσοκομείο μητρότητας. Για μελέτη, το αίμα λαμβάνεται από τη φτέρνα ενός μωρού από μωρά πλήρους διάρκειας την 4η ημέρα της ζωής, από πρόωρα μωρά - την έβδομη. Η έρευνα επικεντρώνεται στην ανίχνευση των ακόλουθων ασθενειών:

  • Φαινυλκετονουρία. Η ασθένεια σχετίζεται με παραβίαση του μεταβολισμού αμινοξέων. Η έλλειψη δίαιτας χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες προκαλεί υπερβολική συσσώρευση του ενζύμου φαινυλαλανίνη και των τοξικών παραγώγων του. Αυτό οδηγεί σε σοβαρή εγκεφαλική βλάβη, μία εκ των οποίων είναι η διανοητική καθυστέρηση. Είναι μία από τις λίγες κληρονομικές παθολογίες που μπορούν να αντιμετωπιστούν επιτυχώς εάν εντοπιστούν νωρίς.
  • Συγγενής υποθυρεοειδισμός. Ασθένεια του θυρεοειδούς αδένα, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη σύνθεση ορμονών που περιέχουν ιώδιο. Η θεραπεία πρέπει να ξεκινά τις πρώτες μέρες της ζωής του μωρού, διαφορετικά θα αρχίσουν μη αναστρέψιμες αλλαγές στην εργασία του εγκεφάλου. Εκδηλώνονται από λήθαργο, λήθαργο, μυϊκή αδυναμία, καθυστερημένη οδοντοφυΐα και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Είναι η αιτία της διανοητικής καθυστέρησης, του κρητινισμού. Χάρη στην έγκαιρη διάγνωση και τη σωστή θεραπεία, αυτές οι επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν..
  • Κυστική ίνωση. Η παθολογία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα γονίδια. Χαρακτηρίζεται από βλάβη στις λειτουργίες του αναπνευστικού συστήματος, πεπτικό σύστημα, αδένες εξωτερικής έκκρισης (συκώτι, θηλαστικά, σμηγματογόνες, ιδρώτες, προστάτες κ.λπ.). Η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, αλλά είναι δυνατόν να σταθεροποιηθεί η κατάσταση με τη βοήθεια φαρμάκων, διατροφής.
  • Αδρενογεννητικό σύνδρομο. Συνδέεται με διαταραχή του επινεφριδιακού φλοιού, που οδηγεί σε μειωμένο επίπεδο ορμονών κορτιζόλης και αλδοστερόνης, αύξηση της συγκέντρωσης ανδρογόνων. Χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη δομή των γεννητικών οργάνων, την πρώιμη σεξουαλική ανάπτυξη των παιδιών, τον νανισμό. Τα κορίτσια έχουν αρσενικά δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά, υπερβολική ανάπτυξη μαλλιών, κακώς εκφρασμένους μαστικούς αδένες και προβλήματα με τον εμμηνορροϊκό κύκλο. Η πιθανότητα στειρότητας είναι υψηλή. Η έγκαιρη διάγνωση δίνει ευνοϊκή πρόγνωση για θεραπεία.
  • Γαλακτοσαιμία. Λόγω της μετάλλαξης ενός από τα γονίδια, μεταβολικές διαταραχές συμβαίνουν κατά τη μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη, η οποία είναι η κύρια πηγή ενέργειας στο σώμα. Τα παράγωγα της γαλακτόζης συσσωρεύονται στο αίμα, έχοντας τοξική επίδραση στον εγκέφαλο, στο συκώτι, στους φακούς του ματιού. Συμπτώματα της νόσου - ίκτερος, διογκωμένο ήπαρ, άρνηση φαγητού, χαμηλό βάρος, επιληπτικές κρίσεις, ακούσια κίνηση των βολβών των ματιών. Η ασθένεια οδηγεί σε διανοητική καθυστέρηση, καταρράκτη, θάνατο. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή διατροφή, εξαιρουμένου του γάλακτος, σταματά την ανάπτυξη της νόσου.

Εάν ο έλεγχος έδειξε ανωμαλίες, είναι απαραίτητη μια εξέταση αίματος για γενετικές παθολογίες, η αποστολή της οποίας είναι να προσδιορίσει τη φύση της βλάβης στα χρωμοσώματα, πρόσθετες εξετάσεις. Στο αδρενογεννητικό σύνδρομο, το αίμα του ομφάλιου λώρου εξετάζεται για νεογνική 17-α-υδροξυπρογεστερόνη. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, πραγματοποιείται δοκιμή ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης.

Για προδιάθεση για ασθένεια

Με τη βοήθεια της σύγχρονης τεχνολογίας, το 97% της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων του ανθρώπινου χρωμοσώματος μπορεί να αποκρυπτογραφηθεί, χάρη στην οποία είναι δυνατή η λήψη των πιο σημαντικών πληροφοριών σχετικά με την ευαισθησία σε ασθένειες. Ανάμεσα τους:

  • εξέταση αίματος για ευαισθησία στον καρκίνο.
  • καρδιαγγειακές παθολογίες (ισχαιμία, υπέρταση, έμφραγμα του μυοκαρδίου, αθηροσκλήρωση)
  • Διαβήτης;
  • βρογχικό άσθμα;
  • ψυχικές αποκλίσεις.
  • θρόμβωση;
  • παθολογία του θυρεοειδούς αδένα.
  • προβλήματα στους πνεύμονες
  • οστεοπόρωση;
  • ασθένειες του πεπτικού συστήματος.

Μια εξέταση αίματος για γενετικές ασθένειες χρησιμοποιείται στην πράξη από γιατρούς που εμπλέκονται στην προγνωστική ιατρική. Αυτό είναι το όνομα της βιομηχανίας, η οποία, όταν επιλέγει ιατρικές διαδικασίες, καθοδηγείται από τις πληροφορίες που λαμβάνονται κατά τη μελέτη του DNA σχετικά με την προδιάθεση για ασθένειες. Οι ιατροί προληπτικής ιατρικής αναλύουν όλες τις πληροφορίες που έχουν λάβει και παρέχουν λεπτομερείς συστάσεις, ακολουθώντας τις οποίες μπορείτε να αποφύγετε την ανάπτυξη παθολογίας..

Αυτό μπορεί να είναι μια δίαιτα, συγκεκριμένη σωματική δραστηριότητα, λήψη φαρμάκων, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση. Είναι πολύ σημαντικό να αποφευχθούν παράγοντες που δίνουν ώθηση στην ανάπτυξη της παθολογίας: πολλές ασθένειες αναπτύσσονται λόγω σύγκρουσης κληρονομικής προδιάθεσης με δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες και κακές συνήθειες. Για αυτόν τον λόγο, μια θετική γενετική εξέταση αίματος για καρκίνο δεν είναι ακόμη διάγνωση, αλλά απαιτεί συνεχή παρακολούθηση από τον ασθενή και το γιατρό..

Για πατρότητα

Η γενετική εξέταση αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό του βαθμού της σχέσης. Το κληρονομικό υλικό κληρονομείται από το παιδί από τη μητέρα και τον πατέρα, επομένως, στα γονίδια του και στα γονίδια ενός ατόμου που θέλει να καθορίσει μια σχέση μαζί του, πρέπει να υπάρχουν αλληλεπικαλυπτόμενες περιοχές. Όσο περισσότερες πανομοιότυπες ζώνες βρίσκονται, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα σχέσης.

Για την ακρίβεια των αποτελεσμάτων, είναι καλύτερο να συγκρίνουμε το βιοϋλικό της μητέρας, του πατέρα και του παιδιού, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορείτε να το πάρετε με τα δεδομένα ενός μόνο γονέα που θέλει να εξακριβώσει εάν είναι το παιδί του. Η καθιέρωση συγγένειας απαιτεί χρόνο επειδή απαιτεί πολλαπλές συγκρίσεις. Η ακρίβεια της εργαστηριακής ανάλυσης είναι 99%, επομένως τα δεδομένα της μπορούν να χρησιμοποιηθούν στο δικαστήριο.

Πώς να προετοιμαστείτε για μια γενετική εξέταση αίματος

Ένα δείγμα αίματος για ανάλυση λαμβάνεται από μια φλέβα οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας, αλλά κατά προτίμηση το πρωί. Το βιοϋλικό παραδίδεται με άδειο στομάχι: ο χρόνος μεταξύ του γεύματος και της δειγματοληψίας του βιοϋλικού πρέπει να είναι τουλάχιστον οκτώ ώρες. Δύο έως τρεις ημέρες πριν από τη μελέτη, θα πρέπει να απορρίψετε πικάντικες, λιπαρές, πιπεριές. Την ημέρα της διαδικασίας, μπορείτε να πιείτε μόνο απλό μη ανθρακούχο νερό. Δύο έως τρεις εβδομάδες πριν από τη δωρεά αίματος, θα πρέπει να σταματήσετε να χρησιμοποιείτε αλκοολούχα ποτά, φάρμακα, φάρμακα. Εάν απαιτείται φαρμακευτική αγωγή, πρέπει να ενημερώσετε το γιατρό σας.

Το κάπνισμα είναι ανεπιθύμητο την ημέρα της συλλογής. Είναι καλύτερο για τις γυναίκες να δωρίζουν αίμα για ανάλυση στο μέσο του εμμηνορροϊκού κύκλου, καθώς οι ορμονικές αλλαγές συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως, γεγονός που μπορεί να στρεβλώσει την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων. Την ημέρα πριν από τη μελέτη, θα πρέπει να αποφύγετε το άγχος, την προπόνηση. Την ημέρα παράδοσης του βιοϋλικού, ακόμη και η φόρτιση πρέπει να εγκαταλειφθεί. Η άσκηση αναγκάζει το αίμα να ρέει γρηγορότερα, επιταχύνει τις χημικές αντιδράσεις, οι οποίες μπορεί να παρακάμψουν τα αποτελέσματα.

Αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων

Τα αποτελέσματα που λαμβάνονται συγκρίνονται με δείγματα αναφοράς. Στη συνέχεια, με βάση την απουσία ή την παρουσία των επιθυμητών γονιδίων, την παρουσία αλλαγών ή μεταλλάξεων σε αυτά, ο γενετιστής κάνει ένα συμπέρασμα σχετικά με την κατάσταση των χρωμοσωμάτων και εισάγει τα αποτελέσματα στο γενετικό διαβατήριο. Μετά από αυτό, ο γιατρός αξιολογεί τον κίνδυνο εμφάνισης ή παρουσίας μιας συγκεκριμένης ασθένειας και διατυπώνει συστάσεις για την πρόληψη ή την εξάλειψη της νόσου.

Εάν έγινε μια δοκιμή πατρότητας, σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, ο γενετιστής δίνει ένα συμπέρασμα με πιθανότητα 99,9%. Τέτοιοι αριθμοί εξηγούνται από το γεγονός ότι ένας πατέρας μπορεί πάντα να έχει έναν δίδυμο αδερφό, ο οποίος έχει ένα σχεδόν πανομοιότυπο σύνολο χρωμοσωμάτων. Στην πράξη, αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια, αλλά η κατάσταση δεν μπορεί να αποκλειστεί. Εάν ο άντρας δεν είναι ο πατέρας του παιδιού, το αποτέλεσμα είναι κατηγορηματικό - 100%.

Μια γενετική εξέταση αίματος μπορεί να γίνει σε πολλά ιατρικά κέντρα στη Μόσχα και στην περιοχή της Μόσχας. Μπορεί να παραγγελθεί πλήρης γενετικός έλεγχος. Το μέσο κόστος της γενετικής ανάλυσης για άνδρες και αγόρια κυμαίνεται από 80 έως 85 χιλιάδες ρούβλια, για τις γυναίκες - από 72 έως 75 χιλιάδες ρούβλια. Μια δοκιμή με στόχο την εύρεση μιας συγκεκριμένης ασθένειας θα κοστίσει λιγότερο:

  • γυναικεία υπογονιμότητα και επιπλοκές εγκυμοσύνης: 25 χιλιάδες ρούβλια.
  • τάση για θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: 2,3 - 2,6 χιλιάδες ρούβλια.
  • δοκιμή τάσης θρόμβωσης (εκτεταμένο πάνελ): 7,5 - 8 χιλιάδες ρούβλια.
  • δοκιμή τάσης θρόμβωσης (συντομευμένη ομάδα): 2,5 - 3 χιλιάδες ρούβλια.
  • κληρονομικές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών, κατά την ανάλυση δύο γονιδίων - 4 χιλιάδες ρούβλια, τέσσερα γονίδια - 9 χιλιάδες ρούβλια.
  • γενετικές αιτίες της ανδρικής υπογονιμότητας: 15-16 χιλιάδες ρούβλια.
  • κληρονομική προδιάθεση για σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1: 6 χιλιάδες ρούβλια.
  • έμφραγμα του μυοκαρδίου: 8-9 χιλιάδες ρούβλια.
  • τεστ πατρότητας: 9 χιλιάδες.